了解等位基因的變異
如果您一直在閱讀關於遺傳疾病的知識，您可能遇到過“純合子”或“雜合子”的術語？ 但是這些術語意味著什麼？ 對於特定基因來說，“純合子”或“雜合子”有什麼實際結果？
什麼是基因 ？
在定義純合子和雜合子之前，我們必須首先考慮基因。 你的每個細胞都含有非常長的DNA（脫氧核糖核酸）。
這是你從每個父母那裡得到的遺傳材料。
DNA由一系列稱為核苷酸的單個組分組成。 DNA中有四種不同類型的核苷酸：腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 在細胞內部，DNA通常被發現染成了染色體（在23對不同的染色體中發現）。
基因是非常特定的DNA片段，具有獨特的目的。 這些區段被細胞內的其他機器用於製造特定的蛋白質。 蛋白質是體內許多關鍵作用的結構單元，包括結構支持，細胞信號傳導，化學反應促進和運輸。 該細胞通過讀取DNA中發現的核苷酸序列來製造蛋白質（在其構建單元之外的氨基酸）。 細胞使用一種翻譯系統來利用DNA中的信息來構建具有特定結構和功能的特定蛋白質。
身體中的特定基因完成不同的角色。 例如，血紅蛋白是一種複雜的蛋白質分子，可以在血液中攜帶氧氣。 幾種不同的基因（在DNA中發現）被細胞用來製造這種目的所需的特定蛋白質形狀。
你從父母身上繼承DNA。
一般來說，你的一半DNA來自你的母親，另一半來自你的父親。 對於大多數基因，你從你母親繼承一份，從你父親那裡繼承一份。 （但是，有一個例外涉及一對稱為性染色體的特定染色體，由於性染色體的工作方式，男性只能繼承一個特定基因的單一拷貝。）
基因變異
人類的遺傳密碼非常相似：在所有人類中，超過99％的作為基因一部分的核苷酸是相同的。 但是，特定基因中的核苷酸序列存在一些變化。 例如，基因的一個變異可能以序列A T TGCT開始，而另一個變異可能開始A C TGCT。 這些不同的基因變異稱為等位基因。
有時候這些變化對最終蛋白質沒有什麼影響，但有時候它們確實是這樣。 它們可能會導致蛋白質的細微差異，使其工作方式略有不同。
如果一個人擁有兩個完全相同的基因拷貝，那麼他就被認為是基因純合子。 在我們的例子中，這將是開始“A T TGCT”的基因版本的兩個拷貝或開始“A C TGCT”的版本的兩個拷貝。雜合性意味著一個人有兩個不同版本的基因（一個是遺傳的來自一方家長，另一方來自另一方家長）。
在我們的例子中，一個雜合子將有一個版本的基因開始“A C TGCT”，另一個版本的基因開始“A T TGCT”。
疾病突變
許多這些突變並不是什麼大問題，只是對正常的人類變異起作用。 但是，其他特定的突變可能會導致人類疾病。 當人們提到“純合子”和“雜合子”時，人們通常會這樣談論：一種可導致疾病的特定類型的突變。
一個例子是鐮狀細胞性貧血 。 在鐮狀細胞性貧血症中，單核苷酸突變導致基因核苷酸（稱為β-珠蛋白基因）的變化。
這導致血紅蛋白構型的重要變化。 因此，攜帶血紅蛋白的紅細胞開始過早分解。 這會導致貧血和呼吸急促等問題。
一般來說，有三種不同的可能性：
- 有人對於正常的β-珠蛋白基因是純合的（具有兩個正常拷貝）
- 有人是雜合子（有一個正常和一個異常副本）
- 有人對β-珠蛋白基因異常是純合的（有兩個異常拷貝）
對於鐮狀細胞基因雜合的人有一個未受影響的基因拷貝（來自一個親本）和一個受影響的基因拷貝（來自另一個親本）。 這些人沒有得到鐮狀細胞性貧血的症狀。 然而，β-珠蛋白基因異常純合子的人確實患有鐮狀細胞性貧血症狀。
雜合子是否患過遺傳性疾病？
是的，但並非總是如此。 這取決於疾病的類型。 在某些類型的遺傳疾病中 ，雜合子個體幾乎肯定會得病。
在由所謂的顯性基因引起的疾病中，一個人只需要一個基因的不良副本就有問題。 一個例子是亨廷頓病的神經紊亂。 只有一個受影響基因（從任一父母遺傳）的人幾乎肯定會將該疾病視為雜合子。 （從父母雙方接受兩種異常副本的純合子也會受到影響，但這對於顯性疾病基因而言不太常見）。
然而，對於隱性疾病，如鐮狀細胞性貧血，雜合子不會得病。 （但是，有時它們可能會有其他細微的變化，這取決於疾病。）
什麼性染色體？
性染色體是在性別分化中起作用的X和Y染色體。 婦女繼承兩個X染色體，每個父母一個。 所以女性可以被認為是關於X染色體上特定性狀的純合子或雜合子。
男人有點混亂。 它們繼承了兩種不同的性染色體：X和Y.由於這兩種染色體不同，“純合”和“雜合”這兩個術語不適用於這兩種男性染色體。 你可能聽說過與杜興肌營養不良有關的性相關疾病。 它們表現出與通過其他染色體（稱為常染色體）遺傳的標準隱性或顯性疾病不同的遺傳模式。
雜合優勢
對於某些疾病基因，作為雜合子有可能給人一定的優勢。 例如，認為作為鐮狀細胞貧血症基因的雜合子可能對瘧疾有一定的保護作用，相比於沒有異常拷貝的人。
遺產
我們假設一個基因的兩個版本：A和a。 當兩個人有一個孩子時，有以下幾種可能性：
- 父母都是AA。 他們的所有孩子都將獲得AA（AA的純合子）。
- 父母雙方都是。 然後他們的所有孩子都會成為aa（純合aa）。
- 一個父母是Aa，另一個父母是Aa。 他們的孩子有25％的機會成為AA（純合子），50％的機會成為Aa（雜合子），25％的機會成為aa（純合子）
- 一個父母是Aa，另一個是aa。 他們的孩子有50％的機會成為Aa（雜合子），並有50％的機會成為aa（純合子）。
- 一個父母是Aa，另一個是AA。 他們的孩子有50％的機會成為AA（純合子）和50％的機會成為Aa（雜合子）。
一句話來自
遺傳學的研究是複雜的。 如果您的家人患有遺傳病，請不要猶豫，向您的健康專家諮詢這對您意味著什麼。
>來源：
> Berg JM，Tymoczko JL，Stryer L.Biochemistry。 第 6版。 紐約州紐約市：WH飼料公司; 2007年。
> Frenette PS，Atweh GF。 鐮狀細胞病：舊的發現，新的概念和未來的承諾。 臨床檢驗雜誌 。 2007; 117（4）：850-858。 DOI：10.1172 / JCI30920。
> Nussbaum RL，McInnes RR，Willard HF，Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed。 賓夕法尼亞州費城：Sauders Elsevier; 2007年。