無腦畸形是一種罕見的神經系統疾病，常常導致嚴重的發育遲緩和難以控制癲癇發作。 這是胎兒發育過程中神經細胞遷移有缺陷的一個條件。
lissencephaly這個詞來自兩個希臘字： lissos ，意思是“光滑的”， enkaphalos意思是“大腦”。 如果你看一個正常的大腦，灰質（大腦）的表面有山脊和山谷。
在無腦中，大腦表面幾乎完全平滑。 大腦的這種異常發育發生在懷孕期間，實際上可以在宮內MRI上觀察到妊娠20至24週。
無腦畸形可以單獨出現或作為Miller-Dieker綜合徵，Norman-Roberts綜合徵或Walker-Warburg綜合徵等病症的一部分發生。 這種情況被認為是非常罕見的，但並不罕見，約有100,000名嬰兒出現。 （罕見疾病被定義為發生在200,000人中的少於1人的疾病）。
原因
有幾種可能的原因導致lissencephaly。 最常見的原因是X染色體連鎖基因（稱為DCX）中的基因突變 。 該基因編碼稱為雙皮質素的蛋白質，其負責胎兒發育期間腦中神經細胞（神經元）的運動（遷移）。 其他兩個基因也參與了因果關係。
由於病毒感染或腦血流量不足導致胎兒受傷是額外的可能原因。 當胎兒處於懷孕12至14週時，可能會發生“損傷”，可能是在妊娠早期或孕中期早期。
症狀
在診斷為lissencepahly的人群中可能會出現各種各樣的症狀。
有些孩子如果有這些症狀，其他孩子可能會有很多。 症狀的嚴重程度也可能差異很大。 lissencephaly的可能症狀包括：
- 未能茁壯成長：未能成長是新生兒經常發生的一種情況，其中增長並未像預期的那樣發生。 它可能有很多原因。
- 智力障礙：智力可以從接近正常到深度障礙。
- 癲癇發作：約80％的患有該病症的兒童發生癲癇症 。
- 吞嚥困難和進食困難。
- 控制他/她的肌肉困難（ 共濟失調 ）。
- 最初減少肌肉張力（張力減退），然後是手臂和腿部的僵硬或痙攣 。
- 不尋常的面部外觀與一個小下巴，額頭高，和廟宇壓痕。 還可以注意到耳朵異常和上翹。
- 手指和腳趾的異常，包括多餘的數字（多指狀）。
- 發育遲緩可以從輕度到重度。
- 比正常頭部尺寸小（小頭畸形）。
診斷
無症狀的診斷往往是在孩子幾個月大之前才能做出的，許多患病的孩子在分娩時看起來很健康。 父母通常會注意到他們的孩子在2至6個月大的時候沒有正常發育。
首發症狀可能是癲癇發作，包括稱為“嬰兒痙攣”的嚴重類型。 可能難以控制癲癇發作。
如果基於孩子的症狀懷疑lissencephaly，可以使用超聲， 磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT掃描）來觀察大腦並確認診斷。
治療
沒有辦法直接扭轉無症狀或治愈病症的效果，但是可以做很多事情來確保孩子的最佳生活質量。 治療的目標是幫助每個患有lissencephaly的兒童達到他或她潛在的發展水平。
可能有用的治療方式包括：
- 物理治療改善運動範圍並幫助肌肉攣縮。
- 職業治療。
- 用抗驚厥藥控制癲癇發作。
- 預防性醫療護理，包括謹慎的呼吸護理（因為呼吸系統並發症是死亡的常見原因）。
- 餵養援助。 吞嚥困難的兒童可能需要放置飼管。
- 如果兒童發生腦積水（“大腦中的水分”），可能需要放置分流器 ，
預測
lissencephaly兒童的預後取決於腦部畸形的程度。 有些孩子可能有接近正常的發育和智力，儘管這通常是例外。
可悲的是，嚴重lissencephaly患兒的平均預期壽命只有10年左右。 死亡原因通常是吸入（吸入）食物或液體，呼吸系統疾病或嚴重癲癇發作（ 癲癇持續狀態 ）。 有些孩子會活下來，但沒有顯著的發展，孩子可能會保持在3至5個月大的平常水平。
由於這個範圍的結果，重要的是尋求lissencephaly專家的意見和與這些專家有關的家庭組織的支持。
研究
美國國家神經疾病與中風研究所開展並支持一系列研究，探索正常大腦發育的複雜系統，包括神經元遷移。 最近的研究已經確定了導致無腦畸形的基因。 從這些研究中獲得的知識為開發神經元遷移障礙的治療和預防措施奠定了基礎。
一句話來自
如果您的孩子被診斷為lissencephaly，或者如果您的孩子的醫生正在考慮診斷，您可能會感到害怕。 這是什麼意思呢？ 這是什麼意思，一個星期後呢？ 這是什麼意思是5年或25年之後？
花一些時間了解你的孩子的障礙（無論是被診斷還是被考慮）可能不會緩解你的所有焦慮，但會讓你坐在駕駛座上。 對於我們自己或我們孩子的任何形式的醫療條件，積極參與護理是至關重要的。
收集您的支持系統也至關重要。 此外，與其他有lissencephaly兒童的父母聯繫非常有幫助。 無論您的朋友和家人多麼熱愛或有幫助，與面臨類似挑戰的其他人交談都會有一些特殊之處。 支持家長網絡也提供了一個學習最新研究成果的機會。
作為家長，照顧好自己很重要。 你的情緒可能會是全面的，這是可以預料的。 當你看到有健康孩子的其他父母時，你會發現自己會受到傷害，並想知道為什么生活會變得如此不公平。 接觸那些能夠給予你無條件支持的人，並讓你分享你現在真正感受到的。
>來源：
>國家神經疾病和中風研究所。 無腦信息頁面。 https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani，M.，Pronk，R.，Falk，R. et al。 一種體外無腦畸形模型：在神經發生期間擴大DCX的作用。 分子精神病學 。 2017年9月19日（電子版提前印刷）。
> Williams，F.和P. Griffiths。 在子宮畸形高危胎兒的子宮MRI中的應用。 英國放射學雜誌 。 90（1072）：20160902。