什麼是Charcot-Marie-Tooth疾病?

逐漸影響你的神經的一組疾病

腓骨肌萎縮症(CMT)代表一組引起胳膊和腿部神經缺陷的疾病。 這些神經缺陷會導致肌肉無力, 萎縮和感覺喪失。

腓骨肌萎縮症的類型

有幾種類型的Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病。 在CMT 1型疾病中,該疾病影響髓鞘 ,神經的絕緣覆蓋物。

在CMT 2型疾病中,神經本身受到影響。 CMT 3型(Dejerine-Sottas疾病),CMT 4型和CMT X(如1型)影響髓鞘。

CMT遍布全球,影響所有種族背景的人們。 美國約有15萬人擁有CMT,全球2500萬人中有1人生活在這種狀況下。 CMT在1886年首次由研究員Jean-Marie Charcot,Pierre Marie和Howard Henry Tooth描述,Charcot-Marie-Tooth被認為是罕見的。 CMT有時被稱為腓骨肌萎縮或遺傳性運動和感覺神經病。

大多數Charcot-Marie-Tooth病例遺傳傳染,作為染色體缺陷。 大約15%的病例沒有任何家族史。 這種疾病在15至20歲之間通常會變得明顯。

什麼是症狀?

CMT的第一個徵兆通常是由腳部問題引起的,這可能包括扭傷腳踝,絆倒或出現笨拙。

隨著疾病的進展, 腳弓可能變高,腳趾捲曲。 CMT的人很難抬起他們的腳。 患有CMT的人可能必須非常小心地走路,在他們走路時彎曲膝蓋以抬起他們的腳。

手的弱點可能始於書寫或使用拉鍊或按鈕時的麻煩。

疼痛和肌肉痙攣可能會發展。

即使在同一家庭的成員中,CMT的嚴重程度也可能有所不同。 例如,一個人可能很難注意到任何症狀,而另一個人有足部畸形和行走困難。 患有CMT的人可能身材矮小,眼睛閉上。

CMT在大多數情況下不會像大腦或心臟那樣影響身體的其他部位,智力和預期壽命都是正常的。 病情並非致命,但無法治愈。

大約有15%的CMT患者有一種與X染色體相關的疾病(稱為CMTX)。 研究表明,除了更常見的症狀之外,患有CMTX的個體可能具有短暫的中樞神經系統症狀。 嚴重的CMT病例也可能導致呼吸困難。

CMT如何診斷?

如果醫生因為手,腿和腳虛弱而懷疑CMT,可以對神經( 神經傳導速度或NCV)和肌肉(肌電圖或肌電圖)進行特殊測試以確認診斷。 特殊的基因測試可以識別某些類型的CMT。

如何處理CMT?

由於沒有治療或減緩疾病過程的方法,所以治療的重點是緩解症狀。

腿部大括號和特殊的鞋子可能有助於行走, 物理治療也是如此 。 有時可能需要足部手術( 截骨關節固定術 )來糾正畸形腳。 藥物可以緩解肌肉疼痛和痙攣。

資料來源:

肌肉萎縮症協會。 關於腓骨瑪利牙病(CMT)的事實。

Kedlaya,D。(2002)。 Charcot-Marie-Tooth疾病。 eMedicine。

國家神經疾病和中風研究所。 Charcot-Marie-Tooth障礙信息頁面。

Zwipp,H.,Rammelt,S.,Dahlen,C。和Reichmann,H。(1999)。 夏科聯合。 Orthopade,28(6),550-558。