嚴重症狀的先天性缺陷
Megacystis微結腸腸蠕動綜合徵（MMIH）也稱為Berdon綜合徵，由腹部和消化系統平滑肌紊亂引起。 該疾病阻止胃，腸，腎和膀胱正常運作。
目前尚不清楚MMIH綜合徵如何或為何發生。 一些研究人員認為，由於存在兄弟姐妹受到影響的情況，因此它被繼承。
幾乎所有已知的病例都在女孩身上。 其中一個原因可能是MMIH可能被誤診為西梅腹綜合徵 ，尤其是男孩。
症狀
MMIH的症狀源自其潛在的平滑肌障礙。 內臟的肌肉鬆弛，在子宮內不能正常發育。 MMIH的症狀是：
- megacystis - 一個很弱的巨大膀胱
- 微結腸 - 一個太小的大腸
- 腸蠕動減弱 - 小腸很寬，其弱肌肉不能很好地通過食物
腹部肌肉鬆弛，使得嬰兒的腹部看起來像一根李子一樣起皺。 低運動會導致便秘和腸道阻塞。
診斷
在嬰兒出生之前，MMIH很難診斷。 在胎兒超聲檢查中可能會發現內臟器官異常，如膀胱擴大和未阻塞，但可能不清楚患兒是否患有MMIH，除非患兒患有該患者的同胞。
一旦寶寶出生，身體檢查和超聲可以確定MMIH是否存在。
在體格檢查中，醫生會尋找以下症狀提示，以便及早發現症狀：
- 氣球或放大的腹部
- 膽汁染色嘔吐和未通過胎糞（形成新生兒的第一個糞便的深綠色物質）。
- 各種內臟神經系統異常（控制平滑肌，心肌和腺體細胞）
- 消化道問題包括微結腸，腸道的旋轉不良和短腸。
- 泌尿道畸形
- 在某些情況下，睾丸降低
治療
不幸的是，MMIH（Berdon綜合症）無法治愈，對於出生的嬰兒來說前景不佳; 大多數在生命的第一年內死亡。 嬰兒可以靜脈注射特殊混合物，但這種類型的治療往往會導致肝功能衰竭。
醫生試圖通過移植替換MMIH患兒的所有內臟器官。 1999年移植雜誌上的一篇文章報導了3名接受多器官移植的MMIH女孩。 一個孩子死亡，移植失敗; 一個孩子17個月後死於肺炎 ，但第三個孩子在文章發現時仍然活著。
2004年1月31日，MMIH進行了多器官移植的另一次嘗試。意大利熱那亞的Alessia Di Matteo接受了另一名嬰兒的八個器官：肝臟，胃，胰腺，小腸，大腸，脾臟和兩個腎臟。 在邁阿密大學/傑克遜紀念醫院做手術的醫生7週後報告說，Alessia做得很好。
她需要繼續服用抗排斥藥物，但她的父母認為只需付出一小筆代價就可以獲得生命禮物。
資料來源：
Brecher，EJ Baby在邁阿密獲得8個新器官。 邁阿密先驅報，星期五，2004年3月19日。
InfoBiogen。 Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis綜合徵。
Masetti，M.，Rodrigues，MM，Thompson，JF，Pinna，AD，Kato，T.，Romaguera，R.l。，Nery，JR，De Faria W.，Khan，MF，Verzaro，R.，Ruiz，P 。，Tzakis，AG（1999）。 多節段移植治療巨結腸微結腸腸蠕動綜合徵。 移植 ，68（2），第228-232頁。