拉塞爾銀綜合徵

未能增加主要症狀

拉塞爾 - 白銀綜合徵是一種生長障礙,通常伴有獨特的面部特徵,並且通常是不對稱的四肢。 有這種情況的嬰兒通常很難餵養和生長。 雖然羅素 - 白銀綜合徵的青少年和成年人將比平均水平短,但這種綜合徵並沒有顯著影響預期壽命。

羅素 - 白銀綜合徵現在被認為是由染色體7或11號染色體異常引起的遺傳疾病。大多數病例不是遺傳的,而是被認為是由於自發突變。

拉塞爾 - 白銀綜合徵影響所有性別和所有種族背景的人。

症狀

未成長是Russell-Silver綜合症的主要症狀。 其他症狀包括:

診斷

一般來說,羅素 - 白銀綜合徵最顯著的症狀是孩子的成長失敗,這可能表明診斷。

嬰兒出生體型小,年齡不符合正常長度/高度。 嬰兒和兒童可以識別獨特的面部特徵,但在青少年和成人中可能難以識別。 可以進行基因檢測以排除可能有類似症狀的其他遺傳疾病。

治療

因為患有羅素 - 白銀綜合徵的兒童難以消耗足夠的熱量來促進生長,父母需要學習如何優化卡路里攝入量,並且可以給予特殊的高卡路里配方。 在許多情況下,餵養管將是必要的,以幫助孩子實現最佳營養。

生長激素療法可以幫助孩子更快地成長,但他或她仍然會比平均水平短。 對於幼兒的早期干預計劃是有幫助的,因為一些患有羅素 - 白銀綜合徵的孩子在語言和數學技能方面會遇到困難。 此外,身體和職業治療有助於促進身體發育。

資源:

Prakash-Cheng,A.,&McGovern,M.(2003)。 銀 - 羅素綜合徵。