非輸血依賴性地中海貧血的綜述
地中海貧血症是影響血紅蛋白（一種蛋白質）的一組疾病，紅血細胞（RBC）內。 繼承地中海貧血症的人不能產生通常導致貧血（低紅細胞計數）和其他並發症的血紅蛋白。
地中海貧血可分為三大類：
- 特徵：人攜帶突變基因但沒有疾病。 這有時稱為輕微地中海貧血。
- Intermedia：地中海貧血症患者，特質與專業之間。
- 專業：需要終身輸注紅細胞的地中海貧血患者。
中間型地中海貧血是如何診斷的？
雖然大多數時間地中海貧血主要在新生兒篩查中發現，但中年地中海貧血患者直到幾年後才能確定。 這些人通常在常規全血細胞計數 （CBC）上被識別。 CBC將顯示輕度至中度貧血和非常小的紅細胞。 這可能與缺鐵性貧血混淆。
診斷由血紅蛋白譜（也稱為電泳）確認。 在中間型β地中海貧血和性狀中，這種測試揭示了血紅蛋白A2（第二種成人血紅蛋白）和有時F（胎兒）的升高。 中間型地中海貧血通常被稱為血紅蛋白H型疾病，因為這是在剖面上看到的主要血紅蛋白。
Intermedia地中海貧血症的並發症是什麼？
中間型地中海貧血的並發症包括：
- 鐵超載
- 骨質疏鬆症：骨骼變弱
- 髓外造血：指增加脾臟，肝臟和/或骨髓以增加紅細胞產量。 最明顯受影響的骨頭是頭骨 - 前額和顴骨。
- 性腺機能減退：減少性器官的產生。 這可能會阻止青春期自然發生。
- 膽結石：
- 血塊
為什麼地中海貧血患者會出現鐵超載？
中間型地中海貧血患者發生鐵超負荷的原因有兩個。
- 重複紅細胞輸血：儘管中間型地中海貧血患兒通常不需要每3至4週輸血一次，就像重型地中海貧血患兒一樣，但他們仍然可能每年需要多次輸血。 每次接受紅色輸血就像靜脈注射（IV）鐵劑量。 身體沒有一個很好的方法來從身體中移除鐵。 因此，隨著時間的推移，這些重複輸血可能導致鐵超負荷的發展，雖然一般在晚年（成年期）比重型地中海貧血患者（童年）。
- 食物中鐵的吸收增加：人體認識到骨髓在產生血紅蛋白和紅細胞方面做得不好。 鐵調素是阻止鐵吸收的蛋白質。 在地中海貧血症中，鐵調素水平較低，可以吸收比需要更多的鐵。 建議中間型地中海貧血患者應遵循低鐵飲食，並在飲食中同時飲茶，因為茶葉會阻止鐵的吸收。
什麼是中間型地中海貧血的治療選擇？
- 日常醫療護理：並非每個中間型地中海貧血患者都需要治療，但繼續密切的醫療護理以監測並發症是非常重要的。
- 輸血：中間型地中海貧血患者可能需要輸血，但一般不像重型地中海貧血患者直到成年時那麼頻繁。 在增長和發育（青春期）增加的時期，特別是發燒，懷孕或準備手術的疾病，可能需要輸血。
- 葉酸：一些醫生可能每天推薦葉酸來支持紅細胞生產。
- 脾切除術：在地中海貧血中，脾臟可能會擴大（脾腫大），以改善紅細胞的產生。 這通常是無效的，可能會惡化貧血和/或增加輸血需求。 在這些情況下，可以考慮脾切除術。
- 羥基脲：羥基脲是一種口服的日常藥物，旨在增加血紅蛋白，從而減少對輸注紅細胞的需求。
- 低鐵飲食：由於中間型地中海貧血患者由於飲食中鐵的吸收增加而發生鐵超負荷的風險，因此可推薦使用低鐵飲食。 茶，特別是紅茶，減少鐵的吸收，並可能推薦與膳食。
學習你的中間型地中海貧血症可能會讓你感到震驚，因為你可能沒有任何症狀。 請務必按照時間表跟進您的醫生，以便您可以監測潛在的並發症。
>來源：
>奔馳EJ。 地中海貧血綜合徵的分子病理學，地中海貧血的臨床表現和診斷以及β地中海貧血的治療。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。