最常見的侏儒症類型

身材矮小的原因

侏儒症意味著一個人由於遺傳或醫療條件而身材矮小,成人身高4英尺10英寸或更小。 估計有300種侏儒症。 患有這些疾病的人通常具有正常的智力和能力,儘管某些情況會導致其他健康問題。

有這種情況的人通常喜歡的術語是“矮身材”或“小人物”,而不是矮人。

侏儒這個詞現在被許多人認為是令人反感的。

侏儒症類別

有兩大類侏儒症:

侏儒症的類型有不同的原因和身體特徵,儘管受到這些條件的影響都很小。 大多數情況是遺傳性的,出生時就存在。

軟骨發育不全 - 最常見的侏儒症類型

軟骨發育不全佔所有侏儒症病例的75%,每15,000到40,000例新生兒中就有一例發生。

隨著軟骨發育不全,這個基因會告訴身體在生長的同時將軟骨轉化為骨骼(特別是長骨頭)。 這種侏儒症的物理特徵包括:

侏儒症的成因

大多數侏儒症患者經歷基因突變(特定基因的變化),這些基因突變乾擾了體內軟骨和骨骼的正常發育。 由於手臂和腿部骨骼最長,因此對正常骨骼發育的干擾通常會導致肢體變短,導致身材矮小。

導致侏儒症的遺傳變化要么從父母傳給孩子(遺傳),要么在受孕前在卵子或精子細胞中發生突變(基因改變)時發生。 兩個身材矮小的人可以有一個非矮小的孩子,而中等大小的父母可以生育一個軟骨發育不全的孩子。

一些非遺傳類型的侏儒症可能由生長激素缺乏症引起,或者如果嬰兒或兒童的身體不能獲得生長和適當發育所需的營養素,則可能發生侏儒症。 這些病例通常可由專科醫生治療。

獲得診斷

大多數軟骨發育不全可以在出生前診斷(通過在懷孕後期使用超聲波)。

超聲波可以顯示短於平均的手臂和腿,以及嬰兒的頭部是否大於平均水平。

有些類型的侏儒症甚至可以在懷孕早期診斷出來,還有一些類型在出生後才能被診斷出來。

遺傳疾病導致的侏儒症無法治愈。 預防或治療伴隨的健康問題是目前唯一可用於小人群及其家庭的行動方案。

如果一個孩子沒有得到侏儒症的診斷,他或她可能只是在正常生長范圍的短邊。

>來源:

> Duker AL。 侏儒症。 來自Nemours的KidsHealth。 https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html。

>侏儒症。 MedlinePlus。 https://medlineplus.gov/dwarfism.html。