多種人類三體症及其對健康的影響

唐氏綜合徵是人類最常見的活體染色體異常,但是您是否知道我們的23對染色體中的幾乎任何一對都可以發生三體形式? 儘管任何染色體都可以以三體形式出現,但很少有三體性與生命兼容。

染色體和流產

已知染色體異常是流產的唯一最常見原因。

據信,超過一半的流產可能是染色體異常引起的。 事實上,其中約60%是由於三體性,另有20%被發現缺少性染色體。 導致流產的另一個常見染色體問題是三倍性。 在三倍體中,胎兒接受一整套額外的染色體。 儘管唐氏綜合徵是新生兒最常見的三體性疾病,但它也具有流產的重大風險。

三體性18(愛德華茲綜合徵)

三分之一18出生在約6,000名新生兒中。 比唐氏綜合症少十倍。 大多數18三體病例是由額外的18號染色體引起的。 剩下的5%是由於涉及染色體18的易位。

不幸的是,18三體患兒有嚴重的生理缺陷。 大多數18三體患兒會有某種心臟缺陷,許多患有腎臟缺陷,肺部和膈肌異常。

由於嚴重的身體出生缺陷,大多數18三體的嬰兒將在生命的頭幾天死亡。 那些確實存活的嬰兒有嚴重的智力障礙。 大多數人在生命的最初幾個月中都沒有生存下去,但有些孩子確實活到了青春期。

三體13(Patau綜合徵)

13綜合徵(Patau綜合徵)是繼唐氏綜合徵(21三體綜合徵)和愛德華茲綜合徵(18綜合徵)之後新生兒中第三常見的常染色體異常。

大多數病例是由13三體綜合徵引起的,其中13三體的比例非常小,是由鑲嵌易位引起的。

13三體患兒可有唇裂和腭裂,額外的手指和腳趾,畸形和旋轉的內臟器官,嚴重的先天性心臟缺陷和嚴重的腦部異常。 由於其器官缺陷的嚴重性,大多數13三體性出生的兒童在第一個月內死亡。

47,XXY綜合徵(Klinefelter綜合徵)

Klinefelter綜合徵47歲,XXY或XXY綜合徵是由額外的X染色體引起的病症。 受影響的個體有兩條X染色體和一條Y染色體。 許多人不知道他們有克蘭費爾特綜合徵,因為由於有額外的X染色體而產生的差異不是很明顯,而且經常不被發現。

Klinefelter綜合徵的主要問題是小睾丸和生育力下降。 其他各種身體和行為差異也很常見; 然而,這些症狀的嚴重程度因人而異。

47,XYY男性

一些男孩出生時具有額外的Y染色體並具有47,XYY核型。 大多數情況下,這種額外的Y染色體不會引起異常的身體特徵或醫療問題

47歲,XYY綜合徵的男性有時可能高於平均水平,可能會增加學習障礙的風險以及延遲言語和語言技能。 發育遲緩和行為問題也是可能的,但受影響的男孩和男孩的這些特徵差異很大。 大多數男性47歲,XYY綜合症患者性生活正常,能夠懷孕。

47,XXX(Triplo-X,三體性X和XXX綜合症)

有些女孩出生時患有X綜合症。 Triple X綜合症通常沒有相關的身體特徵或醫學問題。 一小部分患有這種疾病的女性可能會出現月經不調,學習障礙,言語延遲和語言能力受損。

然而,許多患有47,XXX綜合徵的個體的身心發育完全正常。

三體症更可能導致流產

三體15。三體15很少見。 大多數15三體妊娠早期流產結束。 在妊娠進展中,胎兒的面部和顱部特徵,手和腳常常異常,並且生長延遲。 15三體與Prader-Willi綜合徵有關

三體性16三體性16是流產中最常見的常染色體三體性,至少佔孕早期流產的15%。 大多數患有16三體性的胎兒在12週左右就會喪失,儘管在妊娠中期可能會丟失一小部分胎兒。 幾個胎兒16馬賽克三體存活直到出生。 這些嬰兒中的大多數患有生長障礙,精神運動性疾病,並在嬰兒早期死亡。

三體性22。完整的三體性22是流產的第二常見染色體病因。 罕見懷孕第一個三個月的生存率很低。 完整的三體22非常罕見。 由於嚴重的出生缺陷,大多數胎兒在出生前或出生後不久就會死亡。

>來源:

> Hay,William W.,Deterding,Robin R.,Levin,Myron J.,Sondheimer,Judith M., Current Pediatric Diagnosis&Treatment, McGraw-Hill Companies,Inc.第18版。 2007年。

> Nelson-Anderson,D.,Waters,C., 遺傳連接記錄個人和家庭健康史的指南 > Sonters > Publishing,1995。