癌症風險：了解你的遺傳藍圖

了解遺傳性癌症，基因檢測和風險

什麼是遺傳性癌症？ 談到基因篩查測試和“乳腺癌基因”，許多人開始懷疑癌症是否“寫在星星裡”。 因此，了解遺傳素質的真正意義，以及如果您有癌症家族史，您可以做些什麼來降低風險很重要。

什麼是遺傳性癌症或遺傳易感性？

遺傳性癌症是指根據遺傳藍圖，某些人比其他人更可能發生的癌症。

遺傳性癌症是由於基因突變或其他遺傳異常從父母傳遞給兒童而發展起來的癌症。 繼承基因突變不一定意味著你會發展癌症，但肯定會增加風險（與沒有遺傳突變基因的人相比）。 發生在有這些基因異常的人身上的癌症被稱為“遺傳性癌症” 。

癌症不是遺傳的，相反，您會繼承可能使您患癌症的基因（或基因組合或其他遺傳異常，如易位和重排），並且易患性可能非常小或非常大，具體取決於特定的基因和其他風險因素或基因組合。

遺傳性基因突變可導致癌症意味著你對癌症有“ 遺傳傾向 ” - 也就是說，與普通人群相比，你患癌症的風險更高。

基因突變和癌症

有兩種類型的基因突變可導致癌症：

• 遺傳性突變
• 獲得突變

基因突變是癌症發展的基礎，但不是所有的癌症都是遺傳性的，因為大多數癌症是獲得性基因突變（出生後發生的突變）的結果。

在我們的有生之年，我們的基因因暴露於致癌物 （導致癌症的物質）而積累突變，但也由於細胞的正常代謝過程：

• 每次細胞分裂時，它必須製作一個細胞中所有DNA的精確拷貝。
• 這種DNA在分裂過程中可能會被損壞（變異）。
• 在分裂過程中引起的突變是癌症在我們年紀越大時變得越常見的原因。 這也是慢性炎症（如口腔和肺部吸煙發生）可能導致癌症的原因。
• 大多數時候，這種DNA損傷發生時，它被修復，或細胞經歷程序性細胞死亡（細胞凋亡）的過程。

我們並非都是癌症的原因是我們有修復DNA中不可避免的損害的方法。 我們的一些基因被稱為腫瘤抑制基因。 腫瘤抑制基因編碼修復細胞中受損DNA的蛋白質。 當腫瘤抑制基因發生突變時，它們編碼的蛋白質在做這種修復工作時效果不佳，受損細胞可以生存繁殖並最終成為腫瘤（癌症）。

什麼導致癌症是遺傳性的？

每個父母都將其基因的副本傳遞給他們的孩子，以便孩子出生時身體上有兩個基因（一個來自母親，另一個來自父親）。 大多數人出生時每個基因都有兩個正常拷貝，但是對於一個腫瘤抑制基因拷貝（通常可以預防癌症）的遺傳突變的人來說，意味著患癌症的風險增加了。

兩種常見的腫瘤抑制基因是BRCA1和BRCA2基因。 已經鑑定出BRCA1和BRCA2基因中的數百種不同類型的突變，其中一些已經被確定為有害並且如果突變基因被傳遞給後代則會增加患癌症的風險。

家族癌症史：您有風險嗎？

需要注意的是，有一些癌症比其他人有更多的遺傳因素。 還有一些癌症以群集形式一起運行。 例如，如果某人有早發性乳腺癌家族史和其他患有胰腺癌的親屬，則可能懷疑BRCA2基因突變。 患有結腸癌的人患乳腺癌的風險稍微增加。 在確定風險時，遺傳諮詢師會考慮以下幾個因素：

• 患有癌症的親屬人數（包括特定癌症和任何癌症）。
• 癌症的種類（如前所述，一些癌症比其他癌症更可能在家族中流行）。
• 癌症類型的組合 - 人們常常認識到，一個組合的癌症可能被認為與一個地方的兩個癌症家族成員有更大的遺傳聯繫。 例如，BRCA2基因突變可能是一種親屬乳腺癌，另一種是卵巢癌，第三種是前列腺癌，第四種是胰腺癌。 像這樣的組合可能比在六個或八個親戚中發現乳腺癌更令人擔憂。 這意味著每個人都應該在他們的家庭中非常小心地對癌症進行家族史，與他們的醫生討論。
• 癌症和性別 - 性別對家族性癌症風險有影響的一個例子是乳腺癌，男性乳腺癌比女性更容易患乳腺癌。
• 患有疾病的親屬的數量也很重要。 當然，如果你的母親，叔叔和兄弟患有這種疾病，而不是只有這些親屬中的一人患有該疾病，那麼你患結腸癌的風險就會更大。

編制完整的家族史可以幫助您評估您是否患有癌症。 有些人可能會選擇進行基因檢測，以了解他們是否攜帶突變基因。 至少，現在我們已經有了幾個基因測試，每個人都應該在他們的大家庭中寫下完整的癌症病史，以便在他們的體檢時與他們的初級保健醫生一起檢查。

遺傳諮詢和測試

如果您正在考慮基因檢測，那麼通過遺傳諮詢很重要。 一個原因是為了讓你了解測試程序和結果，並為答案做好準備。 更重要的是，風險趨勢可能會被注意到，但尚未有可用的測試，但僅根據歷史記錄，可能會建議您進行額外的篩選測試。

基因檢測可能聽起來像快速血液檢測一樣簡單，但並不那麼簡單。 作為一個簡單的例子，如果你有一個家族成員患有乳腺癌和BRCA2基因中的特定突變，那麼可以測試該特定突變。 否則，僅評估BRCA2基因中所有突變的完整小組可能花費數千美元。 考慮到這只是一個基因測試，你可以看到這是怎麼回事。

隨著時間的推移以及完成的人類基因組計劃，這種類型的測試應該會得到改善，但科學在許多方面仍處於初級階段。

在進行基因檢測之前 ，需要與遺傳諮詢師一起考慮和討論的一些問題包括：

• 你會做什麼，如果你知道你對某種癌症有遺傳傾向，你會有什麼感覺？
• 結果有多準確？
• 測試真的告訴你什麼？
• 測試的局限性是什麼？

遺傳測試可能會告訴您，您易患某種特定的基因突變，可能會使您患上某種特定形式（或更多）的癌症。 對於大多數癌症來說，基因測試會讓人們對缺乏風險缺乏保證。 我們來看看幾個癌症。

乳腺癌：它是遺傳嗎？

乳腺癌肯定在家庭中發生，因為大約10％的乳腺癌被認為是“遺傳性”。

很多人都熟悉BRCA1 / BRCA2基因突變和乳腺癌。 當Angelina Jolie由於其中一種突變而進行了預防性乳房切除手術時，公眾對測試這些基因產生了興趣。 不幸的是，檢測這些基因並不像僅僅進行“血液檢測”那麼簡單，因為BRCA1和BRCA2基因可以有許多方式進行突變。

BRCA1和BRCA2是腫瘤抑制基因。 這些基因以常染色體隱性模式遺傳，這意味著您的基因的兩個拷貝需要進行突變以發展乳腺癌。 如果你正在考慮測試，不要錯過這些關於你是否應該進行乳腺癌基因測試的想法。

癌症的遺傳學實際上比這更複雜。 例如，癌基因中可能存在突變 - 基因就像駕駛汽車的加速器一樣。 有了這些突變，可能只需要在基因的一個拷貝上發生突變（常染色體顯性）。相反，如上所述，許多腫瘤抑制基因是遺傳的。 此外，還有許多其他因素和機制在這裡過於復雜，大多數癌症是由幾種突變（包括幾個重要的例外）引起的，包括致癌基因和腫瘤抑制基因，其中大多數突變也是在誕生。

前列腺癌

前列腺癌也可以在家庭中發生，而前列腺癌和乳腺癌之間似乎有聯繫 。

如果您有前列腺癌家族史，請務必與您的醫生交談。 例如， PSA測試可以拯救生命 ，但它不適用於不了解情況。 前列腺癌具有很高的遺傳連鎖，因為前列腺癌的遺傳風險估計高達60％，儘管只有5％到10％被認為與遺傳易感基因有關。 如果你的父親或兄弟患有前列腺癌，你的風險是沒有該疾病家族史的人的兩倍多。

易患結腸癌

有幾件事需要了解結腸癌 - 或幾種“類型”的易感體質。 總體而言，約有20％的人患有該病的家族史。 結腸癌的傾向可以通過幾種方式傳遞：

• 你可能有結腸癌家族史。
• 您可能患有遺傳性結腸癌綜合徵，如Lynch綜合徵 （遺傳性非息肉病性結腸直腸癌（HNPCC）），家族性腺瘤性息肉病綜合徵或青少年息肉綜合徵 。
• 您可能患有腸炎，如克羅恩病或潰瘍性結腸炎，這可能會增加您患結腸癌的風險。

其他癌症和遺傳學

癌症的一些遺傳性傾向跨越許多癌症，除了上面提到的癌症之外，還有一些癌症具有遺傳成分。 許多人並不知道一些遺傳風險，例如，一個人黑色素瘤風險的 55％ 是由於遺傳因素造成的 ，或者說，吸煙的BRCA2突變女性患肺癌的風險是其兩倍 。 這只是強調為什麼與你的醫生交談以及分享一份詳細的家族史是如此重要。

基因測試可以讓你失去保險嗎？

“ 聯邦健康保險流通與責任法案”（HIPAA）可以防止基於癌症基因檢測的人群對獲得健康保險的能力的歧視。 也就是說，重要的是要考慮與將來人壽保險申請相關的基因檢測的可能後果以及可能會被詢問有關此類檢測的其他可能條件。

癌症遺傳傾向總是不好？

也許這是一個狡猾的方式來提出一個重要的最後一點。 當然，你從不想要患癌症，或攜帶與癌症相關的基因。 但是，意識到遺傳風險並根據這種意識採取行動，可能會使您處於比沒有風險更好的地方。 怎麼會這樣？

大約10％的乳腺癌被認為是遺傳性的，意味著90％不是。 許多有乳腺癌家族史的女性在篩查時非常小心，如果他們有腫塊，很快就會看到他們的醫生。 對於那些沒有家族病史的人來說，可能缺乏相同的意識，或者她可能認為這個腫塊不是什麼，因為沒有家族病史。 在這個理論情景中，具有遺傳聯繫的女性可能會比沒有家族史的女性更快地採取行動 - 並且將她的乳腺癌診斷為疾病的早期可治愈階段。

非遺傳性癌症可能會在家庭中出現

最後說明一定要遵循預防癌症的生活方式。 一些似乎在家族中出現的癌症可能不是遺傳性的，而是由於常見的接觸。 一個例子是所有患有肺癌的非吸煙者家庭。 而不是這種遺傳關係，它可能是所有人都在家中暴露於氡 。

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