肌病是用來描述肌肉疾病的術語。 如果您被診斷患有肌病，或者您目前正在接受可能的肌病評估，那麼迄今為止您還沒有聽說過肌病的可能性很大，因為它沒有其他醫療條件那麼常見。 您可能對診斷過程有疑問，您應該預測您的預後和治療方法，以及您家人的其他成員是否也有肌病風險。
什麼是肌病？
肌病是指肌肉疾病。 當一個人患有肌肉疾病時，肌肉的工作效率比他們應該低。 當肌肉發育不良，肌肉損壞或缺乏重要成分時，可能會發生這種情況。
肌肉通常通過收縮來工作，這意味著變得更短。 正常肌肉由蛋白質和其他結構組成，以協調的方式移動以收縮肌肉。 當這些成分中的任何一個有缺陷時，這可能導致肌病。
肌肉疾病有許多不同的原因，因此存在許多不同的肌病。 每種不同的肌病都有其特定的名稱，病因，診斷測試，預期預後和治療。 隨著時間的推移，一些肌病預計會惡化，而另一些則相當穩定。 幾種肌病是遺傳性的，其中許多不是。
症狀
一般來說，肌病導致肌肉無力。 最常見的弱點模式被描述為近端弱點。 這意味著上臂和上肢的肌肉比手或腳的肌肉更明顯減弱。 有時，肌病會削弱呼吸肌（控制呼吸的肌肉）。
肌病的其他特徵包括疲勞，缺乏活力，隨著日常的進行或日漸衰弱而加重疲勞。
通常，當人們肌病多年時，肌肉萎縮開始發展，這是肌肉變薄和消瘦，肌肉力量更弱。 肌病通常與骨骼的異常形狀有關，通常是因為肌肉無力阻止骨骼保持正常形狀。
我如何知道我是否患有肌病？
一般來說，肌病是一個困難的診斷。 如果您有肌病的症狀，您很有可能會轉診給神經科醫生或風濕病科醫生，或者兩者兼而有之，這取決於您的哪些症狀最為突出。
診斷測試包括仔細的身體評估，包括檢查你的皮膚，你的反射，肌肉力量，你的平衡和你的感覺。 您的醫生會詳細詢問病史，並詢問您的家庭病史。
根據您的病史和體檢結果，您還可能需要進行一些測試。 這些測試包括血液測試，如全血計數（CBC）和電解質水平。
其他血液檢查包括紅細胞沉降率（ESR）和抗核抗體檢測（ANA），其測量炎症。 血液中的肌酸激酶可以評估肌肉分解。 甲狀腺測試 ，代謝和內分泌測試可能是需要的。
另一項稱為肌電圖（EMG）的測試是一種電子測試，通過使用針來檢測肌肉結構和運動的幾種特徵，從而評估肌肉功能。 有時候，高度專業化的測試如肌肉活檢和基因檢測可以幫助診斷某些類型的肌病。
類型
先天性肌病意味著一個人與生俱來的肌病。
許多這些條件被認為是遺傳性的或通過遺傳學通過家族傳播。 而且，雖然先天性肌病的症狀通常在很小的年齡開始，但情況並非總是如此。 有時候，一個人是青少年，甚至是成人，遺傳性疾病不會產生症狀。
常見遺傳性肌病包括：
- 線粒體肌病 ：這是一種由細胞能量產生部分缺陷引起的疾病，稱為線粒體 。 線粒體肌病有幾種類型，雖然它們可能由遺傳性突變（基因異常）引起，但它們也可以在沒有任何家族史的情況下發生。
- 代謝性肌病 ：這是由干擾肌肉功能的代謝問題引起的一組疾病。 有許多不同的遺傳性代謝肌病是由編碼正常肌肉運動所必需的某些酶的基因缺陷引起的。
- Nemaline肌病 ：這是一組疾病，其特徵是在肌肉中存在稱為“nemaline棒”的結構。 Nemaline肌病常與呼吸肌無力有關。
先天性肌病包括：
- 中樞核心肌病 ：這是一種遺傳性肌病，會導致虛弱，骨骼問題和對某些藥物的嚴重反應。 這種疾病的嚴重程度各不相同，引起一些人的深刻弱點，而其他人則只有輕微的弱點。
- 肌營養不良症 ：這是由肌肉變性或異常形成的肌細胞引起的一組疾病。 從技術上講，肌營養不良不是肌病，但常常有症狀重疊，因此您最初可能會進行醫學評估，以確定您是否患有肌病或肌營養不良。 肌病與肌營養不良的主要區別在於肌肉在肌病中無法正常運作，而肌肉萎縮症則肌肉退化。
肌病也可能由各種疾病引起，除了肌肉收縮問題外，還會產生一系列身體問題。
常見的肌病包括：
- 炎症/自身免疫性肌病 ：當身體發作時會發生，導致肌肉變性或乾擾肌肉功能。 有一組特徵為肌肉內或肌肉附近發炎的肌病。 其中一些病症包括多肌炎 ，皮肌炎，結節病，狼瘡和類風濕性關節炎。
- 毒性肌病 ：當毒素，藥物或藥物損害肌肉結構或功能時發生。
- 內分泌肌病 ：當激素紊亂干擾肌肉功能時會發生這種情況。 最常見的原因包括甲狀腺或腎上腺問題。
- 傳染性肌病 ：當感染阻止肌肉正常運作時可能會發生這種情況。
- 繼發於電解質紊亂的肌病 ：電解質問題，例如過高或過低的鉀水平，都會干擾肌肉的功能。
如果我有肌病或可能的肌病，我該期待什麼？
一般而言，先天性肌病預計會隨著時間的推移惡化或穩定，通常預計不會改善。 一旦肌病的病因得到很好的控制，先天性肌病，如傳染性，代謝性或毒性肌病，可能會有所改善。
掌握好自己的具體情況對確保盡可能獲得最佳結果非常重要。 如果您的肌病類型無法改善，您應該密切關注諸如萎縮，壓瘡等問題，並確保您在物理治療中保持最佳參與度，以便您可以在最佳狀態下發揮功能。
治療
沒有有效的治療方法可以重新生成或治愈肌肉來治愈肌病。 如果有明確的原因，如內分泌問題，糾正原因可以幫助改善肌病的症狀，或至少有助於防止其惡化。
通常，呼吸支持是晚期肌病的關鍵組成部分，因此可以安全地維持呼吸。
如果我有肌病，我的家人會得病嗎？
是的，有些肌病確實是遺傳性的。 如果您患有遺傳性肌病，那麼您的兄弟姐妹，您的孩子，侄女，侄子或其他親屬有可能患上肌病。 讓你的家人了解你的病情很重要，因為早期診斷可以幫助他們獲得更早的治療和支持治療。
一些不特別被認為是先天性或遺傳性的肌病可能仍然傾向於在家庭中流行，所以即使你有一種未知的遺傳性肌病，你的家人也可能面臨更高的風險。
一句話來自
肌病不是一個非常常見的病症。 肌肉疾病肯定會影響你的生活質量。 然而，許多被診斷患有肌病的人能夠保持有生命的生活，包括保持滿意的工作和享受幸福的家庭和社交生活。
>來源：
> Lundberg IE，Miller FW，TjärnlundA，Bottai M，J，Diagnosis and classification of idiopathic inflammatory myopathies，Intern Med。 2016年7月; 280（1）：39-51