您是否需要特定基因具有麩質敏感性?

與乳糜瀉不同,麩質敏感性似乎不需要確切的遺傳學

儘管對非腹腔麩質敏感性的研究剛剛開始,並且顯示它是獨特狀況的研究還沒有被複製,但初步結果表明,您不需要攜帶任何一種所謂的乳糜瀉基因來開發麩質靈敏度。

乳糜瀉患者五種不同類型的麩質“過敏”最了解幾乎總是攜帶兩種非常特異的基因之一。

事實上,醫生經常使用基因檢測來排除乳糜瀉 - 如果你沒有發展乳糜瀉所需的基因,他們說,你幾乎肯定沒有這種情況。

非腹腔麩質敏感性的遺傳學遠不那麼清楚。

遺傳學如何在腹腔疾病中發揮作用

“乳糜瀉病基因”出現在總人口的約35%至40%,而且你有這些基因的事實並不意味著你一定會發展乳糜瀉 - 這僅僅意味著你有這樣的遺傳潛能。

易患乳糜瀉的基因被稱為HLA-DQ基因,它們位於我們DNA的HLA-II類複合物中。 每個人都從其母親身上獲得一份HLA-DQ基因拷貝,並從其父親那裡獲得第二份HLA-DQ基因拷貝。

有四種一般類型的HLA-DQ基因,稱為HLA-DQ1, HLA-DQ2 ,HLA-DQ3和HLA-DQ4。 HLA-DQ1進一步分解為HLA-DQ5和HLA-DQ6,而HLA-DQ3進一步分解為HLA-DQ7HLA-DQ8和HLA-DQ9。

由於每個人都有兩個HLA-DQ基因(一個來自他們的母親,一個來自他們的父親),一個人可以擁有許多不同基因組合中的任何一個。 這些基因中的一些易使你患上腹腔疾病,而初步研究表明其他基因可能會誘使你產生麩質敏感性。

我們知道絕大多數活檢證實的乳糜瀉患者攜帶HLA-DQ2或HLA-DQ8(HLA-DQ3的一個子集)。 然而,由於大約35%或40%的人口攜帶一種或兩種乳糜瀉基因,擁有這些基因並不意味著你肯定會得到乳糜瀉 - 還有其他(主要是未發現的)因素。

基因參與麩質敏感性

根據一些初步研究,就麵筋敏感性而言,乳糜瀉基因似乎沒有多大用處。

在由馬里蘭大學乳糜瀉研究人員Alessio Fasano博士於2011年初發布的麩質敏感性研究中 ,作者分析了那些被診斷為麩質敏感性的人的基因,並將他們與另一群人進行了比較,他們都有一個所謂的“金標準“ 腹腔疾病診斷通過驗血和活檢。

研究人員發現,只有56%被診斷為麩質敏感的人攜帶DQ2或DQ8,這表明這些基因與麩質過敏症發展相比,其在麩質敏感性發展中的作用要小得多。 然而,這些基因確實出現在麵筋敏感的人群中的頻率高於普通人群,因此他們可能在麵筋敏感性方面發揮一定的作用 - 但他們可能發揮的作用並不清楚。

當然,許多醫生希望在他們同意麵筋敏感性存在之前看到Fasano博士的研究結果復制。 法薩諾博士目前正在努力確定可能導致麵筋敏感性測試的生物標誌物。

其他可能參與麩質不耐受的基因

開發EnteroLab麩質敏感性測試過程的Kenneth Fine博士說,他認為每個人都有基因HLA-DQ2和HLA-DQ8“會將麩質呈遞給免疫系統進行反應 - 即對麩質敏感。”

Fine博士表示,那些患有HLA-DQ2和HLA-DQ8的患者並不孤單。

他認為每個患有HLA-DQ1和HLA-DQ3的人都容易患上麩質敏感性。 根據Fine博士的說法,這意味著只有具有兩個HLA-DQ4拷貝(少於美國人口的1%)的人才能免受基因誘導的麩質敏感性。 在他看來,其餘的人具有發展這種疾病的遺傳潛力。

具有兩個特定基因拷貝的人,如HLA-DQ7(與HLA-DQ8類似的HLA-DQ3形式),會對谷蛋白產生非常強烈的反應,正如具有兩個HLA-DQ2拷貝的人可以發展非常嚴重的腹腔他說。

請記住,Fine博士的研究並未被其他研究腹腔和麩質敏感性遺傳學的研究所複製,因此目前還不清楚它是否會得到驗證。 然而,如果他的預測結果準確,這意味著美國幾乎每個人都有一些發展麵筋敏感性所需的基本基因。 但是,由於不是每個人都有這種情況(請參閱我的文章“ 有多少人有麩質敏感?” ),必須有其他因素和基因參與其中。

底線

其他研究人員仍然需要證實這些初步結果和假設,以使其在醫學界被廣泛接受,並且醫生對是否存在麩質敏感性存在很多懷疑。 基於所有這些,谷朊粉敏感性的基因測試不可能在現實世界中變得有用或實用,如果有的話。

然而,Fasano博士和Fine博士等都繼續研究麵筋敏感性遺傳學問題。 他們的研究表明,即使你的乳糜瀉基因檢測結果為陰性,你仍然可能有麵筋問題

來源

EnteroLab概況介紹:關於結果解讀的常見問題解答。

A. Fasano et al。 腸道通透性和粘膜免疫基因表達在兩種麵筋相關疾病中的差異:乳糜瀉和麵筋敏感性。 BMC Medicine 2011,9:23。