世界上一些最小的人患有這些疾病
原始侏儒症是一組疾病，其中一個人的發育在發育的最初階段或在子宮內開始延遲。 具體而言，原始侏儒症的嬰兒出現胎兒宮內發育遲緩（IUGR），這是胎兒正常生長的失敗。 這可以在妊娠13週時被認出，並且隨著嬰兒達到足月而逐漸變差。
這是一種對世界上一些最小的人負責的侏儒症。 成年人通常不會長到33英寸以上，並且由於語音盒變窄，通常會有高調的聲音。
在Majewski骨發育不全的原發性侏儒症II型（MOPDII）患者中，這是五種遺傳性疾病之一，目前歸入原始的dwardism之下，成人的腦部大小約為3個月大的嬰兒。 但是，這通常不會影響智力發展。
出生時的初級侏儒症
出生時，原始侏儒症的嬰兒體型非常小，通常體重不到3磅（1.4公斤），長度小於16英寸，約為30周正常胎兒的體積。 通常情況下，嬰兒在妊娠35週左右過早出生。 孩子形成完整，頭部大小與體型成正比，但都很小。
出生後，孩子會長得很慢，遠遠落後於其年齡組中的其他孩子。 隨著孩子的成長，明顯的身體變化將開始出現：
- 頭部比身體的其他部位（小頭畸形）生長得更慢。
- 胳膊和腿的骨骼會按比例縮短。
- 膝關節，肘或髖關節偶爾脫位或錯位會導致關節鬆動。
- 特徵性面部特徵可以包括突出的鼻子和眼睛以及異常小或缺失的牙齒。
- 脊椎問題，如曲度（脊柱側凸）也可能發展。
- 高，吱吱聲很常見。
原始侏儒症的類型
目前至少有五種遺傳疾病屬於原始侏儒症的保護範圍，其中包括：
- 拉塞爾 - 白銀綜合症
- 塞克爾綜合徵
- Meier-Gorlin綜合徵
- Majewski osteodysplastic原始侏儒症（MOPD I型和III型）
- MOPD II型
由於這些條件很少，所以很難知道它們發生的頻率。 據估計，北美只有100人被確定為MOPD II型。
一些家庭有一個以上的MOPD II型兒童，這表明該疾病是從父母雙方的基因遺傳而不是僅僅一個（一種稱為常染色體隱性模式的疾病）。 不同種族背景的男性和女性都可能受到影響。
診斷原始侏儒症
由於原始侏儒症失調極為罕見，因此誤診很常見。 特別是在兒童早期，不能生長通常歸因於營養不良或代謝紊亂。
直到孩子出現嚴重侏儒症的身體特徵時，通常才會作出明確的診斷。 在這一點上，X射線會顯示出骨頭變薄以及長骨末端的擴大。
目前沒有有效的方法來提高原始侏儒症患兒的發育率。 與垂體性矮小症兒童不同，缺乏正常生長與生長激素缺乏無關。 因此，生長激素療法幾乎沒有效果。
診斷後，醫療護理將側重於治療問題，如嬰兒餵養困難，視力問題，脊柱側彎和關節脫臼。
>來源：
>安娜 >克林塞森和安德魯P.傑克遜。 原始侏儒症增長失敗的機制和途徑。 基因與發育：細胞與分子生物學雜誌。 2011。
>內穆爾非營利兒科醫療系統。 原始侏儒症。
> Shaheen，R .; Fageih，E .; 安薩里，S。 等人。 “原始侏儒症的基因組分析揭示了新的疾病基因。” Genom Res。 2014; 24（2）：291-299。