HLA-DQ2:原發性乳糜瀉基因

乳糜瀉是一種遺傳疾病,這意味著你需要有“正確的”基因來開發它並被診斷出它。 HLA-DQ2是兩個主要的乳糜瀉基因之一,並且恰好是涉及乳糜瀉的最常見基因(HLA-DQ8是另一個所謂的“乳糜瀉基因”)。

大多數醫生認為你需要至少一份HLA-DQ2或HLA-DQ8來發展乳糜瀉。

乳糜瀉遺傳學基礎

遺傳學可能是一個令人困惑的科目,乳糜瀉的遺傳學特別令人困惑。 這裡有一個簡單的解釋。

每個人都有HLA-DQ基因。 實際上,每個人都繼承HLA-DQ基因的兩個拷貝 - 一個來自他們的母親,一個來自他們的父親。 有許多不同類型的HLA-DQ基因,包括HLA-DQ2, HLA-DQ8HLA-DQ7 ,HLA-DQ9和HLA-DQ1

HLA-DQ2和HLA-DQ8基因變異會增加患乳糜瀉的風險。

由於每個人都繼承了兩個HLA-DQ基因(一個來自每個親本),因此一個人可能擁有HLA-DQ2的一個拷貝(通常寫為HLA-DQ2雜合子),兩個HLA-DQ2(HLA-DQ2純合) ,或沒有HLA-DQ2(HLA-DQ2陰性)的拷貝。

另外,至少有三種不同版本的HLA-DQ2基因。 其中之一,稱為HLA-DQ2.5,賦予乳糜瀉的風險最高; 美國約有13%的高加索居民攜帶這種特定的基因。

然而,具有其他版本的HLA-DQ2的人也有患乳糜瀉的風險。

如果我有基因,我的風險是什麼?

那要看。

有兩份HLA-DQ2(人口百分比非常低)的人患乳糜瀉的總體風險最高。 根據基因檢測服務MyCeliacID開發的已發表研究的專有風險評估,乳糜瀉發生在有兩份DQ2的人群中,發病率約為普通人群的31倍。

具有兩個HLA-DQ2拷貝的人群至少有一種類型的難治性乳糜瀉 (當無麩質飲食似乎不能控制該病症時發生)和腸病相關的T細胞淋巴瘤 ,一種與乳糜瀉有關的癌症。

據MyCeliacID報導,只有一個HLA-DQ2拷貝的人的乳房疾病的“正常人群”風險約為10倍。 攜帶HLA-DQ2和HLA-DQ8這兩種乳糜瀉基因的患者,其“正常人群”風險約為14倍。

其他因素參與

不是每個攜帶HLA-DQ2的人都會發生乳糜瀉 - 該基因在美國人口中的比例超過30%(主要是那些擁有北歐遺傳遺傳的人群),但只有約1%的美國人患有乳糜瀉。

研究人員認為,還有其他多種基因參與確定遺傳易感者是否真正發展了這種疾病,但他們尚未確定所有涉及的基因。

資料來源:

Al-Toma A.等人 人類白細胞抗原-DQ2純合子和難治性乳糜瀉和腸病相關的T細胞淋巴瘤的發展。 臨床胃腸病學和肝病學。 2006年3月; 4(3):315-9。

MyCeliacID風險分層表。 2012年3月20日訪問。

Ploski R.等人 在乳糜瀉中HLA-DQ(α1* 0501,β1* 0201)相關的易感性:DQB1 * 0201可能的基因劑量效應。 組織抗原。 1993年4月; 41(4):173-7。

Vader W.等人 乳糜瀉中的HLA-DQ2基因劑量效應與麵筋特異性T細胞應答的幅度和廣度直接相關。 美國國家科學院院刊。 2003年10月14日; 100(21):12390-12395。