篩选和預防鐮狀細胞性貧血中風

中風是大多數人與老年親屬關聯的東西,所以兒童也可以讓他們感到震驚。 新生兒和兒童中發生中風,但幸運的是,總體而言,風險很低(不到1%的兒童)。 心臟(心臟)疾病和鐮狀細胞性貧血 (血紅蛋白SS或鐮狀β零地中海貧血)是兒童中風最常見的原因。

如果沒有適當的篩查,11%的鐮狀細胞性貧血患兒會在20歲以前出現中風。 大約四分之一的患者在45歲前會有中風。聽到有關你的孩子的這種消息可能會令人震驚,但通過適當的篩查,這種風險可以顯著降低。

為什麼鐮狀細胞貧血症患者有卒中風險?

大多數鐮狀細胞性貧血患兒會出現缺血性中風,這意味著血流不能到達大腦的一個區域。 鐮狀細胞損傷大腦的大動脈(攜帶氧氣到組織的血管)的內壁,導致它們變得更窄。 這些狹窄的血管更可能被鐮狀細胞團堵塞。 當發生這種情況時,血流被阻塞,氧氣不能輸送到大腦的特定區域,造成損傷。

症狀

鐮狀細胞性貧血患兒的卒中看起來與老年人中風相似。

兒童可能會遇到:

如果我認為有人正在經歷中風,該怎麼辦?

致電911.無論原因,中風是醫療緊急情況。

早期治療是預防長期並發症的關鍵。

風險因素

10歲以下兒童的缺血性卒中風險最高。 這種風險一直持續到30歲左右,風險再次上升。 青少年和年輕人出血性中風 (由出血引起的中風)的風險最高。

血紅蛋白SS和鐮狀β零地中海貧血患者的中風風險最高。 血紅蛋白SC和鐮狀β加地中海貧血患者(特別是年幼兒童)的風險顯著降低,因此除非有其他擔憂,否則不建議對這些患者進行篩查。

預防

在20世紀80年代末和90年代初,研究人員確定經顱多普勒(TCD)可用於篩查鐮狀細胞性貧血患者,以確定缺血性卒中的風險。 TCD是一種非侵入性超聲波,用於測量血液通過大腦主動脈的流量。 為此,將超聲波探頭放在顱骨較薄的鏡腿上,讓技術人員測量血流速度。 基於這些值,TCD可以被標記為正常,有條件和異常。 雖然有條件TCD值的兒童中風的風險稍高,但TCD異常的兒童風險最高,應該納入預防性治療計劃。

雖然TCD看起來像一個簡單的測試,但並不像聽起來那麼容易。 有很多因素會影響TCD期間的測量。 發燒和疾病暫時提高TCD值。 相反,輸血暫時降低TCD值。 基本上,當TCD執行時,你的孩子應該處於基線健康狀態。

睡眠也會影響到大腦的血流量,所以不推薦在檢查過程中使用鎮靜劑(在治療過程中給予藥物幫助病人放鬆/睡眠)或睡眠。 年幼的孩子可能會覺得難以合作並保持沉默,但父母可以在手術過程中播放電影或閱讀書籍。

TCD在鑑別中風風險患者方面有多好?

發現異常TCD,然後立即開始治療,將鐮狀細胞性貧血患兒的中風風險從11%降至1%。 並非所有TCD異常的兒童都會在沒有治療的情況下中風,但由於中風可能會造成嚴重的長期後果,因此所有患者的治療方法都相同。

如果TCD異常,中風如何預防?

如果您的患有鐮狀細胞性貧血的患兒TCD異常,建議在1至2週內重複TCD。 如果TCD再次異常,建議他/她開始慢性輸血計劃。

STOP-1臨床研究表明,慢性輸血方案的開始大大降低了中風的風險。 慢性輸血治療包括每三到四周進行一次輸血。 輸血的目標是將血紅蛋白S百分比從95%以上降低到30%以下,以減少鐮狀細胞阻斷大腦動脈血流的風險。

我的孩子總是需要慢性輸血嗎?

也許不會。 在最近的一項名為TWiTCH的多機構試驗中,特定患者(基於血紅蛋白S水平,腦部成像,TCD值恢復正常等)能夠從慢性輸血治療轉變為羥基脲治療。 隨著羥基脲治療緩慢增加,這些患者被逐漸停止輸血。

腦中血管顯著變化的患者可能需要長期輸液治療,與中風患者相似。

資料來源:

喬治A.預防鐮狀細胞病中風(初始或複發)。 In:UpToDate,Post TW(Ed),UpToDate,Waltham,MA。 (2016年5月11日訪問。)