染色體，三體類型，遺傳和唐氏綜合症
唐氏綜合徵是由額外的21號染色體引起的，但這是什麼意思？ 什麼導致額外的染色體？ 唐氏綜合症可以遺傳嗎？ 要真正了解導致唐氏綜合徵的原因，您需要徹底了解染色體是什麼以及他們做了什麼。 了解唐氏綜合症的遺傳學是具有挑戰性的，但花時間消化這些信息可以讓懷孕期間懷有擔憂的父母和患有唐氏綜合徵的孩子的父母們感到安心，他們自問這個難題： “為什麼？”
了解遺傳學
遺傳信息包
思考染色體最簡單的方法就是將遺傳信息打包。 人體是由所有不同類型的細胞組成的，在這些細胞的每一個細胞核內，都是我們的基因。 基因是從一代傳到另一代的繼承單位。 它們位於我們身體的每個細胞中，它們為我們身體的每個結構和功能提供指導。 人類有大約25,000種不同的基因。 我們的基因不是單獨在細胞內部彈跳25,000，而是在染色體上定位或包裝，而不像項鍊上的珍珠。
基因
基因由DNA組成，它是由四種不同的化學物質組成的分子，稱為鹼基，通常由它們的首字母-A表示腺嘌呤，T表示胸腺嘧啶，G表示鳥嘌呤，C表示胞嘧啶。 這4個基地組成了“遺傳密碼” - 一種遺傳字母。
基因由DNA的小部分組成，這些基因位於染色體上。 如果你認為鹼基是一個字母表，那麼基因可以被認為是句子。 每個句子（或基因）都為我們的身體提供了具體的指導。 一對基因可能會告訴我們眼睛會變成什麼顏色，而另一個基因組合可能會說明我們的小指應該是多小！
當科學家們想把我們所有的基因一起提到時，他們稱之為“基因組”。
染色體
染色體以及位於它們上面的基因都成對出現。 人類總共有46條染色體排列成23對。 前22對染色體稱為“ 常染色體 ”，編號從1到22，從大到小排列。 第23對被稱為“ 性染色體 ”，由男性中的X和Y以及女性中的兩個X染色體組成。 染色體可以在顯微鏡下看到，但位於它們上面的單個基因不能。 允許染色體可視化（和計數）的測試是核型測試 ，
三體
大多數人有46條染色體或23對染色體。 患有唐氏綜合徵的患者總共有47條染色體具有額外的21號染色體。 這種情況也被稱為“ 21三體”。三體來自拉丁詞“三”，意思是三個，“一些”意味著身體，指染色體。 具有三體21的人有三個體21，或三個21號染色體。
由於染色體是遺傳信息的包裝，並包含我們所有的基因或說明，患有唐氏綜合症的人實際上有三個位於第21號染色體上的所有基因的拷貝。
據估計，21號染色體上有400個基因。因此，基本上，唐氏綜合徵患者有400個額外的指示。 雖然有額外的說明聽起來應該是一件好事，但它實際上就像在食譜中添加額外的成分。 你仍然會得到相同的基本菜餚（人體），但形式和功能是不同的。
除了21三體外 ，還有其他的人類三體。 唐氏綜合徵或21三體是最常見的常染色體三體性，但13三體（Patau綜合徵）和18三體（愛德華氏綜合徵）的嬰兒有時也可能存活於懷孕。 這些其他三體症患兒的預期壽命相對於唐氏綜合徵而言較低。
三體性15,16和22懷孕通常流產。 其他染色體上的三體症很少見，通常在懷孕早期流產時就可以結束評估。
涉及X染色體和Y染色體的性染色體三體性相當常見，例如克氏綜合徵（XXY）估計會影響1000個男性中的1個。
與三體性相反，嬰兒的一些染色體異常是由於染色體數量減少，即“單體性”引起的。一個例子是Turner綜合徵，其中一個性染色體缺失，45 X0或X單體性染色體。
三體的原因
特定染色體的三體性是受精前精子或卵子分裂的結果。 通常染色體排列並在分裂過程中均勻分開。 在三體性染色體中，兩條染色體都會進入一個卵子，所以當與精子結合時（當卵子和精子結合在一起時）有三個卵子。
任何人都無法做到預防三體性，也沒有什麼人可以做三體。 這是一個意外事件發生在卵子或精子受孕前（完全三體）。 我們不知道是什麼導致三體性發生，儘管我們知道一些風險因素會增加發生這種風險的風險。
三體的類型21
有三種不同類型的21三體：
完成三體性21 - 完全三體性21是造成唐氏綜合症95％的原因。 如上所述，當染色體排列分裂（在稱為減數分裂的過程中產生卵子或精子）時，代替兩個染色體分離去到不同的卵子，兩條染色體都去往一個卵子，沒有染色體去另一個卵子。 這稱為不分離。
易位三體性21-易位性三體性21在約4％的患有唐氏綜合徵的嬰兒中發生。 在易位中有21個染色體的兩個拷貝，但是來自第三十一個染色體的額外物質附著（轉位）到另一個染色體。 這種類型的唐氏綜合症可能發生在受孕前或受孕後，並且可能有時會傳遞下去（繼承）。
馬賽克三體性21 - 唐氏綜合症最少見的是馬賽克唐氏綜合徵，當只有一些細胞有21號染色體的額外拷貝時才發生馬賽克唐氏綜合徵。這種三體性形式發生在受孕後，但不知道為什麼會發生。 鑑於21三體和21位易位的患者是相似的，21嵌合體三體性患者根據具有額外染色體的細胞數量而異。
唐氏綜合症能夠被遺傳嗎？
一般來說，唐氏綜合症並不是“遺傳”的，但它可能會從父母傳給具有易位21三體的兒童（約佔唐氏綜合症患者的百分之四）。約三分之一的易位21三體患者中，三體性（21號染色體加21號染色體與另一條染色體相連）是從父母遺傳下來的，21號染色體易位的孩子的風險大約為10％到15％，而男性則為3％。
由於易位21三體僅佔唐氏綜合症患者的百分之四左右，不到百分之一的病例會被認為是遺傳性的。
如果患有唐氏綜合徵的兒童或成人懷孕，嬰兒患唐氏綜合症或其他發育障礙的風險在35％至50％之間。 由於許多患有唐氏綜合症的人可以導致非常高的功能性生活，並且像沒有唐氏綜合徵的人一樣體驗愛和關係，這是一種需要權衡的風險，需要以一種深思熟慮的方式與父母的好處進行權衡。 大約50％的唐氏綜合徵患者能夠懷孕。
風險因素
大多數患有唐氏綜合徵患兒的父母沒有任何已知的風險因素。 值得注意的是，迄今為止， 唐氏綜合症沒有生活方式或環境風險因素 。 換句話說，除了隨著產婦年齡的增加（並且仍然大多數患有唐氏綜合徵患兒的婦女是年輕的），沒有任何東西可以幫助預測或防止患有唐氏綜合徵的患兒。
母親年齡和唐氏綜合症風險
儘管任何年齡的人都可能發生三體性，但母親的年齡與患有三體性的嬰兒的機會之間存在關聯。 關聯只是一個鏈接的科學術語。 協會不是一個原因。 這是一個重要的觀點，因為人們經常誤認為母親年齡會導致唐氏綜合徵。 這不是真的。 我們不知道是什麼導致三體發生。 我們只知道，隨著女性年齡的增長，三胞胎妊娠的風險增加。
儘管母親年齡與三體性發病之間存在聯繫，但大多數患有唐氏綜合徵的嬰兒是35歲以下的母親所生。這是因為年輕女性的嬰兒年齡遠遠高於年輕女性。 事實上，80％出生唐氏綜合症的嬰兒是35歲以下的女性出生的，唐氏綜合症嬰兒的母親的平均年齡為28歲。 總體而言，30歲以下的女性患有唐氏綜合徵的可能性小於1：1000。 隨著女性年齡的增長，風險會增加，40歲時發病率約為1：112。 但是，這仍然不到40歲時懷孕的婦女的百分之一。
有一張比較母親年齡和唐氏綜合症風險的圖表是可用的，但在查看這張圖表之前請注意女性的重要性。 請記住，絕大多數35歲以上懷孕的女性都有沒有唐氏綜合徵的嬰兒。
一些35歲以上的女性（或其他風險因素）可能會選擇羊膜穿刺術篩查唐氏綜合徵或其他產前檢查。 決定是否進行這些測試是非常個人化的，應該在遺傳諮詢的幫助下完成。 美國婦產科學院建議所有婦女都接受唐氏綜合症的產前檢查。 有些女性喜歡做這種測試，既可以保證安全，又可以提前做好計劃，而女性選擇不進行產前檢查的原因很明顯。
父親年齡和唐氏綜合症風險
據估計，唐氏綜合徵中額外的染色體大部分時間來自母親，僅有4％來自父親（精子）。 雖然提高產婦年齡與唐氏綜合症的風險相關，但對於推進父親年齡來說，同樣的事實並非如此，因為卵子的年齡，但精子不斷地被製成，以至於他們通常只有幾週的時間。 然而，除了與晚期父親年齡有關的唐氏綜合症之外，還有遺傳病，如軟骨發育不全 （侏儒症）和馬凡氏綜合徵。
研究與未來
隨著關於人類基因組計劃和基因治療的討論，父母們提出了一個非常好的問題：“為什麼基因治療不能用於修復唐氏綜合症的遺傳異常？” 遺憾的是，我們對遺傳學的理解還沒有。 至少在不久的將來，什麼樣的基因治療可能會有所幫助，正在研究單基因異常。 由多於一個基因引起的狀況，更不用說整個染色體將難以用基因療法治療。 因此，研究人員正在研究表觀遺傳工程學可能會有哪些可能 - 表觀遺傳學是一個研究基因表達（臨床表現）而不是基因本身的領域。
也就是說，在過去的幾十年中，出生唐氏綜合徵的兒童的管理有了顯著的改善。
底線
最重要的是，我們知道母親的年齡與患有唐氏綜合徵等三體性的孩子之間存在聯繫或相關性，但沒有人知道三體性的具體原因。
資料來源：
Dekker，A.，De Deyn，P.和M. Rots。 表觀遺傳學：減少唐氏綜合症學習記憶障礙的關鍵。 神經科學和生物行為評論 。 2914. 45：72-84。
Mentis，A.，下降Synrome的Epigenomic工程。 神經科學和生物行為評論 。 71. 323-327。