BRCA2突變導致哪些癌症以及它們有多常見？
如果你知道你攜帶BRCA2基因突變，或者你擔心可能，你需要知道什麼？ BRCA2基因突變可增加患乳腺癌以及其他腫瘤的風險。
BRCA2突變通常與BRCA1突變聯繫在一起，然而存在許多重要的差異。 這兩個突變賦予乳腺癌和卵巢癌不同的風險，並且還與身體其他部位的不同癌症相關。
例如，胰腺癌更常見於BRCA2突變。
理解這些突變的差異對於理解你的家族史也很重要。 如果你有一位親近的乳腺癌患者和一位患有胰腺癌的親屬，那麼你的醫生可能會更擔心，如果你有兩位患有乳腺癌的親屬。 胰腺癌比乳腺癌少見，當它與乳腺癌相關時，它會引發一個標誌，提示BRCA2突變可能存在。
定義
對遺傳學的快速回顧可以使BRCA突變更易於理解。 我們的DNA由46條染色體組成，其中23條來自我們的父親，另外23條來自我們的母親。 基因是染色體中發現的編碼特定功能的DNA片段。 它們就像人體製作蛋白質的藍圖。 這些蛋白質具有廣泛的功能，從血液中的血紅蛋白結合氧氣到保護您免受癌症侵害。
突變是受損基因的區域。 當基因或藍圖受損時，會產生異常的蛋白質，這種蛋白質不能像正常蛋白質那樣工作。 有許多不同類型的BRCA突變。 基因中的“代碼”受到一系列字母（稱為鹼基）的影響。 這些字母系列告訴你的身體放置不同的氨基酸以製造蛋白質。
並不罕見地刪除了一個鹼基（缺失突變），有時會添加一個鹼基，有時會重新排列幾個鹼基。
癌症是如何導致的
BRCA基因是一種特殊的基因，稱為腫瘤抑制基因 ，它具有幫助保護我們免受癌症發展的蛋白質藍圖。
我們細胞的DNA每天都會發生損傷（突變和其他基因改變）。 大多數時候，蛋白質（如那些編碼BRCA腫瘤抑制基因的蛋白質）在經歷成為癌症的過程之前修復損傷或消除異常細胞。 然而，對於BRCA2突變，這種蛋白質是異常的，所以這種特殊類型的修復不會發生（BRCA蛋白修復雙鏈DNA中的斷裂）。
流行
BRCA突變相對罕見。 約有0.2％的人群或500人中有1人發現BRCA1突變。 BRCA2突變比較常見，在0.45％的人群中發現，即222人中有1人，儘管在不同研究中存在差異。 BRCA1突變在阿什肯納茲猶太遺產中更常見，而BRCA2突變更多變。
誰應該測試？
目前，不建議對普通人群進行BRCA2檢測。
相反，那些有個人或家族癌症病史的人可能希望考慮檢測發現的癌症的類型和類型是否表明該突變可能存在。 詳細了解您是否應考慮BRCA測試 。
由突變引起的癌症
BRCA2突變不同於BRCA1突變（這是安吉麗娜朱莉所擁有並且經常講到的），並且增加了幾種不同類型癌症的風險。 然而，目前我們的知識還在增長，而且這可能會隨時間而改變。 在BRCA2突變患者中更常見的癌症包括：
- 乳腺癌：由於BRCA突變導致的乳腺癌佔遺傳性乳腺癌的20％至25％。 具有BRCA2突變的女性在70歲以前患乳腺癌的機率為45％（略低於BRCA1突變）。 BRCA2突變的男性也有升高的風險，但這種風險只有1％左右。 BRCA突變的女性和男性在年輕時也傾向於患乳腺癌。
- 卵巢癌：具有BRCA2突變的女性在70歲以前發生卵巢癌的機率為11％至17％（也低於BRCA1突變）。 具有BRCA2突變的女性比沒有突變的女性在更年輕的時候傾向於發展卵巢癌。
- 前列腺癌： BRCA1和BRCA2突變的男性發生前列腺癌的可能性是4.5到8.3倍。 那些BRCA2突變的患者 （與BRCA1不同）通常會發展為侵襲性前列腺癌 ，5年生存率約為50％（而普通人群的5年生存率為99％）。
- 胰腺癌：胰腺癌的風險也增加。 對於發生胰腺癌的患者，一項綜述指出，雖然BRCA2突變患者的生存率低於發生胰腺癌的患者，但那些突變患者的化療效果要好於非突變攜帶者。
- 肺癌：我們對BRCA2突變對肺癌風險的影響沒有很多研究。 在一項研究中，吸煙和BRCA2突變的女性發生肺癌的可能性是其突變陰性對照的兩倍。
- 白血病：患有BRCA1突變的人似乎沒有增加患白血病的風險。 BRCA2突變的女性患乳腺癌的化療風險似乎升高。
與某些BRCA1突變患者患結腸癌的風險增加不同，一項研究發現BRCA2突變患者的風險增加超過一般人群。 其他研究支持這一發現。 篩查指南建議所有人在50歲時進行篩查結腸鏡檢查（或可比較的檢測）。
除上述癌症之外，繼承兩個突變BRCA2基因拷貝的患者更可能在兒童期和急性髓細胞白血病中發展為實體瘤。
降低死亡風險
對於BRCA2突變患者有兩種不同的治療方法，這兩種方法都旨在降低患者死於某種癌症風險的機會：
- 早期發現：早期發現是嘗試尋找儘早形成的癌症的過程。 對於許多癌症，我們知道當它在早期階段（例如階段1或階段2）被發現時的生存率高於在後期階段（例如階段4）被發現的生存率。 隨著早期發現，其目標是在癌症發現之前發現癌症，否則會導致導致其發現的症狀。 我們沒有方法在這些早期階段檢測到所有的癌症，我們的測試並不完美。 例如，許多人聽說過乳腺癌婦女，儘管乳房X光檢查正常。
- 降低風險：降低風險策略可以降低首先發生癌症的風險。 它們旨在防止發生癌症。 減少的方法可能包括手術或藥物（化學預防）。
對癌症遺傳易感性的大多數方法包括篩查或降低風險，但有一項測試可以同時進行。 結腸鏡檢查可用於早期檢測結腸癌。 但是，如果發現癌前息肉並在其惡化之前將其去除，它可以用於降低患癌症的風險。
篩选和治療
對於與BRCA2突變相關的所有癌症，我們沒有篩查或治療選擇。 在確定哪種篩查方法和治療效果最好的過程中，也很早，所以有一位在BRCA突變攜帶者護理方面經驗豐富的醫生很重要。 讓我們看看癌症類型的選擇。
乳腺癌
- 篩查：根據您的突變和家族史，篩查通常始於比沒有突變的人年齡小得多的年齡。 篩查測試可能包括乳房X光檢查，乳房MRI和超聲波檢查。 由於乳房的密度，乳房X射線照片在年輕女性中的準確性較低，MRI通常是首選方法。
- 化學預防：被稱為選擇性雌激素受體調節劑（SERMS）的藥物可以降低高達50％的乳腺癌風險。 可用的藥物包括他莫昔芬和Evista（雷洛昔芬） 。
- 手術：雙側乳房切除術大大降低了患乳腺癌的風險。 然而，手術的時機取決於很多因素，包括女性的生育計劃和哺乳願望。
卵巢癌
- 篩查：我們目前還沒有一個令人滿意的卵巢癌篩查方法。 醫生可能會考慮諸如經陰道超聲，臨床檢查和CA-125等檢查，但我們還不知道這種篩查是否能改善生存。
- 化學預防：使用避孕藥可能會將長期使用卵巢癌的風險降低50％。
- 手術：切除卵巢和輸卵管（ 輸卵管卵巢切除術 ）可以降低卵巢癌的風險。 與乳房切除術後的乳腺癌一樣，有些女性可能仍然患有卵巢癌，但這種情況並不常見。
前列腺癌
- 目前對前列腺癌的篩查飽受爭議，包括圍繞PSA檢測。 對於那些攜帶BRCA2突變的患者，與熟悉這些突變的男性更具侵襲性的疾病的泌尿科醫生合作非常重要。 對於患有BRCA2突變的男性，不應該遵循現有的普通人群指南。 美國臨床腫瘤學會建議從40歲開始每年進行PSA和數字檢查。
胰腺癌
- 我們沒有明確的胰腺癌篩查指南，儘管研究表明，在適當的患者（50歲以上和60歲以上）中，篩查可能是有益的
一句話來自
攜帶BRCA2突變的人患上幾種類型的癌症的風險增加。 對於其中的一些，有篩查方法可能有助於早期發現，以及手術和醫療方法來降低風險。
當然，與其中一種突變相結合，健康的生活方式不能被低估，因為我們知道BRCA突變並不能保證你會得癌症。 許多人詢問有關測試，但目前只有那些有個人或家族病史表明可能存在突變的人建議進行測試。
>來源：
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