乳糜瀉和HLA-DQ8基因

遺傳學與自身免疫性疾病的風險有關

乳糜瀉是一種自身免疫性疾病,其中進食麩質會引起胃腸道症狀和小腸損傷。 這是一種尚未完全了解的疾病,但似乎與人的遺傳有很強的聯繫。

我們從廣泛的角度來理解這一點,因為如果一級親屬如父母或兄弟姐妹也患有乳糜瀉的風險顯著增加。

近年來,隨著基因檢測的出現,科學家們已經能夠鑑定兩種特定的基因,這些基因在乳糜瀉患者中更常見。 它們屬於一組稱為人類白細胞抗原(HLA)的基因複合物,包括:

雖然HLA-DQ8可能看起來不那麼令人信服,但它佔絕大多數非DQ2病例,並具有其他特徵,使其特別引人注目。

HLA-DQ8與乳糜瀉之間的聯繫

HLA-DQ基因有許多不同類型(血清型),其中DQ2和DQ8只有兩種。 作為一個群體,它們的主要功能是幫助身體識別可能有害的物質,使免疫系統能夠針對這些細胞進行中和。

我們每個人都有兩份HLA-DQ血清型,一份是我們從母親那裡繼承的,另一份是我們從父親那裡繼承的。

如果一個人從他們的父母那裡繼承了相同的HLA-DQ類型,那麼他或她就被認為是純合子。 如果這個人繼承了兩種不同的類型,那就稱為雜合子。

作為一種獨特的血清型,HLA-DQ8最常與自身免疫性疾病有關,包括乳糜瀉, 類風濕性關節炎青少年糖尿病

出於未知原因,這個基因可以使身體抵禦自身的攻擊,指導免疫系統攻擊和破壞自己的細胞。

關於腹腔疾病,研究表明,與一般人群相比,HLA-DQ8純合子使您的風險增加10倍。 即使只有一份HLA-DQ8,您的風險也不止一倍。

然而,雜合性並不總是意味著較低的風險。 如果將HLA-DQ8與高風險版本的HLA-DQ2相結合,那麼你發病的可能性就會增加近14倍。

DQ8如何因地區而異

HLA-DQ8的表達可以從世界的一部分到下一部分顯著不同。 例如,在歐洲,它是最相關的乳糜瀉和青少年糖尿病。 同樣,在日本,如果沒有HLA-DQ2,DQ8血清型是乳糜瀉的唯一原因(部分原因是日本飲食中麩質的流入)。

相比之下,HLA-DQ8僅代表美國乳糜瀉病例的一小部分,更常見於類風濕性關節炎。 從疾病進展的角度來看,這並不重要。 迄今為止,沒有任何一种血清型對疾病嚴重程度有任何影響。

因此, 其他因素很可能是為什麼一些人得病比其他人更糟。

>來源:

> Tjon,J .; van Bergen,J。 和Koning,F。“乳糜瀉:它可以得到多麼複雜?” 免疫遺傳學 2010; 62(10):641-651。 DOI:10.1007 / s00251-010-0465-9。