神經纖維瘤病是一種導致腫瘤在神經周圍生長的遺傳性神經系統疾病。 神經纖維瘤有三種類型：1型（NF1）， 2型（NF2）和神經纖維瘤病。 估計有100,000名美國人患有神經纖維瘤病。 神經纖維瘤病發生在所有種族背景的男性和女性中。
1型神經纖維瘤病可以以常染色體顯性遺傳模式遺傳 ，也可能是由於個體新的基因突變 。
1型神經纖維瘤病基因位於17號染色體上。
症狀
神經纖維瘤病1型是神經纖維瘤最常見的類型。 它發生在約4,000名新生兒中。 NF1的症狀包括：
- 皮膚上的淺褐色斑點（cafe-au-lait斑點）
- 神經周圍的腫瘤（稱為神經纖維瘤）
- 雀斑在腋下或腹股溝區域
- 眼睛虹膜上的生長（稱為Lisch結節或虹膜錯構瘤）
- 眼睛視神經上的腫瘤（視神經膠質瘤）
- 脊柱彎曲異常（脊柱側彎）
- 其他骨骼畸形
許多患有NF1的兒童頭圍比正常的大，比平均水平短。 近50％有言語障礙，學習障礙，癲癇發作或活動過度。 NF1患者也可能有頭痛，心臟缺陷，高血壓或血管疾病（血管病變）。
診斷
NF1的症狀通常在出生或不久後出現，並且在10歲時幾乎總是存在。
對於被診斷患有NF1的兒童，他們必須表現出至少兩種上述症狀。 除了體檢外，醫生還可以使用特殊燈檢查皮膚上的咖啡豆斑點。 在NF1中，有6個或更多的這些斑點存在，並且它們在兒童中直徑超過5mm或在青少年和成人中直徑超過15mm。
可以完成磁共振成像（MRI），X光，計算機斷層掃描（CT）掃描和其他檢查以尋找神經纖維瘤和異常骨骼。 可以通過血液測試進行基因檢測以檢測NF1基因中的缺陷。
治療
醫生不知道如何阻止神經纖維瘤病患者的腫瘤生長。 手術可用於清除導致疼痛或視力或聽力問題的腫瘤。 化學或放射治療可用於減少腫瘤的大小。 在NF1中，一些骨骼畸形，如脊柱側彎，可以用手術或支具進行治療。
其他症狀如疼痛，頭痛或癲癇發作可用藥物或其他治療方法進行治療。
資料來源：
>“神經纖維瘤病概況”。 障礙。 2007年12月13日。國家神經疾病和中風研究所。
>“了解神經纖維瘤病”。 特定的遺傳疾病。 2007年11月27日。國家人類基因組研究所。