克拉伯病是一種影響神經系統的退行性疾病
克拉伯病又稱球形細胞腦白質營養不良，是一種影響神經系統的退行性遺傳疾病。 患有克拉伯病的人在其GALC基因中有突變。 由於這些突變，它們不會產生足夠的半乳糖神經酰胺酶。 這種缺陷導致覆蓋神經細胞的保護層逐漸喪失，稱為髓磷脂 。
沒有這個保護層，我們的神經就無法正常工作，損害我們的大腦和神經系統。
克拉伯病在全球範圍內估計有100,000人受到影響，以色列的一些地區報告發病率更高。
克拉伯病的症狀
有四種克拉伯病的亞型，每種都有自己的發病和症狀。
| 類型1 | 小兒 | 開始3至6個月的年齡 |
| 類型2 | 晚期嬰兒 | 開始6個月到3歲之間 |
| 類型3 | 少年 | 開始3至8歲 |
| 類型4 | 成人發病 | 8歲以後隨時開始 |
由於克拉伯病影響神經細胞，它引起的許多症狀都是神經系統疾病。 類型1，嬰兒型，佔病例的85％至90％。 類型1通過三個階段進行：
- 第一階段：出生後大約三到六個月。 受影響的嬰兒停止發育並變得易怒。 他們肌肉緊張（肌肉僵硬或緊張）和餵養困難。
- 階段2：發生更快速的神經細胞損傷，導致失去肌肉使用，增加肌肉張力，背部拱起和損傷視力。 可能會開始緝獲 。
- 階段3：嬰兒變得失明，聾啞，不知道周圍環境，並以僵硬的姿勢固定。 1型兒童的壽命約為13個月。
其他類型的克拉伯病在一段正常發展後開始。 這些類型的進展也比類型1慢。 類型2開始後，兒童通常不會存活兩年以上。 類型3和類型4的預期壽命各不相同，症狀可能並不嚴重。
克拉博病是如何診斷的
如果你的孩子的症狀表明克拉伯病，可以進行血液檢查以確定他們是否有半乳糖鞘氨醇酶缺乏症，從而證實克拉伯病的診斷。 可以做腰椎穿刺取樣腦脊液。 異常高的蛋白質水平可以指示疾病。 對於一個孩子出生的條件，父母雙方必須攜帶位於14號染色體上的突變基因。如果父母攜帶該基因，他們未出生的孩子可以進行半乳糖鞘氨醇酶缺乏症測試。 一些州為克拉伯病提供新生兒檢測。
治療
克拉博病無法治愈。 最近的研究指出造血幹細胞移植（ HSCT ），即發展為血細胞的干細胞，作為該病的潛在治療方法。 HSCT對尚未出現症狀或症狀輕微的患者俱有最佳效果。在生命的第一個月給予治療效果最佳。
如果足夠早的話，HCST可以使患有遲發性疾病或慢性進展性疾病的患兒和患有嬰兒發病性疾病的兒童受益。 雖然HCST不能治愈這種疾病，但它可以提供更好的生活質量 - 推遲疾病進展並延長預期壽命。 但是，HCST有其自身的風險，死亡率為15％。
目前的研究正在研究靶向炎性標誌物，酶替代療法，基因療法和神經乾細胞移植的治療。 這些療法都處於起步階段，尚未招募臨床試驗。
這篇文章的信息取自：
Tegay，DH（2014）。 克拉佈病。 eMedicine。