確定您患有乳糜瀉的風險
乳糜瀉與遺傳有關，也就是說，如果攜帶使您易於接觸的基因，您只能發展乳糜瀉。 因此，醫生越來越多地使用乳糜瀉基因檢測來確定是否有人有發展病症的傾向。
幾乎每個人都會吃麩質，一種在穀物中發現的蛋白質小麥，大麥和黑麥。
然而，在擁有正確基因的人群中，麩質攝入最終可能導致乳糜瀉，這是一種自身免疫性疾病，會導致您自己的抗疾病白血細胞攻擊您的小腸內膜。
不是每個攜帶乳糜瀉基因的人最終都會發生乳糜瀉 - 實際上，高達40％的人口有一個或兩個必需基因，只有1％的人實際上患有乳糜瀉。 所以具有遺傳潛能並不意味著你會被診斷為乳糜瀉，需要放棄麵筋; 事實上，這些可能性是相互抵消的。
然而，乳糜瀉的基因檢測可以為診斷難題提供另一個方面，特別是在您的診斷不明確或您試圖確定未來檢測需求的情況下。
乳糜瀉基因檢測尋找兩個基因
忍受我 - 這變得複雜。
易患乳糜瀉的基因位於我們DNA的HLA-II類複合物上，它們被稱為DQ基因。
每個人都有兩份DQ基因 - 一份來自他們的母親，一份來自他們的父親。 有許多類型的DQ基因，但在絕大多數乳糜瀉病例中有兩種涉及： HLA-DQ2和HLA-DQ8 。
其中，HLA-DQ2是一般人群中最常見的，尤其是在歐洲人遺傳的人群中，約有30％以上的人來自世界各地的祖先攜帶HLA-DQ2。
HLA-DQ8被認為更為罕見，約佔總人口的10％，儘管在中南美洲人群中非常普遍。
研究表明，約96％通過乳糜瀉活檢診斷的人攜帶DQ2，DQ8或兩者的一些組合。 既然你從你母親那裡得到了一個DQ基因，而你的父親得到了一個DQ基因，你可能有兩份DQ2，兩份DQ8，一份DQ2和一份DQ8，或者DQ2或DQ8的一份拷貝另一個DQ基因。
無論如何，如果您攜帶DQ2或DQ8的一份副本，則認為乳糜瀉的風險更高。 有一些證據表明攜帶兩個基因之一（DQ2或DQ8）可能會增加你的風險。
至少有一項研究表明，另一個特定基因HLA-DQ7也使個體易患乳糜瀉。 事實上，在該研究中，2％經活檢證實的乳糜瀉患者攜帶HLA-DQ7，但不包含DQ2或DQ8。 然而，關於DQ7是否確實使你患乳糜瀉有爭議，而美國的基因檢測目前並不認為DQ7是“乳糜瀉基因”。
此外，新的研究表明，您不需要攜帶HLA-DQ2或HLA-DQ8以發展非腹腔麩質敏感性 。
可能存在額外的涉及麵筋敏感性的HLA-DQ基因; 閱讀更多內容您是否需要特定的基因來發展麵筋敏感性？
腹腔基因檢測涉及簡單的屏幕
乳糜瀉基因的檢測根本不是侵入性的。 您可以為實驗室提供血液樣本，使用棉籤從臉頰內收集一些細胞，或者使用注射器或小瓶收集一些唾液。 然後你的血液，臉頰細胞或唾液由實驗室分析; 任何這些方法都會產生同樣精確的結果。
大多數人的基因檢測與其醫生訂購的其他檢測一起進行。
然而，在沒有醫生參與的情況下獲得測試是可能的（儘管昂貴）。
有兩個地方可以在沒有醫生指令的情況下完成測試：Enterolab，達拉斯的一個專業實驗室（ Enterolab也進行麵筋敏感性測試 ）以及基因測試服務23andMe.com。
大約150美元（在您下訂單時支付），Enterolab將分析您的基因並告訴您攜帶哪些HLA-DQ基因，包括您是否攜帶兩種主要乳糜瀉基因之一。 在臉頰內側用棉籤收集細胞進行測試，因此不涉及抽血。 一旦你擦拭臉頰並發送樣品，結果將在三週內通過電子郵件發送給您。
與23andMe.com同時，你會吐到一個小瓶中，然後將瓶子送去測試。 該公司通過其“健康與祖先”選項提供乳糜瀉基因檢測，成本約為200美元。 您的報告還將提供有關您祖先的詳細信息以及遺傳親屬的數據。
基因檢測不等於診斷
由於不是每個攜帶乳糜瀉基因的人都被診斷出患有乳糜瀉（大多數人甚至沒有基因發病，事實上），陽性基因檢測並不等同於診斷。 （見： 我的乳糜瀉基因檢測結果為陽性，我應該去無麩質嗎？ ）
你所有的乳糜瀉陽性的基因檢測都會讓你被醫生認為是乳糜瀉的“高風險”群體。 因此，乳糜瀉基因檢測主要用於排除存在乳糜瀉症狀的情況下的乳糜瀉 。 在某些情況下，一個人的乳糜瀉檢測結果可能並不清晰，基因檢測可以幫助醫生做出正確的診斷。
基因檢測也有助於排除腹腔疾病家族成員的乳糜瀉。 一旦家中有人被確診，建議對親屬進行腹腔疾病檢測 ，但如果您知道攜帶乳糜瀉基因，則應該更加密切關注。
最後，可以使用基因測試來查看乳糜瀉是否已經在服用無麩質飲食的人群中出現 。
你需要吃麩質進行傳統的乳糜瀉測試才能準確。 然而，有些人意識到吃無麩質使他們感覺更好，並在進行乳糜瀉測試之前從其飲食中除去麩質蛋白。 如果他們後來決定他們想要診斷，他們有兩個選擇：嘗試麵筋挑戰 ，或進行基因檢測。
你不需要吃乳糜瀉基因測試的麩質 - 再次，測試只確定你是否有發展乳糜瀉的可能性，而不是如果你真的有乳糜瀉。 因此，雖然基因檢測不能為您是否患有乳糜瀉提供絕對的答案，但許多人更喜歡它來面對麩質的挑戰，因為它不要求他們回到麩質上以獲取更多有關其疾病的信息。
我們還不了解乳糜瀉的相關知識，但尚不清楚為什麼有些乳糜瀉基因患者會發展乳糜瀉，而其他乳糜瀉基因則沒有。 然而，乳糜瀉基因檢測可以幫助確定家族成員病情的風險，以及不完全明確的情況。
資料來源：
哥倫比亞大學腹腔疾病中心。 血清學和遺傳學檢測。 2012年1月5日訪問。
國立衛生研究院。 NIH腹腔疾病共識發展會議。 2012年1月5日訪問。
Sacchetti L.等人 快速人淋巴細胞抗原分型對兒童腹腔和其他胃腸道疾病的鑑別。 臨床化學。 1998年8月， 44，No.8，p。 1755年至1757年。
芝加哥大學腹腔疾病中心。 基因測試 。 2012年1月5日訪問..