測試乳糜瀉基因陽性

去麩質可能還不是一個因素

隨著先進的分子遺傳學檢測的出現,醫生現在比以往任何時候都更能夠識別直接或間接與疾病相關的染色體疾病。 其中之一是乳糜瀉

與某些陽性結果與疾病症狀直接相關的某些情況不同, 乳糜瀉基因檢測的陽性結果提示了疾病的可能性而非確定性。

在大多數情況下,可能性很小。

識別腹腔基因

兩種稱為HLA-DQ2HLA-DQ8的染色體突變通常與乳糜瀉有關。

根據定義,HLA(人類白細胞抗原)是一種觸發免疫反應的細胞蛋白。 對於腹腔疾病,HLA編碼中的畸變可導致免疫系統在麵筋和攻擊小腸的細胞中出現失控

儘管HLA-DQ2和HLA-DQ8都與這種作用有關,但突變並不一定意味著你會得病。 事實上,多達40%的美國人口有這些突變,主要是歐洲人後裔。

那些攜帶這種突變的人中,只有百分之一到百分之四的人會在成年後繼續發展這種疾病。 總而言之,在美國每100人中就有一人會以某種形式出現乳糜瀉,症狀從嚴重到幾乎不存在

如果你測試正面會發生什麼

對HLA-DQ2或HLA-DQ8陽性的檢測並不意味著除非您有疾病症狀 (包括小腸絨毛損傷),否則您不得不改變飲食習慣。 測試只會告訴你,你有這種疾病的傾向,只不過是。

據說,大多數乳糜瀉專家會建議你和你的家人定期接受監測,以防你們中的一位或多位最終出現症狀。

這是因為HLA突變是從父母傳給孩子的,有些孩子會繼承兩個突變(每個父母一個),而另外一些孩子則只有一個。 顯然,那些繼承兩者的人風險最大。

另一方面,如果您有症狀並且所有其他檢測結果均為陰性,則陽性的HLA檢測可能需要一個試用期,在此期間您停止麩質檢查以查看症狀是否有所改善。

一句話來自

懷疑患有乳糜瀉的人通常會預先開始無麩質飲食,以查看他們的病情是否有所改善。 雖然這很好,不會造成任何傷害,但如果您決定進行測試,先發製人可能會妨礙您獲得準確診斷的能力。

這是因為一個標準的腹腔血液面板會尋找特定的抗體來在你的血液中麩質,而內窺鏡檢查將搜索小腸中損傷的視覺證據。 如果沒有暴露於麩質,這些測試不太能夠識別疾病的特徵,並可能最終返回假陰性結果。

當尋找准確的診斷時,你必須暴露於麩質。 基因檢測只能提示疾病的可能性,而不是提供明確的診斷。

>來源:

> Wessels,M .; Vriezinga,S .; Koletzko,S。等人 “對腹腔家庭健康兒童HLA-DQ2 / DQ8基因分型對父母的影響”。 歐洲J哼遺傳。 2015年; 23,405-88。 DOI:10.1038 / ejhg.2014.113。