Joubert綜合徵是一種遺傳性出生缺陷，其中控制平衡和協調的大腦區域不發達。 它出現在男性和女性中，約有100,000人出生。 Joubert綜合徵常發生在沒有家族病史的兒童中，但在一些兒童中，綜合症似乎是遺傳的。
症狀
Joubert綜合症的症狀與稱為小腦蚓部的控制平衡和肌肉協調的大腦區域欠發達有關。
根據大腦發育程度的不同，這些症狀可能從輕微到嚴重，可能包括：
- 異常快速呼吸期（發作性呼吸過度通氣），可能看起來像氣喘吁籲
- 生澀的眼球運動（眼球震顫）
- 特徵性的面部特徵，例如下垂的眼瞼 （上瞼下垂），張開的舌頭，低沉的耳朵
- 智力低下
- 協調自願肌肉運動的難度（共濟失調）
其他出生缺陷，如額外的手指和腳趾（多指），心臟缺陷或唇裂或腭裂可能存在。 癲癇發作也可能發生。
診斷
新生兒Joubert綜合徵最明顯的症狀是異常快速呼吸時期，其後可停止呼吸（呼吸暫停）達1分鐘。 雖然這些症狀可能發生在其他疾病中，但Joubert綜合徵並沒有肺部問題，這有助於將其確定為呼吸異常的原因。
磁共振成像（MRI）掃描可以查找存在於Joubert綜合徵中的大腦異常並確認診斷。
治療
Joubert綜合徵無法治愈，所以治療重點在於症狀。 呼吸異常的嬰兒可能會在家中使用呼吸（呼吸暫停）監護儀，特別是在夜晚使用。
身體，職業和語言治療可能對某些人有幫助。 心臟缺陷，唇裂或腭裂或癲癇發作的個體可能需要更多的醫療護理。
資料來源：
> Merritt，琳達。 “識別Joubert綜合徵的臨床症狀和體徵。” 新生兒護理進展 3（2003）：178-188。
>“NINDS Joubert綜合症信息頁”。 障礙。 2007年2月13日。國家神經紊亂和中風組織。 http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm。