齊薇格綜合徵是一種罕見的遺傳代謝疾病，影響幾乎所有身體細胞中發現的過氧化物酶體，細胞器。 過氧化物酶體負責許多重要的細胞過程，包括能量代謝，這意味著Zellweger綜合徵可以嚴重影響身體。 了解Zellweger綜合徵如何影響身體，以及治療和遺傳諮詢選擇。
Zellweger光譜障礙
Zellweger綜合徵是稱為Zellweger譜系障礙的一組疾病中最嚴重的一種。 雖然頻譜上的疾病一度被認為是獨立的實體，但它們沒有被歸類為一種疾病過程的不同變體。 Zellweger譜系障礙包括：
- 腦幹綜合症
- 高空酸血症
- 嬰兒Refsum病
- 新生兒腎上腺腦白質營養不良
- Zellweger綜合症
這些疾病有許多症狀，但並不是所有的個體都會有相同的症狀或副作用，這取決於它們落在哪個頻譜上。
症狀
據估計，每5萬到10萬新生兒中就有1例發生Zellweger綜合徵。 男性和女性都可以出生這種情況。 它影響身體的許多部位，包括：
- 頭部和臉部：頭部擴大; 高額頭; 大前囟（“軟點”）; 畸形耳垂; 平坦的臉
- 大腦和神經系統：大腦發育異常導致癲癇發作 ; 聽力和視力障礙; 嚴重的智力遲鈍和發育遲緩; 減少或缺乏反應
- 肝臟：功能受損的肝臟腫大; 黃疸
- 腎：腎囊腫; 腎積水
- 肌肉和骨骼：肌張力很低（肌張力低下）; 手，腿和腳的骨缺損
診斷
出生Zellweger綜合徵的嬰兒頭部和麵部的獨特形狀為診斷提供了線索。 Zellweger綜合徵引起長鏈脂肪酸（VLCFA）的積聚，因此對VLCFA的檢測可以幫助確診。 這個和其他高度專業的生物化學和遺傳測試可以在某些測試中心完成。
治療
儘管研究已經在理解Zellweger綜合徵方面取得了進展，但目前還沒有治癒的方法，患有該疾病的嬰兒通常會在第一年內死亡。 醫療護理著重於治療存在的症狀，如肝功能障礙和癲癇發作。 沒有證明改變飲食中VLCFA的量是一種有效的治療方法。
此外，身體，職業和言語治療可以幫助餵養和舒適問題。
遺傳諮詢
通過基因檢測可以早期發現Zellweger綜合徵和其他Zellweger譜系障礙。 Zellweger綜合徵是以常染色體 隱性方式遺傳的 ，這意味著如果父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，孩子們就會發育它。 如果是這樣，每個未來的孩子有25％的機會出生Zellweger綜合徵。
遺傳諮詢師可以幫助你解決風險。
資料來源：
Chedrawi，A，＆Clark，G。（2002）。 過氧化物酶體紊亂。 eMedicine。
Grayer，J。（2005）。 嬰儿期Zellweger綜合徵的識別。 Adv Neonatal Care，5 （1），5-13。