β地中海貧血症是遺傳性貧血 ，身體無法正常產生血紅蛋白。 血紅蛋白A（成人中的主要血紅蛋白）含有兩個α珠蛋白鍊和兩個β珠蛋白鏈。 在β地中海貧血症中，骨髓不能產生正常量的β珠蛋白，導致血紅蛋白A很少或沒有。此外，過量的α珠蛋白不與β珠蛋白結合，導致稱為溶血的紅細胞分解。
誰有風險？
β地中海貧血是一種遺傳病。 它要求父母雙方都是稱為β地中海貧血特徵或次要疾病的攜帶者。 當父母雙方都有β地中海貧血特徵時，他們有1/4的機會患有β地中海貧血症的孩子。 不幸的是，由於β地中海貧血特徵不引起任何症狀，因此在懷孕前父母可能不知道這種風險。
什麼是β地中海貧血的類型？
β地中海貧血可分為兩種方式：通過遺傳突變或通過輸血需要。
遺傳突變
Beta零地中海貧血 ：beta零突變中的零表明該染色體不能產生β珠蛋白。
Beta加上地中海貧血症 ：Beta珠蛋白是減量產生的。 產生的β珠蛋白的量隨著遺傳的特定突變而變化很大。 一些突變幾乎不產生β珠蛋白，因此臨床上與β0相似。
需要輸血
重型β地中海貧血：重型β地中海貧血定義為需要終身輸血，通常為每月一次（稱為高血壓輸注療法）。
中間型β地中海貧血症 ：通常可能需要偶爾輸血（疾病，青春期等）的中度貧血，但不是定期進行。
β地中海貧血特徵/輕微 ：這導致通常在例行全血計數中獲得的輕度無症狀貧血。
如何診斷β地中海貧血？
一般而言，在新生兒篩查中鑑定出重型β地中海貧血。 在這些嬰兒中，測試只能識別血紅蛋白F（或胎兒），而不能識別血紅蛋白A.這些兒童被轉診到血液科醫師密切監測。 也會通過這種方式確定一些更嚴重受影響的β地中海貧血患者。
常規全血細胞計數 （CBC）中會發現一些更輕度患病的患者。 CBC將顯示輕度至中度貧血和非常小的紅細胞。 這可能與缺鐵性貧血混淆。 診斷由血紅蛋白譜（也稱為電泳）確認。 在中間型β地中海貧血和性狀中，這種測試揭示了血紅蛋白A2（第二種成人血紅蛋白）和有時F（胎兒）的升高。
什麼是治療β地中海貧血症？
β地中海貧血特徵不需要治療。 患有β地中海貧血特徵的人將終生患有輕度貧血。
輸血：重型β地中海貧血患者需要終身輸血。 輸血療法用於抑制骨髓中的紅細胞產生。
中間型β地中海貧血患者在疾病和青春期期間（生長期間可能需要輸血治療）。
鐵螯合療法：重度 β地中海貧血患者通過紅細胞輸血接受過量的鐵。 這種過量的鐵可能會損傷器官，尤其是心臟。 鐵螯合幫助身體去除鐵。 這些可以作為口服藥物或皮下注射給藥。 中間型β地中海貧血患者即使在缺乏繼發於小腸中鐵吸收增加的輸血情況下也可能出現鐵超負荷。
脾切除術 ：由於紅細胞破裂（溶血）以及脾中紅細胞產生，脾臟可以大量增大。 如果輸血需要增加或其他血細胞計數由於陷入脾臟而下降，則可能需要通過手術切除脾臟。
羥基脲：羥基脲已用於增加胎兒血紅蛋白的產生。 成功是可變的。