神經纖維瘤病是一種遺傳性多系統疾病，不僅涉及眼睛，還涉及大腦，神經，骨骼和皮膚。 神經纖維瘤有兩種類型：NF1（1型）和NF2（2型） 。 NF1是迄今為止最常見的疾病類型，佔病例的90％。
NF1患者通常有幾種特徵性徵象，可能在出生時就會出現，但大部分症狀和體徵都出現在兒童早期。
那些患有NF2的患者通常會在20至30歲之間出現體徵和症狀.NF1有時被稱為Von Recklinghausen或周圍神經纖維瘤病。 NF2有時被稱為中央神經纖維瘤病。
體徵和症狀
患有神經纖維瘤病1型的人可能具有以下特徵：
- Cafe-au-lait macules： Cafe-au-lait macules是95％有神經纖維瘤病的人看到的色素性皮膚損傷。 在生命的前10年，這些黑色斑塊的大小和數量通常會增加。
- 皮褶雀斑：皮褶雀斑通常被稱為Crowe標誌。 神經纖維瘤病患者常常在腋下和腹股溝區域有雀斑。 在某些情況下，這些雀斑在眼皮上方，乳房下方和脖子周圍。
- 骨骼改變：患有神經纖維瘤病的人容易出現骨骼生長異常，有時骨骼發育不良。 骨骼發育不良導致身材矮小，手臂和腿與身體其他部位不成比例。
神經纖維瘤病和眼睛
神經纖維瘤病患者經常會出現直接影響眼睛的異常情況。
- 皮膚神經纖維瘤：皮膚神經纖維瘤是NF1中的標誌性皮膚標誌。 神經纖維瘤升高，圓形皮膚腫瘤。 神經纖維瘤出現在兒童晚期，並在整個生命期內增加大小和數量。 神經纖維瘤可能變得相當大，有時達到五厘米。 他們通常不痛，但可以癢，摸起來很溫柔。 當它們出現在眼瞼周圍時，它們會引起炎症和感染，如瞼緣炎 。 它們還可能導致眼瞼扭曲，如眼瞼下垂的眼瞼下垂，以及下眼瞼脫離眼睛並可能異常暴露在大氣中的瞼外翻。
- Lisch結節： Lisch結節隆起， 虹膜中出現色素性病變。 眼科醫生可以在六歲以下的神經纖維瘤患者眼中看到Lisch結節。 它們看起來像是從虹膜伸出的小圓形圓頂形病變。 這些對於診斷目的可能很重要。 有時候，在一個人被診斷患有神經纖維瘤病之前，在眼科檢查中發現了Lisch結節。
- 視網膜星形細胞錯構瘤：視網膜星形細胞錯構瘤是雙眼可發育的視網膜良性腫瘤。 它們可以涉及視神經，但也可能散佈影響黃斑，視網膜的中心。 如果涉及這些部分，視力可能會下降，並可能存在斜視（眼轉）。 這種類型的腫瘤位於後極，或
- 視神經膠質瘤：有多達15％的NF1患兒患有影響視神經通路的腦腫瘤，其中包括視神經，因為它離開眼球後部並返回大腦。 有時候這些腫瘤會引起眼球突出。 突眼是一種物體導致眼睛向前凸出的狀態。 視神經膠質瘤也可能發生斜視（眼轉）。
治療
神經纖維瘤的數量可能很多，或者發生在小團塊中。 如果這些凸起的結節發生在造成問題的不方便的地方，例如沿著太陽穴，它們可以通過手術切除。 沿著神廟的神經纖維瘤可能會導致嚴重的問題，只是戴著處方眼鏡或太陽鏡。 對於孤立病變，手術切除效果很好，但在大多數情況下不可能切除大部分病灶。
眼睛和眼瞼周圍有多種神經纖維瘤患者需要特別小心，以利用這些區域的良好衛生習慣。 清洗眼瞼周圍的神經纖維瘤周圍可以預防瞼緣炎和其他皮膚感染。
開發視神經膠質瘤的兒童通常不需要治療，除非腫瘤表現出快速生長或進展。 如果發生這種情況，化療是治療的選擇。 有時這些腦損傷可能會導致發育障礙或認知障礙。 這些兒童需要特別關注，因為這些損傷可能導致空間缺陷，視覺運動障礙和語言問題以及運動協調問題。
並發症
NF2患者可能會出現一些並發症。
- 聽神經瘤： 2型神經纖維瘤病NF2是由抑制腫瘤生長的基因突變引起的。 這導致神經組織過度生成和腫瘤生長。 NF2最常見的徵兆之一是聽神經瘤，或影響神經的腫瘤，使我們能夠聽到。 患這種疾病的人可能會抱怨平衡問題，聽力損失和耳鳴。
- 白內障 ：百分之八十的NF2患者會發生兩種類型的白內障，後囊下和皮質性白內障。 這些通常是相對溫和的白內障，但大約20％的經歷由於它們而導致視力下降。
- 視神經鞘膜腦膜瘤：約有27％的NF2患者會有影響視神經周圍覆蓋的腫瘤。 腫瘤本身通常是良性的，但它們可以推擠並擠壓視神經中的神經束和血管，導致視力喪失。 這些腦膜瘤也可能導致眼睛向前凸出並引起眼部肌肉受限。
- 視網膜前膜：患有NF2的人似乎也容易發展視網膜前膜。 視網膜外膜是在視網膜表面發展的膜。 膜通常集中在黃斑上。 如果這些膜收縮，它們會導致視力下降或扭曲。
你應該知道什麼
神經纖維瘤病是一種嚴重的疾病，可導致體內許多系統的腫瘤生長。 NF1和NF2都可能產生眼科醫生可以接受的眼睛跡象，這將導致更早的診斷。 任何懷疑患有神經纖維瘤病的人都應該每年進行全面的眼科檢查，包括擴張眼睛。
即使在同一家庭的成員中，神經纖維瘤病的眼部相關並發症的嚴重程度也可能會有很大差異。 然而，由於它影響許多身體系統，這些人通常會拜訪許多不同的專家，包括神經外科醫生，耳鼻喉科醫生，聽力學家， 驗光師/眼科醫生和神經放射學家。
>來源：
> Sowka，Joseph，Gurwood，Andrew，Kabat，Alan，神經纖維瘤病，第13-15頁，2016年6月，視光學評論，眼部疾病管理手冊，第18版。