Klinefelter綜合徵 - 影響男性的遺傳病症
Klinefelter綜合徵是一種僅影響男性的遺傳病症。 以下是您應該了解的有關該病症的原因，症狀和治療方案。
什麼是克氏綜合徵？
克蘭費爾特綜合徵是一種僅影響男性的基因異常。 在1942年以美國醫生Harry Klinefelter命名的Klinefelter's綜合徵影響約500個新生男性中的一個，使其成為一種非常常見的遺傳異常。
目前，診斷的平均時間在30多歲，據認為，只有約四分之一的男性患有這種綜合症才被正式確診。 Klinefelter綜合徵的最常見徵兆涉及性發育和生育力，儘管對於個體男性來說，症狀的嚴重程度可能差異很大。 Klinefelter綜合徵的發病率正在增加。
Klinefelter綜合徵的遺傳學
克蘭費爾特綜合徵的特徵是構成我們DNA的染色體或遺傳物質的異常。
通常我們有46條染色體，其中23條來自我們的母親，23條來自我們的父親。 其中44個是常染色體，2個是性染色體。 一個人的性別由X和Y染色體決定，男性有一個X和一個Y染色體（XY排列），女性有兩個X染色體（XX排列）。在男性中，Y染色體來自父親， X或Y染色體來自母親。
把這個放在一起，46，XX指女性一個46，XY定義一個男性。
Klinefelter綜合徵是一種三體性疾病，指的是三種常染色體或性染色體存在的情況，而不是兩種。 而不是有46條染色體，那些有三體性的染色體有47條染色體（儘管下面討論的Klinefelter綜合徵還有其他可能性）。
很多人都熟悉唐氏綜合徵。 唐氏綜合徵是一種三染色體，有三條21號染色體。 根據孩子是男性還是女性，安排是47XY（+21）或47XX（+21）。
Klinefelter綜合徵是性染色體的三體性。 最常見的（大約82％的時間）是額外的X染色體（XXY安排）。
然而，在Klinefelter's綜合症患者中，有10-15％的男性存在馬賽克模式，其中存在不止一種性染色體組合，例如46XY / 47XXY。 （也有人有馬賽克唐氏綜合徵 。）
不太常見的是性染色體的其他組合，如48XXXY或49XXXXY。
馬賽克Klinefelter綜合徵的症狀和體徵可能較輕微，而其他組合如49XXXXY通常會導致更嚴重的症狀。
除Klinefelter綜合徵和唐氏綜合症外，還有其他人類三叉戟症 。
Klinefelter綜合徵的遺傳原因 - 胚胎複製中的不連接和意外事件
Klinefelter綜合徵是由在卵子或精子形成期間或受孕後發生的隨機遺傳錯誤引起的。
最常見的是，Klinefelter氏綜合症的發生是由於卵子或精子減數分裂過程中稱為不分離的過程。
減數分裂是遺傳物質繁殖，然後分裂以將遺傳物質的拷貝提供給卵子或精子的過程。 在不分離的情況下，遺傳物質分離不當。 例如，當細胞分裂產生兩個細胞（卵細胞）時，每個細胞都帶有一個X染色體拷貝，分離過程會發生歪斜，以致兩個X染色體到達一個卵子，另一個卵子不會收到X染色體。
（在卵子或精子中不存在性染色體的情況可能導致如Turner綜合徵這樣的病症，這是一種具有排列45 XO的“單體性”）。
卵子或精子減數分裂過程中的不分離是Klinefelter綜合徵最常見的原因，但也可能由於受精後受精卵分裂（複製）的錯誤而發生。
Klinefelter綜合徵的危險因素
Klinefelter綜合徵似乎更常發生於年齡較大的母親和父親（年齡在35歲以上）。在40歲以上分娩的母親，患克氏綜合徵的嬰兒的可能性是母親的兩到三倍出生時是30歲。 我們目前不知道Klinefelter綜合徵的任何危險因素，這是由於受精後分裂的錯誤而發生的。
重要的是要注意，雖然Klinefelter's是遺傳綜合徵，但它通常不是“遺傳”的，因此並不“在家庭中有趣”。 相反，它是由雞蛋或精子形成過程中發生的隨機事故或受孕後不久造成的。 當Klinefelter's綜合症患者的精子被用於體外受精時，可能會出現異常（見下文）。
Klinefelter綜合徵的症狀
許多男性可以生活在額外的X染色體中，並沒有任何症狀。 事實上，男性可能會在20或30歲或更年長的時候首先被診斷出來，當時不育症檢查發現該綜合徵。
對於有症狀和體徵的男性來說，這些情況通常在青春期發展，當睾丸不應該發育時。 Klinefelter綜合徵的體徵和症狀可能包括：
- 擴大的乳房（ 男子女性型乳房）
- 小而堅固的睾丸。
- 小陰莖 。
- 稀疏的面部和身體毛髮。
- 身體比例異常（通常傾向於長腿和短身軀）。
- 智力障礙 - 學習障礙，特別是基於語言的障礙比沒有這種症狀的人更常見，儘管智力測試通常是正常的。
- 性慾降低。
- 不孕症 - 正如所指出的，許多男人在嘗試開始自己的家族之前並沒有意識到自己擁有克萊費爾特，因為患有這種疾病的男人不會產生精子，因此不孕。 遺傳測試將顯示額外的X染色體的存在，並且是診斷Klinefelter's最有效的方法。
Klinefelter綜合徵的診斷
如上所述，Klinefelter綜合徵的診斷通常是在男性出現不育並且精子樣本中發現精子缺乏時進行的。 然後可以使用基因核型測試來確認診斷。
在實驗室測試中， 低睾酮水平是常見的，通常比沒有Klinefelter綜合徵的男性低50-75％。 請記住，除Klinefelter綜合徵外，男性睾酮水平低的原因還有很多。
促性腺激素，特別是促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）升高，血漿雌二醇水平通常升高（原因不明）。
Klinefelter綜合徵的治療選擇
雄激素療法（睾酮類型）是Klinefelter綜合徵的最常見治療形式，可以產生許多積極效果，包括改善性慾，促進頭髮生長，增加肌肉力量和能量水平以及減少骨質疏鬆症的可能性。 雖然治療可能會改善綜合徵的一些症狀和體徵，但通常不會恢復生育能力（見下文）。
對於顯著的乳房增大（男性乳房發育症），手術（乳房縮小）可能是需要的，並且從情緒角度來看可能是非常有幫助的。
Klinefelter氏綜合症和不育症
Klinefelter綜合徵男性最常見的是不育症，儘管一些男性患有Klinefelter綜合症的男性不太可能患上不孕症。
使用刺激方法，如促性腺激素刺激或某些類型的男性不育症所使用的刺激性刺激不起作用，因為缺乏Klinefelter綜合症男性睾丸的發育。
通過手術從睾丸中取出精子，然後使用體外受精，可能有可能生育。 不幸的是，人們發現使用體外受精男性精液與Klinefelter綜合徵患者的精子會增加所謂非整倍體的風險。 如果男性希望考慮這種選擇，他們應該全面了解如何在植入前對精子的基因組學進行分析。
Klinefelter綜合徵患者的不育症會引起情感，倫理和道德方面的關注，這些問題在體外受精出現之前並不存在。 與遺傳諮詢師交談以便了解風險，以及植入前測試的選項，對於任何正在考慮這些治療的人來說都是至關重要的。
克蘭費爾特綜合徵和其他健康問題
患克氏綜合症的男性比沒有該綜合症的男性傾向於具有比慢性健康狀況的平均數量更多的預期壽命和更短的預期壽命。 也就是說，重要的是要指出，如睾酮替代療法正在研究，這可能會改變這些“統計”在未來。 Klinefelter綜合徵男性更常見的一些情況包括：
- 乳腺癌 - Klinefelter綜合徵男性的乳腺癌比沒有Klinefelter綜合徵的男性多20倍
- 骨質疏鬆
- 生殖細胞腫瘤
- 筆劃
- 自身免疫性疾病，如係統性紅斑狼瘡
- 先天性心髒病
- 靜脈曲張
- 深靜脈血栓形成
- 肥胖
- 代謝綜合徵
- 2型糖尿病
Klinefelter綜合徵 - 一種未被診斷的病症
人們認為Klinefelter綜合徵的診斷不充分，估計只有25％的男性患有該綜合徵的患者接受了診斷（因為它經常在不孕症檢查中被診斷出來）。這可能最初似乎不成問題，但許多男性是患有該症狀的體徵和症狀可被治療，改善其生活質量。 在篩查和仔細管理這些男性面臨更高風險的醫療條件方面，做出診斷也很重要。
資料來源：
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