肺癌與乳腺癌基因(BRCA2)相關

到目前為止,你可能已經意識到一些基因易使人患癌症。 圍繞安吉麗娜朱莉預防性乳房切除術的媒體報導“乳腺癌基因”提高了公眾意識。 較新的和較少公開的研究已經發現,一個相同基因中的特定突變導致乳腺癌風險增加,也可能增加發生肺癌的風險。

然而,在描述誰處於危險之前,它有助於定義一些術語。

什麼是遺傳傾向?

出生時患有BRCA2等基因突變並不意味著您肯定會得癌症。 相反,這意味著你有遺傳易感性遺傳易感性 )或患病可能性增加。 根據特定的基因突變,您的風險可能會有很大差異。 例如,突變可能意味著你患上疾病的機率是80%,或者可能非常小。

大多數時候,癌症的病因被認為是多因素的。 這意味著許多(多個)因素共同作用,導致或預防癌症。 就肺癌而言,這可能意味著吸煙,空氣污染, 氡暴露或遺傳相結合會增加您的風險,而諸如健康飲食和運動等因素可能會降低風險。

什麼是BRCA2基因突變及其如何導致癌症?

BRCA2基因的正式名稱是“乳腺癌2,早髮型”基因。

首先發現該基因的突變與乳腺癌相關,特別是年輕女性的乳腺癌。

基因通過編碼體內蛋白質的功能,有點像藍圖。 當BRCA基因突變時,形成異常蛋白質。 BRCA2基因是一種腫瘤抑制基因

這些基因編碼的蛋白質的功能是修復受損的DNA(由於環境毒素,輻射或基因複制錯誤而受損),或通過程序性細胞死亡過程(稱為細胞凋亡)去除細胞。 如果沒有這種修復(或通過細胞凋亡除去細胞),可以使損傷不受控制,癌細胞可能發展。

雖然一些基因突變影響單一蛋白質,但BRCA2編碼的蛋白質的工作類似於經理。 它負責指導編碼功能是修復受損DNA的蛋白質的幾種基因的作用。 BRCA2中的突變並不完全相同,研究人員已經發現了800多種突變。

這些突變有多普遍?

大約2%的歐洲血統的人攜帶BRCA2突變。 這種突變發生在13號染色體上,可以從母親或父親遺傳。 每個人都攜帶兩個這樣的基因,而且只有一個突變賦予風險。

這種基因突變以常染色體顯性遺傳模式遺傳,這意味著如果父母攜帶有突變的基因,他們的孩子有50%的突變機會。 如上所述,BRCA2突變不一定會導致癌症,但會增加風險。

BRCA2基因突變與肺癌

特定BRCA2基因突變與肺癌之間存在關聯。 在2014年發表的一項研究中,研究人員對超過11,000名肺癌患者進行了研究,並將其與超過15,000名未患肺癌的人進行了比較。 他們發現攜帶特定BRCA2突變的吸煙者患肺癌的可能性幾乎是沒有突變的吸煙者的兩倍。

這意味著什麼? 吸煙的人比不吸煙的人患肺癌的可能性高40倍。 攜帶突變的吸煙者發病的可能性大約是其80倍。

用另一種方​​式描述這一點:通常,有13%到15%的吸煙者預計會患肺癌,但對於BRCA2基因突變陽性的吸煙者來說,他們的終生風險大約為25%。 對於從不吸煙的人來說,本研究中描述的那些BRCA2基因突變陽性的患者發生肺癌的風險略低於2%。

BRCA2基因突變與鱗狀細胞肺癌 (一種非小細胞肺癌的形式)最密切相關。

其他與BRCA2突變相關的癌症

其他幾種癌症與BRCA2突變有關。 這些包括:

  1. 女性乳腺癌 - 對於有BRCA2突變的女性,45%將在70歲以前患乳腺癌
  2. 男性乳腺癌
  3. 卵巢癌 - 有11%至17%的這種突變的女性會患卵巢癌(通常為1.4%的女性)
  4. 胰腺癌
  5. 輸卵管癌
  6. 黑色素瘤
  7. 腹膜癌
  8. 前列腺癌
  9. 喉癌

你怎麼知道你是否攜帶突變?

目前,大多數攜帶BRCA2突變的人完全沒有意識到。 有乳腺癌家族史,特別是如果它發生在幾個成員或年輕的年齡,增加了可能性。

在包括德系猶太人和挪威,荷蘭和冰島血統的某些民族中,這種突變更為常見。

未來

未來,攜帶這種突變的肺癌患者可能會得到藥物。 雖然他們還沒有接受過肺癌的試驗,但是在臨床試驗中,稱為PARP抑製劑的藥物在涉及患有BRCA2突變的乳腺癌和卵巢癌患者的臨床試驗中取得了一定的成功。

拿回家

  1. 重要的是要記住,傾向並不意味著你會得癌症。 保持健康的生活方式,健康飲食和鍛煉可能會降低風險。
  2. 取得良好的家庭病史,並鼓勵其他家庭成員也這樣做。 這可能會揭示癌症以及其他疾病如心髒病的傾向。 根據你的家族病史,你的醫生可能會選擇更密切地監視你,或者在更早的年齡監視你的這些狀況。 請記住,有些情況在過去有不同的名稱,例如,與心力衰竭相關的腫脹“水腫”。
  3. 如果你吸煙,戒菸,不管你有沒有BRCA2基因突變。
  4. 對於高危人群,請向醫生諮詢肺癌篩查的選擇

>來源

國家癌症研究所。 BRCA1和BRCA2:癌症風險和基因檢測。 更新日期04/01/15。

國家醫學圖書館。 遺傳學家庭參考。 BRCA2。 2015年9月11日發布。

Wang,Y.等人 大量效應BRCA2和CHEK2的罕見變異會影響肺癌的風險。 自然遺傳學 2014年6月1日在線發布。