腹腔疾病和唐氏綜合症:一種常見的組合

大約有16%的唐氏綜合症患者也有腹腔疾病。

患有唐氏綜合症(一種常見遺傳疾病)的人傾向於以遠高於普通人群的速度發展乳糜瀉 。 事實上,每100名患有唐氏綜合症的人中乳糜瀉可能會影響多達16例。

為什麼會發生? 不幸的是,醫生並不確定。 但是這兩種疾病之間的密切聯繫是唐氏綜合症患者的家長和護理人員需要了解的事情,以便他們能夠了解乳糜瀉的症狀,並在必要時進行適當的檢測

唐氏綜合症風險與健康問題

唐氏綜合徵源於你的基因的一個問題。 每個人都有23對基因(每對來自母親一半,父親來自你的一半),但患有唐氏綜合症的人在一對特定的基因中有額外的遺傳物質:第21對。 這導致了遺傳學家稱之為“21三體”的唐氏綜合徵的技術名稱。

這種額外的遺傳物質可能來自母親的卵子或父親的精子,隨著母親(也可能是父親,儘管不是所有的研究人員都持此觀點),唐氏綜合徵的風險會隨著年齡增加而增加。 每年在美國出生的每700名嬰兒中大約有一名嬰兒(共約6000名嬰兒)患有唐氏綜合徵。

患有唐氏綜合症的人具有獨特的面部特徵 ,包括杏仁狀的眼睛,小的耳朵和嘴巴,以及較小的頭部,其在背部趨於平坦。

他們也可以有低肌張力,並且他們經常遇到從視力和聽力損失到心臟缺陷的健康問題。 所有患有唐氏綜合症的兒童和成年人都有某種形式的智力障礙,儘管這些人的水平可能因人而異。

唐氏綜合症患者的消化系統問題也很常見。

出生唐氏綜合症的嬰兒可能沒有完全發育的肛門(出生後可以通過手術糾正)。 大約5%至15%的患有唐氏綜合徵的患者也可能患有一種稱為先天性巨結腸症的疾病,這種疾病在大腸功能不正常時發生。 這也可能需要手術去除不起作用的大腸部分。

乳糜瀉:另一種遺傳病症

像唐氏綜合症一樣, 乳糜瀉是一種遺傳疾病 - 一般而言,你需要至少有一個“乳糜瀉基因”來發展這種疾病。 但也有其他因素涉及,其中一些研究人員尚未確定。 那些所謂的“腹腔疾病基因”並不是每個人都患上乳糜瀉。

乳糜瀉也是一種自身免疫性疾病 ,這意味著它會通過自身免疫系統攻擊你身體的一部分。 當你患有乳糜瀉時,食用三種麩質穀物之一製成的食物 - 麥片,穀物或黑麥會導致你的免疫系統攻擊並損傷你的小腸。 這限制了你從食物中吸收重要營養素的能力。 在最嚴重的形式中,乳糜瀉可導致嚴重的營養不良,貧血和淋巴瘤風險增加。

唐氏綜合症患者一般具有較高的自身免疫性疾病風險,研究人員認為多達16%的唐氏綜合症患者也患有乳糜瀉。 這大大高於普通人口中約1%的比例。 專家呼籲父母讓患有唐氏綜合症的兒童在2至3歲之間進行乳糜瀉檢查

那些篩查陽性的兒童將需要接受一種稱為內窺鏡檢查的手術,以便醫生可以直接觀察和收集其腸道內襯的樣本。 這可能聽起來很重要,但它是確定乳糜瀉確診關鍵

此外,很多父母的孩子已經接受了內窺鏡檢查報告,他們的孩子在沒有問題的情況下順利通過它,而且這對父母來說比對孩子更令人不快。

發現蹣跚學步以外的麩質病

即使您的唐氏綜合症患兒在幼兒時期患有乳糜瀉,您也不應該放鬆警惕。 即使是老年人也被新診斷為乳糜瀉 ,並且有可能隨時發病。 這不僅僅是一種童年狀態。

乳糜瀉的最著名症狀包括水樣腹瀉,疲勞,體重減輕和貧血 。 然而,許多人沒有這些“經典”症狀,而是有可能包括便秘關節疼痛 ,甚至脫髮的症狀。 乳糜瀉患兒的生長速度可能比同齡兒童慢 ,並且隨著成年人的增長最終可能會縮短。

注意力缺陷多動症抑鬱症等問題也可能在乳糜瀉患者中更為常見,並且所有這些問題都可能發生在同樣患有唐氏綜合徵的患者身上。

一項由波士頓兒童醫院臨床醫師領導的研究發現,唐氏綜合症專科診所並不總是調查腹腔疾病的症狀,特別是當這些症狀不是最常見的與該病症相關的“典型症狀”時。 該研究將便秘和行為問題列為隨後接受乳糜瀉篩查的兒童照顧者最常報告的症狀。

乳糜瀉可能沒有任何明顯的症狀 ,但另外兩組研究人員發現患有乳糜瀉的唐氏綜合症患者更有可能出現明顯的症狀,尤其是生長緩慢。 事實上,一項研究發現,新診斷為乳糜瀉的唐氏綜合症兒童的身高和體重很可能低於第10個百分點。

然而,另一項研究指出,典型的腹腔疾病 - 貧血,腹瀉和便秘 - 在沒有腹腔疾病的唐氏綜合症患兒中也經常發生。 乳糜瀉患者也有可能患有低甲狀腺功能,這種情況在唐氏綜合症患者中也可能在沒有乳糜瀉的情況下發生。 因此,研究人員表示,護理人員和臨床醫生需要警惕並篩查病情。

有一些好消息:瑞典的一項主要研究顯示,患有唐氏綜合徵和乳糜瀉的人的死亡風險並不比單獨患有唐氏綜合症的人高。

照顧有腹腔疾病的人

不幸的是,目前還沒有任何處方藥治療乳糜瀉。 這可能會在未來發生變化,但到目前為止,乳糜瀉的唯一治療方法是無麩質飲食 ,乳糜瀉患者必須終身服用。

無麩質飲食聽起來在紙上相對容易,但在實踐中可能很難,因為如此多的食物含有麩質穀物。 為有腹腔疾病的人烹飪時,您需要仔細閱讀標籤並防止在廚房中發生麵筋交叉污染。

事實上,一些家庭在家中進行無麩質食療以保護乳糜瀉患者的健康。 外出就餐也具有挑戰性,但隨著各種快餐和快餐店的無麩質菜單的普及,餐飲變得更加容易。

一句話來自

當你的孩子患有唐氏綜合徵時,考慮像無麩質飲食這樣的重大變化可能看起來非常困難,尤其是如果你的孩子還患有唐氏綜合症患者常見的其他健康並發症。 撫養唐氏綜合症兒童或照顧成年人可能具有挑戰性,並且增加特殊的飲食限制也無濟於事。

但有一個好消息:沒有必要剝奪你的孩子餅乾,比薩餅和其他童年的喜愛,因為所有這些食物的良好無麩質版本廣泛可用。 另外,一旦你掌握了飲食習慣的學習曲線(可以說是陡峭的),你很可能會發現它會成為第二天性,而且你可能會看到你的孩子的一些消化和其他症狀也得到改善。

>來源:

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