你應該知道什麼先天性肌病

新生兒虛弱的遺傳成因

神經疾病對兒童造成傷害尤其令人心痛。 這通常是由遺傳疾病引起的,可能會影響孩子的出生。 有時候這種突變會導致肌肉問題,導致肌無力。

即使在出生之前也可能發現這些問題。 如果孩子的肌肉沒有正常發育,胎兒的運動可能會減少或消失。

孩子出生後,家長可能會注意到餵養能力下降。 有時候這些跡象更加戲劇化,因為新生兒可能太弱,無法呼吸,並且肌肉緊張可能不佳(嬰兒可能看起來“軟”)。 通常,孩子能夠正常地移動他或她的眼睛。

中央核心疾病

所謂的中心核心疾病是因為當在顯微鏡下觀察肌肉時,明確定義的區域缺乏正常的細胞成分,例如線粒體或肌質網(sarcoplasmic reticulum)。

該疾病由蘭尼鹼受體基因(RYR1)中的突變引起。 儘管該疾病以常染色體顯性遺傳方式遺傳,通常意味著父母也會出現症狀,但該基因通常不會完全表達 - 即使某人患有突變的活躍形式,有時其症狀也很輕微。

中樞核心疾病也可能影響兒童後期的生活,導致運動發育遲緩。

例如,孩子可能直到3歲或4歲才會走路。有時甚至在成年後即可發病,但在這種情況下,症狀通常較輕微。 有時他們在接受麻醉藥物治療後才會變得明顯,這種藥物會導致患者出現嚴重反應。

多核病

多核病也會導致肌張力降低,並且當有人處於嬰儿期或童年早期時,通常會出現症狀。 如行走等電動里程碑可能會延遲,當孩子走路時,他們可能會出現蹣跚,並可能頻繁跌倒。 有時候這種弱點可能會阻礙孩子正常呼吸的能力,特別是在夜間。 這種疾病得名於肌纖維內線粒體減少的小區域。 與中樞核心疾病不同,這些區域並不延伸纖維的整個長度。

Nemaline肌病

Nemaline肌病通常以常染色體顯性遺傳方式遺傳,儘管有一種常染色體隱性遺傳形式可導致嬰儿期出現症狀。 涉及幾個基因,包括nebulin基因(NEM2),α-肌動蛋白基因(ACTA1)或原肌球蛋白基因(TPM2)。

Nemaline肌病可能以不同的方式出現。 最嚴重的形式是新生兒。 孩子的分娩通常很困難,由於呼吸困難,孩子出生時會出現藍色。 由於弱點,孩子通常不會很好餵,也不會經常自發地移動。 因為孩子可能太弱而不能咳嗽和保護肺部,嚴重的肺部感染導致早期死亡率高。

一種中間形式的nemaline肌病導致嬰兒大腿肌肉無力。 電機的里程碑被推遲,許多患有這種障礙的兒童將在10歲時受輪椅約束。與其他肌病不同,面部肌肉可能受到嚴重影響。

也有溫和的形式的nemaline肌病,導致嬰儿期,兒童時期甚至成年期更輕微的弱點。 在這些最溫和的形式中,運動發育可能是正常的,儘管稍後會出現一些弱點。

尼莫林肌病的診斷通常首先通過肌肉活檢進行 。 稱為nemaline小體的小棒出現在肌纖維中。

肌管(Centronuclear)肌病

肌管肌病以許多不同的方式遺傳。 最常見的是X連鎖隱性模式,這意味著它最常出現在母親攜帶該基因但沒有症狀的男孩身上。 這種類型的肌管性肌病通常開始在子宮內引起問題。 胎兒運動減少,運送困難。 頭部可能會放大。 出生後,孩子的肌肉張力很低,所以看起來很鬆軟。 他們可能太弱,無法完全睜開眼睛。為了生存,他們可能需要幫助進行機械通氣 。 同樣,這種疾病的變化也不太嚴重。

>來源:

> Nima Mowzoon,肌肉疾病,神經病學委員會回顧:圖解學習指南,2007。