範可尼貧血症是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合徵，其特徵為全血細胞減少 （低白細胞，紅細胞和血小板）和身體異常。 德裔猶太人，西班牙羅姆人和南非黑人的患病率較高。 它不應該與Fanconi綜合徵，腎臟疾病混淆。 大多數患者在10歲以前確診。
Fanconi貧血症的體徵和症狀
超過50％的患者有身體異常。 這些可能包括：
- 皮膚變化 - 色素沉著斑點（比周圍皮膚淺）或咖啡色斑點（咖啡色區域）
- 身材矮小
- 拇指異常
- 腦部異常 - 小頭部大小，腦部液體增加
- 缺乏或畸形的腎臟
- 生殖器異常
- 發育遲緩
隨著血細胞計數下降，全血細胞減少的症狀可能會發展。
癌症的診斷可以是最初的介紹。 範可尼貧血患者發展的風險增加：
- 急性粒細胞白血病
- 骨髓增生異常綜合徵
- 頭頸部癌症
- 腦瘤
- 腎母細胞瘤（腎癌）
- 胃腸（GI）癌症）
- 外陰和肛門癌
診斷
被診斷的過程可能是一個緩慢的過程，因為演示通常會隨著時間的推移而演變。
低血小板計數通常是問題的第一個跡象。 隨著時間的推移，白血球數量減少，繼而出現貧血。 貧血症被描述為大紅細胞含義，紅細胞比正常大。 這些實驗室檢查結果與上面綜述的身體異常相關，提示Fanconi貧血。
範可尼貧血患者發生癌症的風險也增加。 在一個不尋常的年齡出現的癌症可能是一些患者的初始表現。 另外，如果同一家族的多個成員發生癌症，它可能會被挑選出來。
當懷疑Fanconi貧血症時，血液被送去進行特殊的實驗室檢測，稱為染色體斷裂。 Fanconi貧血症中的遺傳缺陷可以防止染色體在早期就能夠正確修復自身，從而導致骨髓衰竭和癌症。 如果染色體斷裂測試與Fanconi貧血症一致，也可以發送基因測試。 除了確認診斷外，這些信息還可以為家人提供更多關於讓更多的孩子患上這種疾病的信息。
遺產
範可尼貧血症通常以常染色體隱性遺傳方式傳播。 這意味著父母雙方都必須成為他們的孩子患病的載體。 在這種情況下，父母雙方都是攜帶者，他們有1/4的機會患上Fanconi貧血症。 更少見的是，它以X連鎖方式傳遞，這意味著遺傳變化在X染色體上。 在這種情況下，母親可以將疾病傳染給她的兒子。
治療
輸血：由於骨髓無法產生正常量，因此使用紅細胞和血小板輸血來補充供血。 輸血用於預防貧血（疲勞，疲勞）或血小板減少症（出血）的症狀。
羥甲烯龍：羥甲烯龍是口服合成代謝類固醇，可用於改善血細胞計數。 這通常用於沒有可用於骨髓捐獻者的兄弟姐妹的患者。
骨髓移植：骨髓移植可治療全血細胞減少症，但不會降低終身患癌症的風險。 當匹配的兄弟姐妹可以是捐助者時，可以看到最好的結果。
>來源：
> Bertuch A.兒童和青少年遺傳性再生障礙性貧血。 In：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA，2016。