什麼是Lynch綜合症(HNPCC)?

Lynch綜合徵或遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)會增加發生結腸癌和其他癌症的風險。 醫療保健和全面的癌症篩查計劃可以管理這些風險。

Lynch綜合徵(HNPCC),遺傳學和家族性結腸癌

大約75%的結腸癌是散發性病例 。 這意味著他們沒有已知的遺傳原因或被診斷患有該疾病的個體記錄的家族史。

結腸癌的其他原因之一是Lynch綜合徵或遺傳性非息肉性結直腸癌(HNPCC)。

Lynch綜合征占美國診斷的結直腸癌病例的2-7% 。 鑑於每年大約有160,000人被診斷出患有結腸癌,這意味著這些結腸癌病例中有3,200至11,200例可歸因於Lynch綜合徵。

隨著結腸癌風險的增加,Lynch綜合徵患者可能患上其他癌症,包括直腸癌,胃癌,小腸癌,肝膽管癌,上尿路癌,腦癌,皮膚癌,前列腺癌,子宮癌等子宮內膜)和卵巢。 Lynch綜合徵存在的家庭通常具有強烈的癌症家族史。 隨著基因檢測變得更加廣泛可用,許多這些家庭都意識到他們具有導致Lynch綜合症的遺傳變化。

這也是寫出你的家族史很重要的原因。

人們通常不會將某些癌症想像為遺傳性的,但當加在一起時,鏈接就會出現。

Lynch綜合症如何繼承?

由於四種基因MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的變化,Lynch綜合徵從父母傳遞給兒童。 基因是建立和運行人體的指導手冊。

幾乎我們身體中的每個細胞都含有每個基因的兩個拷貝。 一份來自你的母親,一份來自你的父親。 通過這種方式,如果母親或父親的一個或多個基因發生Lynch綜合症的變化,他們可能會將這些變化傳遞給他們的孩子,當他們傳遞基因時。

對於某些疾病,如果兩個基因拷貝中的一個損壞或缺失,另一個好的拷貝將正常發揮功能,並且沒有疾病或增加疾病風險。 這被稱為常染色體隱性模式

對於其他疾病,包括Lynch綜合徵,如果一對基因的一個拷貝被損壞或缺失,這足以增加風險或導致疾病。 這被稱為常染色體顯性模式。 然而,重要的是要記住,Lynch綜合徵患者只有遺傳癌症的風險較高。 癌症本身並不是遺傳的,不是每個患Lynch綜合徵的人都會患上癌症。

除了Lynch綜合症之外,還有其他與結腸癌有關的基因聯繫,這些聯繫對於理解很重要,並且很可能在不久的將來會發現更多的聯繫。

你的最佳防禦

值得慶幸的是,我們生活在一個不需要等待觀察的時代。

有些方法可以評估遺傳學,即使某人有遺傳風險,我們也會更多地了解其他降低風險的方法。 擁有癌症家族史並不總是一件壞事,因為它賦予人們照顧自己的健康的能力。 這方面的一個例子是乳腺癌,其中約10%具有遺傳聯繫。 具有家族史的女性經常確保她們被篩選出來,並且不會等待檢查出腫塊。 如果他們確實發展了癌症,那麼可能比90%的人因為缺乏家族史而不那麼在意,因此可能會早於其發現。

以這種方式思考這種傾向有助於一些人更好地應對風險。

遺傳諮詢

如果您發現您患有Lynch綜合徵,請諮詢您的醫生以獲得轉診以查看遺傳諮詢師。 您的醫生可以幫助您找到您所在地區的合格遺傳諮詢師,或者您可以搜索國家遺傳諮詢師協會網站查找遺傳諮詢資源。 看到遺傳諮詢師很重要,因為並非所有受影響基因的變化都會導致相同水平的癌症風險。 有些變化可能只會略微增加風險,而其他變化可能會大大增加癌症風險。 了解自己的個人風險非常重要,因此您可以製定管理計劃。

癌症篩查

您可以採取的第二個重要步驟是與您的醫生討論癌症篩查計劃。 對於許多癌症類型,包括結腸癌,都可以輕鬆進行篩查。 即使對於沒有指定篩查測試的癌症類型,也可以使用CT掃描和MRI檢查等工具在最可治癒的階段發現癌症。

正如遺傳性非息肉病性結直腸癌的名稱所暗示的那樣,這種疾病會增加結腸癌的風險,但並不總是增加息肉的風險。 息肉是結腸中的生長物 ,如果不治療,可以發展成結腸癌。 這並不意味著Lynch綜合症患者不會得到息肉。 它只是表明他們更經常發展結腸癌,而沒有首先發展息肉。 出於這個原因, 對這種疾病的結腸鏡檢查可能更具挑戰性,但研究支持結腸鏡檢查確實檢測到與Lynch綜合徵相關的結腸癌。 結腸鏡檢查是管理Lynch綜合徵的重要組成部分。

您可能需要從比較年輕的年齡開始進行篩查,並且比沒有Lynch綜合徵的人更頻繁地進行篩查。 雖然這可能看起來是一個非常嚴重的不便,但它是管理癌症風險增加(包括結腸癌)的最佳方法之一。

有好消息

雖然沒有人想要有Lynch綜合徵,但是關於這種遺傳疾病有一點好消息。 2008年,意大利研究人員發表的研究顯示,患有Lynch綜合徵的結腸直腸癌患者比其他結腸癌患者更好。 Lynch綜合徵患者的生存率顯著提高,其中94%的患者在確診後5年仍存活,而散發性結腸癌患者5年生存率為75%。 造成這種情況的原因有幾種,從林奇綜合症患者早期發現,因為他們更好地結腸癌篩查不同類型的結腸癌的生物學差異。 無論哪種方式,這都是令人放心的消息。

來源

大腸癌聯盟。 Lynch綜合症。 .http://fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

基因評論。 遺傳性非息肉病性結腸癌。 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

遺傳和罕見疾病信息中心。 訪問日期:02/21/16。 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM。 在Lynch綜合徵中進行結腸鏡檢查。 Colorectal Disease, 2009 11:131-32。

美國國立衛生研究院。 Lynch綜合症。 http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome