了解窒息性胸部營養不良
Jeune綜合徵也被稱為窒息性胸椎營養不良，是一種遺傳性侏儒症，可導致四肢短小，胸部和腎臟問題。 然而，其主要表現是由於小肋骨引起的呼吸窘迫。 據估計，每10萬至130萬活產中會有1例發生，並影響到所有種族背景的人。
症狀
Jeune綜合徵患者有一些共同的身體特徵：
- 一個長而窄的異常小的胸部，肺活量減少
- 短胳膊和腿相比，軀乾和整體小身材（短肢侏儒症 ）
- 腎髒病變可能導致腎衰竭
Jeune綜合徵患者可能有的其他症狀是：
- 腸道吸收不良
- 視網膜變性
- 肝臟問題
- 心臟和循環系統問題
在嬰兒早期出現嚴重的呼吸窘迫。 在其他情況下，呼吸問題不那麼嚴重，並且腎臟或胃腸系統的異常可能佔優勢。
診斷
Jeune綜合症通常是在出生時根據胸部畸形和短肢侏儒症確診的。 嚴重影響的嬰兒會有呼吸窘迫。 較溫和的病例可以通過胸部X光診斷。
治療
Jeune綜合徵患者最重要的醫療護理領域是預防和治療呼吸系統感染。
不幸的是，許多嬰兒和患有該綜合徵的嬰兒因呼吸衰竭而死亡，這些呼吸衰竭由非常小的胸部和反复的呼吸道感染引起。
在某些情況下，利用胸部重建手術擴大肋骨已成功緩解呼吸窘迫。 這種手術是困難和危險的，並且已經為嚴重呼吸困難的兒童預留。
患有Jeune綜合徵的個體也可能患腎病的高血壓。 他們的腎臟最終可能會失敗，通過透析或腎移植治療 。
許多患有嬰儿期的Jeune綜合徵患者最終開始出現正常的胸部發育。
遺傳諮詢
Jeune綜合徵是一種遺傳性常染色體隱性遺傳疾病 。 這意味著父母雙方必須是缺陷基因的攜帶者，以便讓孩子繼承這種綜合徵。 因此，如果父母生下受影響的孩子，這意味著兩者都是攜帶者，並且他們每個後來的孩子都有25％的機會繼承該綜合徵。
來源
Chen，H。（2004）。 窒息性胸椎營養不良（Jeune綜合徵）。 eMedicine。
Sarimurat N，ElçioğluN，Tekant GT等。 Jeune的新生兒窒息性胸椎營養不良。 Eur J Pediatr Surg 1998; 8：100。
Richard N. Fogoros，MD編輯