腦癱是出生時或出生後不久出現的一種情況。 診斷的關鍵特徵之一是兒童沒有達到發展的里程碑，而在其他一些神經系統疾病的情況下，兒童會達到里程碑，然後隨著時間的推移而下降。
腦癱的診斷需要一個謹慎和有條不紊的過程，主要依靠觀察和臨床檢查。
如果您懷疑有診斷，對過程的理解可以幫助緩解問題。
自檢
患有腦癱的兒童可能會出現多種症狀，這些症狀是診斷該病的核心。 症狀包括面部，手臂，手，腿或軀幹的運動無力，僵硬和不平的運動或鬆軟的肌肉，痙攣和難以理解的言語，咀嚼和吞嚥的問題以及認知缺陷。
作為家長或照顧者，注意到這些症狀可能會帶來壓力和關切。 為了確保它們得到適當處理，記下關於它們的具體內容可能會有所幫助 - 時間安排，活動之前/之後的活動以及其他內容可能有助於醫生在您的溝通過程中提供幫助。
實驗室和測試
有幾項測試支持並確認腦癱的診斷，其中最重要的是臨床病史和體格檢查。
臨床史和體格檢查。
臨床病史可以確定諸如創傷性損傷，兒童感染和消化，呼吸和心臟問題等疾病，這些疾病可能會導致與腦癱相似的症狀，特別是在非常年幼的嬰兒中。
使用詳細的神經系統檢查對兒童的能力進行評估，診斷腦癱的準確率在90-98％之間。
測試兒童能力的其他一些方法包括普通運動的Prechtl定性評估和哈默史密斯嬰兒神經系統檢查，這兩種系統評估和評分兒童的身體和認知能力。
血液測試
預計血液檢查不會顯示腦癱異常。 以腦癱類似症狀為特徵的代謝綜合徵預計會顯示血液檢查異常，這可能有助於區分病症。 如果患有腦癱症狀的兒童患有疾病，器官衰竭或感染症狀，則也可以考慮進行血液檢查。
基因測試
基因檢測可能有助於鑑定與腦癱相關的基因異常。 腦性癱瘓很少與可證實的遺傳缺陷相關，基因測試的更大價值在於診斷與腦癱在臨床上相似並且具有已知遺傳模式的其他病症。
並非每個人都願意接受基因測試。 如果您有疑慮，請諮詢您的醫生。 此外，與您的合作夥伴計劃討論在結果準備好後要做什麼可能會幫助您更好地應對和支持彼此。
腦電圖腦電圖
一些腦癱患兒有癲癇發作。 某些與腦癱不相關的癲癇類型會對兒童期的發育產生深遠的影響。 在這些類型的癲癇發作障礙中，認知可能以臨床上類似於腦癱中所見的認知缺陷的方式受損，並且EEG可幫助識別亞臨床（不明顯）癲癇發作。
神經傳導研究（NCV）和肌電圖（EMG）
一些肌肉和脊柱疾病可能會導致從很小的時候開始的虛弱。 神經和肌肉異常不是腦癱的特徵，因此這些測試中的異常模式可以幫助治療其他情況並排除腦癱。
成像
腦成像通常不能確定腦癱本身，但它可以識別可能產生與腦癱相似症狀的其他疾病之一。
腦CT
腦癱兒童的腦部CT掃描可能是正常的，或可能顯示中風或解剖異常的證據。 表明兒童症狀不是腦癱的模式包括感染，骨折，出血， 腫瘤或腦積水 。
腦MRI
腦部MRI是比CT掃描更詳細的腦部成像研究。 某些類型的畸形的存在以及提示先前缺血性損傷（缺少血流）至腦白質或灰質的異常可能支持腦癱的診斷。 活動性炎症的證據可能指向其他疾病，如腦部腎上腺腦白質營養不良。
在這些成像測試中，兒童（和看護者）可能會感到恐懼。 詢問是否有任何事情可以幫助緩解兒童活動的體驗，在附近有人或使用特定的兒童友好語言可能是醫生可以提供的東西。
鑑別診斷
腦癱的治療，管理和預後與其他類似情況不同，這是準確診斷如此重要的原因之一。 其中一些情況與明顯的遺傳風險有關，因此，識別一個孩子的狀況可以幫助父母儘早識別和治療其他孩子，此外還可以為整個家庭提供可用於生殖規劃的信息。
動搖嬰兒綜合症
由反复的創傷 - 動搖嬰兒綜合徵引起的疾病可能影響所有年齡段的幼兒，並且在年長的嬰兒中比新生兒更常見。 動搖嬰兒綜合徵的特徵是顱骨骨折，腦內出血（出血），並且往往是身體其他部位的創傷。
根據創傷何時開始，動搖嬰兒綜合徵可能會導致已經開始出現的認知能力喪失，而腦癱的特點是缺乏新興技能。
Rett綜合症
影響女孩的罕見疾病，Rett綜合徵可能會導致運動控制和認知缺陷的缺乏。 這些情況之間最大的區別在於，患有Rett綜合症的兒童通常發育6至12個月，然後顯示功能下降，而腦癱兒童無法達到發展的里程碑。
自閉症譜系障礙
一種症狀複雜的疾病可表現為認知和行為障礙，一些自閉症兒童可能會顯示運動或語言障礙，其特徵可能被誤認為腦癱或相反。
代謝綜合徵
干擾代謝或與蛋白質產生有關的疾病，如Tay Sacks病， Noonan綜合徵 ，Lesch-Nyan綜合徵和Neimann-Pick疾病都可能具有運動無力和認知缺陷的特徵，可能被誤認為腦癱 - 腦癱可以被誤認為這些條件。
除了一些商標身體特徵之外，代謝綜合徵通常在專門的血液測試中顯示異常，這可以幫助區分它們彼此和腦癱。
腦炎
腦炎是腦部炎症，可引起嚴重的症狀，從癲癇發作到癱瘓到無反應。 有兩種主要類型的腦炎，具有傳染性和炎症性。
- 傳染性：傳染性腦炎的特徵是起病迅速，並且作為血液檢查，腦CT，腦MRI或腰部流體感染和炎症的證據。
- 炎症：儘管缺乏傳染性病因，但炎症性腦炎可能是嚴重的。 可能有相關的發熱，通常血液檢查，腦CT，腦MRI和腰部液體顯示炎症的證據。
脊髓性肌萎縮症
在嬰儿期，童年或成年期開始的一種疾病，即在嬰儿期開始的脊髓性肌萎縮症形式可能是破壞性的，導致癱瘓或接近癱瘓。 早期發作的脊髓性肌萎縮（通常稱為SMA 0型）的運動性衰弱比腦癱更加衰弱。 預計這種疾病將迅速發展成為致命的結果，這在腦癱中並不典型。
腦部腎上腺腦白質營養不良
以視覺缺陷和認知功能減退為特徵的罕見疾病，腦腎上腺腦白質營養不良主要影響男孩。 腎上腺腦白質營養不良和腦癱之間的主要差異在於，腦部腎上腺腦白質營養不良患兒的腦MRI具有白質異常，並且導致認知和運動功能下降，而不像腦癱那樣缺乏技能發展。
肌營養不良症
有幾種類型的肌營養不良症，其特徵在於肌無力和無力。 腦癱與肌營養不良的區別在於肌營養不良通常與認知缺陷相關，並且肌營養不良症的肌無力可以通過體檢和EMG / NCV研究鑑別為由肌肉疾病引起。
>來源：
> Novak I，Morgan C，Adde L等人。 早期準確診斷和腦癱早期干預：診斷和治療進展。 JAMA Pediatr。 2017; 171（9）：897-907。