了解少年亨廷頓氏病

JHD與成人發作性亨廷頓舞蹈病有何不同?

雖然青少年亨廷頓舞蹈病是難以接受的診斷,但了解預期的情況以及如何應對其影響會有所幫助。 青少年亨廷頓舞蹈病是一種導致認知問題,精神病困難和身體無法控制的運動的神經系統疾病。 “少年”一詞是指童年或青春期; 亨廷頓舞蹈症如果在20歲前發展,則被歸類為少年。

青少年亨廷頓病的其他名稱包括JHD,青少年發作HD,兒童發作亨廷頓舞蹈病,兒童HD和亨廷頓病,幼年發作,

流行

研究研究估計,大約5%至10%的亨廷頓病病例被歸類為青少年。 目前,約有3萬美國人患有亨廷頓舞蹈病,其中約1,500至3,000人不到20歲。

症狀

JHD的症狀通常與成人發作的亨廷頓病有一點不同。 閱讀它們是可以理解的。 知道並非所有情況都會發生,並且各種療法可用於幫助管理那些為維持生活質量而做的治療。

認知變化可能包括記憶力下降,處理緩慢,近期學校表現困難以及成功開始或完成任務時遇到的挑戰。

行為改變經常發展,可能包括憤怒,身體侵略 ,衝動,抑鬱,焦慮, 強迫症幻覺

身體變化包括腿部僵硬,笨拙,吞嚥困難,言語減少,以及腳尖走路。 雖然成人發作的亨廷頓病例常常表現出過度的,無法控制的運動(稱為舞蹈病),但JHD患者更可能出現類似帕金森病的症狀,如遲鈍,僵硬,平衡差和笨拙。

一些JHD年輕人也可能發生癲癇發作。 此外,JHD早期可能會出現手寫變化。

少年與成人開始HD

JHD與成人發病HD有一些不同的挑戰。 它們包括以下內容。

學校中的問題

甚至在JHD被診斷之前,JHD可能會導致學習和記憶學校信息的困難。 這可能會對學生和家長產生挑戰,他們可能還不知道為什麼學校的成績顯著下降。

在社會上,如果行為變得不合適並且社交互動受到影響,那麼JHD學校也會面臨挑戰。

剛性而不是舞蹈病

雖然大多數成人發作的HD患者都伴有舞蹈症(不自主運動),但JHD通常會通過使他們僵硬不屈而影響四肢。 因此,JHD的治療往往不同。

癲癇發作

癲癇發作通常不發生在成人發病的HD中,但它們在JHD病例的約25%至30%發展。 這些癲癇發作會使個體處於跌倒和受傷的更大風險中。

原因和遺傳學

知道沒有人做過或沒有做過導致孩子發展JHD。 它通常是由染色體4上的基因突變引起的,這是從父母遺傳的。

稱為CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鳥嘌呤)重複序列的基因的一部分使該人處於HD風險中。 如果CAG重複次數超過40次,則該人將對HD測試為陽性。 發展JHD的人往往在染色體上有超過50個CAG重複。

約90%的JHD病例是從父親遺傳的,儘管該基因可以從父母雙方傳遞。

治療

由於一些症狀與成人發病HD不同,因此JHD經常與HD不同。 治療方案通常取決於目前的症狀,旨在幫助維持良好的生活質量。

如果癲癇發作存在,可以開具抗驚厥藥物來控制它們。 雖然有些孩子對這些藥物反應良好,但其他孩子卻經歷了嗜睡,不協調和混亂的顯著副作用。 家長應與孩子的醫生討論此類藥物的風險效益。

考慮到JHD要求的重大調整,建議JHD患者使用心理治療。 談論JHD及其影響可以幫助兒童和家庭成員應對,學會向其他人解釋,確定需求,並與社區內的支持性服務聯繫起來。

身體和職業治療也是推薦的,可以用來幫助伸展和放鬆僵硬的手臂和腿部,以及適應設備以滿足需求。

營養師可以通過設立高卡路里飲食來抵抗JHD患者常常面臨的體重減輕。

最後,如果言語變得困難,言語和語言病理學家可以通過確定如何繼續與周圍人交流需求的方法提供幫助。

預測

用JHD診斷後,預期壽命約為15年。 JHD是漸進的,這意味著隨著時間的推移,症狀增加並且功能繼續下降。

但是,請記住,當他們經歷JHD時,對兒童及其家人都有幫助。 如果您不確定從哪裡開始,請聯繫美國亨廷頓舞蹈病協會尋求您的信息和支持。

>來源:

>美國亨廷頓病協會。 少年發作HD。 http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

>亨廷頓舞蹈病青年組織。 JHD的基礎知識。 https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Liou,S.(2010)斯坦福大學亨廷頓教育外展項目。 青少年亨廷頓病。

>美國國立衛生研究院。 遺傳和罕見疾病信息中心。 青少年亨廷頓病。 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease