什麼是唐氏綜合症的症狀?

有一些共同的特徵,但沒有兩個人是相同的

唐氏綜合徵是由21號染色體的額外拷貝引起的常見染色體異常。根據疾病控制和預防中心,約700人中有一人出生唐氏綜合症。

儘管唐氏綜合徵患兒確實具有可識別的特徵和常見的醫療問題,但重要的是要記住,大多數唐氏綜合症患兒都是健康的。

他們發展某些醫學,智力和心理問題的風險可能更高,但無論他們發生在患有唐氏綜合症的兒童還是沒有唐氏綜合症的兒童中,這些問題的治療方法通常都是相同的。

唐氏綜合徵的症狀對任何一個人都意味著什麼是不可能的,存在一些影響大多數唐氏綜合症患者的一般身體特徵,醫學問題和發育遲緩。

唐氏綜合症患者的共同特徵

迄今為止,在唐氏綜合症患者中已經描述了超過120種獨立的身體,醫學和心理特徵。 所有患有唐氏綜合徵的嬰兒和患者都有一些特徵性的面部特徵,身體特徵,醫學問題和認知延遲。

與唐氏綜合症相關的特徵和醫學問題差異很大。 一些共同的特徵包括:

患有唐氏綜合徵的孩子傾向於分享某些面部和身體特徵,例如平坦的面部輪廓,向上傾斜的眼睛,小耳朵和大的或突出的舌頭。 出生時,患有唐氏綜合症的嬰兒由於稱為張力低下(低肌張力)的狀況而經常出現“鬆弛”。

儘管張力減退可以並且通常會隨著年齡和物理療法而改善,但大多數唐氏綜合徵患兒通常會達到發育的里程碑 - 比起坐起來,爬行和走路遲於其他孩子。

出生時,患有唐氏綜合症的孩子通常平均身高,但他們往往以較慢的速度增長,並且比其他同齡的孩子更小。 對於嬰兒來說,低肌張力可能導致餵食問題和運動延遲。 幼兒和大一點的孩子可能在講話和學習技能方面出現延誤,如餵食,穿衣和上廁所訓練。

智力殘疾

所有患有唐氏綜合症的人都有一定程度的智力障礙。 如果你的孩子患有唐氏綜合症,他們可能會以較慢的速度學習,或者很難進行複雜的推理和判斷。 患有唐氏綜合徵的兒童可以並且確實學習,並且能夠在他們的一生中發展技能。 他們只是以不同的速度達成目標。

通常有一種誤解,認為唐氏綜合症患者俱有“靜態”或預定的學習能力。 這根本不是事實。 唐氏綜合症患者在其一生中發展並應該相應治療。 通過早期干預 ,良好的教育,更高的期望和鼓勵,可以使唐氏綜合症患者的學習潛力得到最大化。

醫療問題

雖然大多數患有唐氏綜合徵的兒童沒有重大的醫療問題,但其他人可能會遇到各種需要額外護理的醫療問題。 例如,約有40%的患有唐氏綜合症的兒童將患有先天性心髒病。 其中一些缺陷是輕微的,不需要治療,其他的更嚴重,可能需要手術和醫療管理。 但是,請記住,如果有40%的唐氏綜合症患兒出現心臟缺陷,這意味著60%的唐氏綜合症患兒沒有心臟問題。

唐氏綜合徵患兒可能更常發生的其他疾病包括甲狀腺問題 ,腸道異常,癲癇發作,呼吸系統疾病,體重問題以及兒童白血病風險稍高(約1%)。

有時會發現上頸部異常( 寰樞椎不穩 ),應由醫生進行評估。 幸運的是,許多這些情況是可以治療的,對於患有和不患有唐氏綜合症的人來說,治療是相同的。

聽覺和視覺

所有患有唐氏綜合症的兒童中大約一半也有聽力和視力問題。 聽力損失可能是由於內耳骨骼結構或耳部感染引起的 。 視力問題包括交叉眼睛,懶惰的眼睛,近視和遠視,以及白內障的風險增加。 必須由聽力學家和眼科醫師進行定期評估,才能在影響語言和學習技能之前發現並糾正任何問題。 治療通常是眼鏡和助聽器。

個性,行為和心理狀況

討論唐氏綜合症患者的常見行為特徵可能很困難,並且沒有對這些個體進行刻板印象。 然而,大多數患有唐氏綜合症兒童的父母都會報告說,他們的孩子一般都很開心,善於交際和外向。 雖然這可能通常是事實,但重要的是不要刻板印象唐氏綜合徵個體。 他們體驗各種各樣的情緒,並有自己的特點,優勢,弱點和風格。 沒有兩個患有唐氏綜合症的人會有相同的性格。

雖然唐氏綜合徵患者可能沒有“人格類型”,但他們經常會分享某些行為或應對機制。 例如,許多唐氏綜合症患者更喜歡常規,秩序和同一性,這是他們處理日常生活複雜性的方式。 這種慣例偏好有時會被視為固執。 唐氏綜合徵患者常見的另一種行為是“自言自語”。自言自語是對自己大聲說話的行為,人們認為患有唐氏綜合症的人通過自言自語作為處理信息和思考問題的方式。

雖然唐氏綜合症患者可能有一些共同的行為和應對機制,但他們也面臨著某些心理疾病的風險增加。 唐氏綜合徵患者均有較高的焦慮症,抑鬱症和強迫症的發生率。 唐氏綜合症患者對這些疾病的治療與無唐氏綜合症的患者相同,包括行為矯正,諮詢和可能的藥物治療。

>來源

> Stray-Gunderson,K., 嬰兒伴唐氏綜合症 - 新的父母指南 ,Woodbine House,1995年。

> Chen,H.,Down syndrome, Emedicine ,2007