常見的遺傳性心髒病
肥厚型心肌病（HCM）是一種相對常見的心臟遺傳疾病（影響幾乎1/500人），可導致幾個問題，包括心力衰竭和猝死。 然而，HCM的嚴重程度在人與人之間是相當可變的，許多HCM患者可以導致幾乎正常的生活。
原因
HCM是由幾種基因突變中的一種或另一種引起的，這些基因突變導致心肌纖維生長紊亂。
HCM作為“常染色體顯性”特徵被傳遞，這意味著如果異常基因是從單親父母遺傳的，則該孩子將患上該疾病。
然而，幾乎一半的HCM患者中，遺傳性疾病根本不是遺傳性的，而是作為自發性基因突變發生 - 在這種情況下，患者的父母和兄弟姐妹不會出現HCM高風險。 然而，這種“新”突變可以傳遞給下一代。
心臟效應
在HCM中，心室肌層（心臟下腔）變得異常增厚 - 稱為“肥大”。這種增厚導致心肌功能異常，至少在某種程度上。 如果嚴重，肥大可導致心力衰竭和心律失常 。
此外，如果變得極端肥厚，會導致心室變形，從而乾擾主動脈瓣和二尖瓣的功能，破壞血液流過心臟。
HCM可導致至少五種嚴重的心臟問題：
1）HCM可導致舒張功能障礙。 “舒張功能障礙”是指心室肌的異常“僵硬”，這使得在每次心臟搏動之間心室充滿血液更加困難。
在HCM中，肥大本身至少產生一些舒張功能障礙。 如果足夠嚴重，這種舒張功能障礙可導致舒張性心力衰竭，以及呼吸困難 （氣短）和疲勞的嚴重症狀。 即使相對輕微的舒張功能障礙，HCM患者也更難以耐受心律失常，尤其是心房顫動 。
2）HCM可引起“左心室流出道梗阻”。 （LVOT）“。在LVOT中，存在部分阻塞，使得每個心臟跳動都難以使左心室彈射血液。 主動脈瓣狹窄也會出現這種問題，主動脈瓣增厚並且無法正常開放。 然而，雖然主動脈瓣狹窄是由心臟瓣膜本身的疾病引起的，但是HCM引起的LVOT是由於主動脈瓣下方的心肌增厚引起的。 這種情況被稱為“瓣膜下狹窄”。正如主動脈瓣狹窄一樣，由HCM引起的LVOT可導致心力衰竭。
3）HCM會導致二尖瓣反流。 在二尖瓣返流中 ，當左心室搏動時二尖瓣未能正常閉合，從而使血液倒流（“反流”）到左心房中。
HCM所見的二尖瓣關閉不是由內在的心臟瓣膜問題引起的，而是由心室肌肉收縮導致的心室收縮方式扭曲所致。 二尖瓣關閉不全是HCM患者發生心力衰竭的另一種機制。
4）HCM可引起心肌缺血。 缺血 - 缺氧 - 最常見于冠狀動脈疾病（CAD）患者，其中冠狀動脈阻塞限制血液流向心肌的一部分。 對於HCM，即使冠狀動脈本身完全正常，心臟肌肉也會變得如此增厚，以至於肌肉的某些部分根本無法獲得足夠的血流量。
當發生這種情況時，可能會發生心絞痛 （特別是在運動時），並且心肌梗塞 （ 心肌的死亡）甚至可能發生。
5）HCM會導致猝死。 HCM突然死亡通常是由於室性心動過速或心室纖維性顫動引起的 ，通常與極度勞累有關。 心肌缺血很可能會產生許多即使不是導致HCM患者猝死的大多數心律失常。 出於這個原因，大多數HCM患者需要限制他們的運動。
症狀
HCM患者經歷的症狀非常多變。 輕度疾病患者常常沒有任何症狀。 但是，如果剛才提到的任何心臟問題都存在，至少可能會出現一些症狀。 HCM患者最常見的症狀是運動性呼吸困難 ， 端坐呼吸 ， 陣發性夜間呼吸困難 ， 心悸 ， 頭暈 ，胸痛，踝關節疲勞或腫脹。 任何患有HCM的暈厥 （意識喪失），尤其是與運動有關的暈厥 （意識喪失）是一件非常嚴重的事情，並且可能表明猝死的風險很高。 任何暈厥都需要立即由醫生進行評估。
診斷
一般來說， 超聲心動圖是診斷HCM的最佳方法。 超聲心動圖可準確測量心室壁的厚度，並可檢測LVOT和二尖瓣反流。
心電圖（ECG）可以顯示左心室肥大，並已被用作篩查工具來尋找年輕運動員的HCM。
心電圖和超聲心動圖均應在診斷為HCM的任何人的近親中進行，超聲心動圖應在心電圖或體格檢查提示心室肥厚的任何人中進行。
治療
HCM不能治愈，但在大多數情況下，醫療管理可以控制症狀並改善臨床結果。 然而，HCM的管理可能變得相當複雜，任何因HCM而出現症狀的人都應該接受心髒病專家的檢查。
β受體阻滯劑和鈣阻滯劑可以幫助減少心肌增厚的“僵硬”。 HCM患者在減少與LVOT有關的症狀時，避免脫水是非常重要的。 在一些患者中，需要手術去除增厚的心肌部分以緩解LVOT。
心房顫動如果發生，常常導致嚴重症狀，需要在HCM患者中比在一般人群中更積極地進行治療。
預防猝死
HCM是年輕運動員猝死的最常見原因雖然猝死總是一個破壞性問題，但在年輕人身上發生時尤其如此。 出於這個原因，在HCM患者中應該限制極限運動和競技運動。
已經嘗試了許多方法來降低HCM患者猝死的風險 - 包括使用β受體阻滯劑和鈣阻滯劑以及抗心律失常藥物 。 但是，這些方法沒有被證明足夠有效。 現在看來很清楚，對於猝死風險較高的HCM患者，應強烈考慮植入式除顫器 。
資料來源：
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