遺傳神經系統紊亂
神經纖維瘤病2型是導致腫瘤在神經周圍生長的三種遺傳性神經系統疾病之一。 三種類型的神經纖維瘤病是1型(NF1) ,2型(NF2)和神經鞘瘤。 估計有100,000名美國人患有神經纖維瘤病。 神經纖維瘤病發生在所有種族背景的男性和女性中。
神經纖維瘤病可以以常染色體顯性遺傳方式遺傳 ,也可能由於個體新的基因突變 。 2型神經纖維瘤病基因位於22號染色體上。
症狀
神經纖維瘤病2型比NF1少見。 它影響了大約1萬4萬人。 症狀包括:
- 第八顱神經周圍組織中的腫瘤(稱為前庭神經鞘瘤)
- 聽力喪失或耳聾,或耳鳴(耳鳴)
- 腫瘤在脊髓中
- 腦膜瘤(覆蓋脊髓和腦的膜上的腫瘤)或其他腦腫瘤
- 童年眼中的白內障
- 平衡問題
- 手臂或腿部無力或麻木
診斷
2型神經纖維瘤病的症狀通常在18至22歲之間被發現。 最常見的首要症狀是聽力下降或耳鳴(耳鳴)。 為了診斷NF2,醫生在第三十歲之前尋找沿第八顱神經兩側的神經鞘瘤,或者在第八顱神經上尋找NF2家族史和一個神經鞘瘤。
如果第八顱神經上沒有神經鞘瘤,那麼身體其他部位的腫瘤和/或兒童時期眼內的白內障可能有助於確診。
由於2型神經纖維瘤病中可能存在聽力損失,因此將進行聽力測試(聽力測試)。 腦幹聽覺誘發反應(BAER)測試可以幫助確定第八個顱神經是否正常運作。
使用磁共振成像(MRI),計算機斷層掃描(CT)掃描和X射線來尋找聽神經內和周圍的腫瘤。 可以通過血液測試進行基因檢測以尋找NF2基因中的缺陷。
治療
醫生不知道如何阻止神經纖維瘤病患者的腫瘤生長。 手術可用於清除導致疼痛或視力或聽力問題的腫瘤。 化學或放射治療可用於減少腫瘤的大小。
在NF2中,如果手術切除前庭神經鞘瘤會導致聽力下降,可以使用聽覺腦幹植入物來改善聽力。
其他症狀如疼痛,頭痛或癲癇發作可用藥物或其他治療方法進行治療。
應對和支持
照顧患有神經纖維瘤病等慢性疾病的人,尤其是孩子可能是一項挑戰。
幫助你應對:
- 找一個你可以信任的初級保健醫生,以及誰可以協調你的孩子的護理與其他專家。
- 加入一個支持小組,為照顧患有神經纖維瘤病,多動症,特殊需求或一般慢性疾病的兒童的父母提供幫助。
- 接受日常需求的幫助,如烹飪,清潔,照顧您的其他孩子或只是給您一個需要的休息。
- 尋求學習障礙兒童的學業支持。
>來源:
“神經纖維瘤病概況”。 障礙。 2007年12月13日。國家神經疾病和中風研究所。
“了解神經纖維瘤病。” 特定的遺傳疾病。 2007年11月27日。國家人類基因組研究所。