乳腺癌的基因檢測

如果您的直系親屬被診斷患有乳腺癌或卵巢癌,您可能會攜帶遺傳突變,增加患上這些疾病的風險。 在美國診斷的所有乳腺癌中,不到10%與基因突變有關。

一些基因突變不是遺傳的,但是是體細胞的,這意味著基因在你的一生中會改變,並且不會被修復。

這些類別的人對於預防和治療乳腺癌的確有一些選擇,但他們需要確定是否有這些基因突變。

基因測試

BRCA1和BRCA2基因突變的女性和男性患乳腺癌的風險高於平均水平。 這些基因也與卵巢癌,胰腺癌和前列腺癌的風險更高有關。

隨著基因研究的不斷深入,科學家們正在尋找其他基因來預示乳腺癌和其他癌症以及良性疾病的風險。 該測試是在血液樣本上完成的,但由於結果可能會改變生活,因此也建議進行遺傳諮詢。

做決定

患有乳腺癌或卵巢癌家族史的人可能攜帶突變的BRCA基因。 擔心患乳腺癌的男性和女性可能想要拜訪遺傳諮詢師,討論他們的家庭健康史以及其他因素,以確定基因檢測是否有幫助。

如果您已經診斷出患有乳腺癌,可以對血液樣本進行檢測,因此您的醫生可以設計更有效,及時和適當的治療方法來殺死癌症並預防復發。 高風險群體包括:

還有一些原因需要進行基因檢測,比如:

覆蓋成本

取決於你參加保險的公司,你的健康保險可能包括或不包括測試。 檢測可能發生的任何突變的BRCA基因全序列將花費約2,400美元。 家庭基因測試花費在295美元至1200美元之間。 或者你可以測試三種最常見的BRCA突變,價格可能在650美元左右。 Medicaid不包括測試的費用。

結果和後續

如果您決定繼續進行基因檢測,您將會提供一份血液或組織樣本,並將其送往專門的實驗室進行檢測。 結果將在四到五週後返回,您應該與遺傳諮詢師會面以審查和討論您的結果。

您還將獲得您的測試結果的書面摘要。

確保你了解你的預防或治療的結果和選擇。 您可能不需要其他隨訪,而是保持警惕,並確保定期進行乳房X光檢查乳房自我檢查

採取行動

BRCA1或BRCA2檢測結果為陽性,可能是您採取行動的要求。 在開始手術,化療或荷爾蒙藥物治療之前,您可能需要仔細考慮您的預防和治療方案以及您的其他風險因素 - 年齡,種族,環境,飲食,總體健康狀況。

另一方面,測試陰性並不是絕對保證你永遠不會發展乳腺癌,因為其他因素如酒精使用吸煙 ,久坐的生活方式,年齡, 絕經狀態或其他未知的遺傳風險因素可能會增加你的風險。

DIY測試

您可以訂購家用基因檢測試劑盒,但與藥房妊娠試驗不同,您幾分鐘內不會得到結果。 一旦試劑盒到達,您將需要前往診所進行抽血,您的樣品將被送到實驗室。

結果將在大約一個月後回來,通過電話和書面形式向您報告。 結果將與您從遺傳諮詢師那裡獲得的結果一樣有效,但是沒有情緒支持,也沒有關於處理結果的醫學指導。

遺傳歧視

在美國,聯邦醫療保險攜帶和責任法案(HIPAA)禁止基於基因的歧視。 如果您患有乳腺癌的遺傳傾向,您不會失去或被剝奪健康保險。

>來源:

>聯邦貿易委員會。 消費者事實。 在家遺傳測試:懷疑的健康劑量可能是最好的處方。 2006年7月。

>國家癌症研究所。 Bench Marks,Vol。 6,第3期,2006年5月23日。癌症診斷:通報定制癌症療法的發展。