體內細胞是稱為線粒體的微小部分（每個細胞多達1,000個細胞）。 線粒體產生我們的細胞需要生長和發揮功能的能量。 如果線粒體受損或發生故障，細胞就無法發揮其功能，並可能受傷或死亡。 這些受傷或表現不佳的細胞最終導致線粒體疾病。
線粒體疾病可能難以診斷，因為該疾病可以呈現多種症狀，範圍從輕度到重度。 有數百種不同類型的線粒體疾病。 您擁有的類型取決於哪些單元受到影響。 問題可能會在出生時開始或稍後發生。 大多數病例在兒童時期被診斷出，儘管成人發病病例正變得越來越普遍。 線粒體疾病影響4萬到7萬美國人，每2,500到4,000人中就有一人出生。
線粒體病是一種遺傳病 。 這種疾病可以從你的父母遺傳下來，也可以是DNA中隨機突變的結果。 線粒體也可能因使用藥物或自由基（破壞性分子）造成的損傷而受傷。 大量的基因突變可能導致疾病。 然而，兩個不同人的相同突變可能不會產生相同的症狀。
體徵和症狀
由於線粒體存在於我們90％的細胞中，各種器官都會受到影響，包括大腦和肌肉。 受影響最大的系統通常是大腦，心臟，肝臟，骨骼肌，腎臟，內分泌和呼吸系統。 您所患的症狀取決於哪些細胞和器官受到影響，其中可能包括：
其他症狀包括胃腸道疾病 ，吞嚥困難，心臟疾病，肝臟疾病， 糖尿病 ，乳酸酸中毒以及感染可能性增加。 在兒童中，這種疾病也會導致生長緩慢和發育遲緩。 診斷線粒體疾病通常很困難，因為症狀各異，可以模擬其他疾病。 多器官系統受累，三個或更多區域，常常是線粒體疾病的指徵。
治療
大多數線粒體疾病的病例可通過肌肉活檢進行診斷。 其他測試選項包括血液測試 ， 基因測試和酶測試。 肌肉活組織檢查和其他檢查可能非常昂貴，僅在臨床表現上就診。
沒有線粒體疾病的治療方法。 某些補充劑 - 硫胺素（ B1 ），核黃素（B12）， 維生素C ，維生素E， 硫辛酸和輔酶Q10可能有助於治療疾病的某些方面。 避免壓力也可能有助於減輕症狀。
研究人員目前正在研究能夠阻斷與線粒體疾病相關的乳酸堆積的藥物。 其他人正在嘗試使用非常低碳水化合物飲食來減少線粒體的工作量。
將線粒體功能障礙與其他疾病聯繫起來
研究人員正在研究線粒體疾病以尋找其他疾病的線索，如癌症， 帕金森病 ， 阿爾茨海默病和心髒病。 認為線粒體的損傷與所有這些情況有關。 線粒體損傷的一生可能是衰老過程的一部分。
>來源：
>工頭，J.疾病可以影響我們細胞的力量。 波士頓環球報 ，2003年6月17日。
>美國線粒體疾病基金會。