BRCA1和BRCA2突變增加乳腺癌和卵巢癌的風險。
很多人知道BRCA檢測與乳腺癌和卵巢癌有關。 然而，大多數人都知道BRCA1和BRCA2基因突變，如果不是因為安吉麗娜朱莉檢測到BRCA1突變呈陽性，並隨後接受預防性乳房切除術（選擇性乳房切除術）和後來的預防性輸卵管卵巢切除術（選擇性切除輸卵管和卵巢），大多數美國人甚至不知道這一點。
憤世嫉俗的人可能會說，大多數人對BRCA測試知之甚少是件好事。 畢竟，仍然有很多我們不了解BRCA突變，許多人認為我們不應該依賴檢測突變的測試，我們現在很少做出重要的醫療保健決策，包括預防性乳房切除術和輸卵管卵巢切除術為了預防未來的癌症。
然而，儘管批評者說，儘管批評人士說，許多醫生仍然相信BRCA檢測的能力，以檢測遺傳性乳腺癌和卵巢癌的易感性 - 特別是因為不同於乳腺癌，對卵巢癌沒有很好的篩查。 由於BRCA測試很受歡迎，可能會為少數女性帶來預防性健康益處，因此您更好地了解這種診斷方式是一個不錯的主意。
BRCA突變
BRCA1和BRCA2是腫瘤抑制基因。 當一位女性遺傳突變影響這兩種等位基因的基因時，她患遺傳性乳腺癌和卵巢癌的風險就會驟增。
特別是，隨著BRCA1和BRCA2突變，最終發展為乳腺癌的風險超過80％; 而發生卵巢癌的風險大約是BRCA1突變的40％和BRCA2突變的20％。
與BRCA突變相關的乳腺癌和卵巢癌通常具有侵襲性，通常在較年輕的時候發病（想想20多歲的女性）。
為了對抗這種隱蔽的威脅，非常聰明的人提出了可以在門診或臨床環境中進行的基因血液或唾液測試。
你應該通過BRCA測試嗎？
首先，只有5％的乳腺癌是可遺傳的，並通過母親或流行音樂傳播。 因此， BRCA測試不適合每個人，也不是一種通用篩選措施。
在考慮你是否適合進行BRCA檢測時，醫生會考慮以下風險因素：
- 德系猶太人的遺產
- 50歲以前有乳腺癌的一級親屬
- 與雙側乳腺癌相關
- 個人或家族卵巢癌病史
- 腹膜癌家族史
- 親屬中存在乳腺癌或卵巢癌
- 兩名或兩名以上患有乳腺癌的親屬
- 男性家庭成員與乳腺癌
如果您有BRCA突變的家族史，則僅針對您家族中運行的BRCA突變類型進行檢測： BRCA1或BRCA2 。
如果您要檢測BRCA1或BRCA2突變陽性，該怎麼辦？
關於如何進行陽性BRCA1或BRCA2檢測結果存在很多爭議。 以下是一些可能的風險管理策略：
- 常規監測，包括乳房X線照片，MRI，超聲和癌症抗原125的測量;
- 化療藥物他莫昔芬或雷洛昔芬的化學預防;
- 降低風險的乳房切除術或輸卵管卵巢切除術。
請注意，刪除乳房。 卵巢和輸卵管僅僅是一種風險管理選擇，這種選擇的選擇取決於你的具體臨床情況。 此外，儘管乳房切除術可以消除大多數乳房組織，但它不會去除所有乳房組織，並且仍然有可能仍然患有癌症。 最後，這種手術只能在幾個月的遺傳諮詢和手術評估之後進行。
如果您覺得自己可能患有遺傳性乳腺癌或卵巢癌，那麼與您的初級保健醫生或婦產科醫生討論這種懷疑是一個好主意。
值得注意的是，CDC建議有關婦女使用Know：BRCA工具來評估個人風險。 在獲得詳細的個人和家族史後，您的醫生可能會決定您是BRCA1或BRCA2檢測的良好候選人。
選定的來源
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