影響多個系統的罕見病症
科斯特洛綜合徵是一種非常罕見的疾病，影響身體的多個系統，導致身材矮小，特徵性面部特徵，鼻子和嘴周圍的生長以及心臟問題。 科斯特洛綜合徵的原因尚不清楚，儘管懷疑有基因突變。 2005年，美國特拉華州杜邦兒童醫院的研究人員發現，HRAS序列中的基因突變存在於他們研究的40位Costello綜合徵患者中的82.5％。
世界範圍內的醫學文獻中僅發表了約150篇關於Costello綜合徵的報導，因此尚不清楚綜合徵實際發生的頻率或更可能受其影響的人群。
症狀
Costello綜合徵的典型症狀是：
- 出生後體重增加和生長困難，導致身材矮小
- 頸部過度鬆弛的皮膚，手掌，手指和腳底（皮膚鬆弛）
- 嘴和鼻孔周圍非癌性生長（乳頭狀瘤）
- 特徵性的面部外觀，如大頭，低耳朵，大耳垂，厚唇，厚唇和/或寬鼻孔
- 智力低下
- 手和腳或手臂和腿部皮膚過厚（角化過度）
- 手指的異常柔韌的關節。
有些人可能會限制肘部的運動或收緊腳踝後部的肌腱。 Costello綜合徵患者可能有心臟缺陷或心髒病（心肌病）。
與該綜合徵相關的腫瘤生長發生率高，包括癌性和非癌性。
診斷
Costello綜合徵的診斷基於伴隨疾病出生的小孩的身體外觀以及可能存在的其他症狀。 大多數患有科斯特洛綜合徵的兒童在餵養方面存在困難，並且體重增加，因此這可能提示診斷。
未來，對與Costello綜合徵有關的已知基因突變進行基因檢測可能被用於確認診斷。
治療
對於Costello綜合徵沒有特別的治療方法，因此醫療護理重點在於現有的症狀和障礙。 建議所有患有Costello綜合徵的患者接受心髒病學評估以尋找心臟缺陷和/或心髒病。 身體和職業治療可以幫助個人達到他或她的發展潛力。 長期監測腫瘤生長，脊柱或整形外科問題以及心臟或血壓變化非常重要。 科斯特洛綜合徵患者的壽命將受到心臟問題或癌性腫瘤的影響 ，因此如果健康，患有該綜合徵的患者可以有正常的壽命。
>來源：
> Costello的孩子。 關於科斯特洛綜合徵。
> Gripp，KW等人。 （2005年）。 Costello綜合徵的HRAS突變分析：基因型和表型相關性。 美國醫學遺傳學雜誌。
> Lin，AE等人。 （2002年）。 進一步描述Costello綜合徵心臟異常。 American Journal of Medical Genetics，111（2），pp.115-129。
> Moroni，I.，et al。 （2000年）。 科斯特洛綜合徵：癌症易感綜合徵？ Clin Dysmorphol，9（4），pp.265-268。
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> Pascual-Castroviego，I.，et al。 （2005年）。 科斯特洛綜合症：隨訪35年的病例介紹。 Neurologia，20（3），pp.144-148。