Batten Disease症狀,診斷和治療

影響兒童的退行性疾病

Batten病是一種極其罕見且致命的疾病,會影響神經系統。 當以前健康的孩子可能開始出現癲癇或視力問題的跡象時,大多數兒童開始出現5至10歲之間的症狀。 在許多情況下,早期症狀非常微妙,如笨拙,學習障礙和視力惡化。

大多數巴頓病患者在十幾歲或二十出頭時死亡。

Batten病是最常見的神經元蠟樣脂褐質(NCLs)。 最初Batten病被認為是少年NCL,但近年來,兒科醫生用Batten病來描述NCL的大多數發病。

Batten病是非常罕見的。 據估計,美國每50,000名新生兒中就有1人受到影響。 雖然病例確實發生在世界各地,但Batten病在北歐部分地區比較常見,如瑞典或芬蘭。

巴滕病是一種常染色體隱性遺傳疾病,意味著它只發生在小孩身上,如果父母雙方攜帶該疾病基因 。 如果一個孩子只有一個父母擁有這個基因,那麼這個孩子被認為是一個攜帶者,並且可能將這個基因傳給他自己的孩子,如果他的伴侶攜帶這個基因,也會導致巴頓氏病。

症狀

隨著疾病的進展,肌肉控制功能喪失,嚴重的腦組織萎縮,腦組織萎縮,視力逐漸喪失,早期發生癡呆

診斷

由於巴頓病的最早徵兆通常涉及視力,因此在常規眼科檢查中常常首先懷疑巴頓病。 但是,它不能通過單獨的眼科檢查來診斷。

根據孩子所經歷的症狀診斷Batten病。 父母或孩子的兒科醫生可能會注意到孩子已經開始出現視力問題或癲癇發作

可以進行眼睛的特殊電學研究,例如視覺誘發反應或視網膜電圖(ERG)。 另外,可以完成諸如腦電圖(EEG,尋找癲癇發作活動)和磁共振成像 (MRI,尋找腦中的變化)的診斷測試。 可以在顯微鏡下檢查皮膚或組織樣品(稱為活組織檢查 )以尋找脂質體的積聚。

治療

目前還沒有具體的治療方法可以治愈或減緩Batten病的進展,但治療確實存在以控制症狀並使孩子更舒適。 癲癇發作可以用抗癲癇藥物控制,其他醫療問題可以根據需要進行治療。 身體和職業治療可以幫助病人在肌肉萎縮之前盡可能長時間保持身體機能。

一些研究顯示早期的數據顯示維生素C維生素 E的劑量可以幫助減緩疾病,儘管沒有治療能夠阻止它致命。

Batten疾病支持和研究協會等支持團體為治療和研究提供支持和信息。 遇到同樣的事情或者經歷相同階段的其他家庭可以在應對巴滕病方面獲得很大的支持。

醫學研究繼續研究這種疾病,希望能夠在未來確定有效的治療方法。

資料來源:

“蝙蝠病”。 國家神經疾病和中風研究所,2015年。

“什麼是巴滕病?” Batten疾病研究和支持協會,2015年。