SBMA的症狀和治療
肯尼迪病也稱為脊髓延髓肌萎縮症或SBMA，是一種遺傳性神經疾病。 肯尼迪病影響控制肌肉運動的專門神經細胞（特別是下運動神經元），它們負責手臂和腿部的許多肌肉的運動。 它也影響控制延髓肌肉的神經，這些神經控制呼吸，吞嚥和說話。
肯尼迪病也可導致雄激素（男性激素）不敏感，導致男性乳房增大，生育力下降和睾丸萎縮。
肯尼迪病是由X（女性）染色體上的遺傳缺陷引起的。 由於雄性只有一個X染色體，它們受到疾病的影響最嚴重。 有兩條X染色體的女性可能在一條X染色體上攜帶有缺陷的基因，但其他正常的X染色體會減少或隱藏這種疾病的症狀。 據估計，全球有40,000人發生肯尼迪病。
肯尼迪病的症狀
平均而言，症狀始於40-60歲的個體。 症狀緩慢，可能包括：
- 手臂和腿部虛弱和肌肉痙攣
- 臉部，嘴巴和舌頭肌肉的虛弱。 下巴可能顫抖或顫抖，並且聲音可能變得更加鼻音。
- 抽動皮膚下可見的小肌肉。
- 震顫或與某些位置顫抖。 當試圖拿起或拿著東西時，手可能會顫抖。
- 身體某些部位感覺麻木或喪失。
肯尼迪病可能對身體有其他影響，包括：
- 男性乳房發育症 ，意味著男性乳房組織的擴大
- 睾丸萎縮，其中男性生殖器官大小減少並喪失功能。
條件的診斷
有許多神經肌肉疾病的症狀與肯尼迪病相似，所以誤診或診斷不足可能很常見。
通常，肯尼迪病患者被誤認為患有肌萎縮側索硬化症 （ALS或Lou Gehrig病）。 然而，ALS以及其他類似的疾病不包括內分泌失調或感覺喪失。
基因測試可以證實肯尼迪疾病缺陷是否存在於X染色體上。 如果基因檢測結果為陽性，則不需要進行其他檢測，因為只能通過基因檢測進行診斷。
治療SBMA
肯尼迪病或SBMA不會影響預期壽命，因此治療的重點是通過以下某些類型的治療來維持個人最佳的肌肉功能：
- 物理療法
- 職業治療
- 言語治療
這些類型的治療對於維持個體的能力和適應疾病的進展是重要的。 適應性設備，如使用手杖或機動輪椅可以幫助維持機動性和獨立性。
遺傳諮詢
肯尼迪病與X（女性）染色體有關，所以如果女性是缺陷基因的攜帶者，她的兒子有50％的機會患有這種疾病，她的女兒有50％的機會成為攜帶者。
父親不能把肯尼迪病傳給他們的兒子。 然而，他們的女兒將成為缺陷基因的攜帶者。
資料來源：
Barkhaus，PE（2003）。 肯尼迪病。
肯尼迪氏病協會。 “什麼是肯尼迪病？”