遺傳性血色病的綜述
遺傳性血色沉著病是遺傳性或遺傳性疾病，也稱為鐵超負荷性疾病。 它是由於腸道中過量的鐵吸收（來自食物），導致鐵儲存在器官中，例如肝臟，心臟和胰腺。
您可能會驚訝地發現，甲狀腺功能障礙也可能由遺傳性血色素沉著症引起 。 這是因為鐵可以沉積在垂體，導致中樞性甲狀腺功能減退症，或不太常見的是你的甲狀腺，導致原發性甲狀腺功能減退症。
讓我們仔細研究血色病，包括這種常見的基因疾病如何表現和治療。
風險因素
發生血色素沉著症有多種危險因素。 由於血色素沉著症是一種常染色體隱性疾病，因此您需要兩個基因突變拷貝來發展它。
而且，作為北歐血統的高加索人是一個風險因素。 另外，男性會增加你發生血色素沉積症的機會，因為女性在月經期間會失去鐵質，所以它們會減少鐵超負荷。 然而， 更年期後 ，當她不再來月經時，女性的風險會增加。
症狀和體徵
血色病的表現通常不會發展到年齡更大，並且取決於哪些器官受到影響，一個人可能有不同的症狀。 事實上，許多人在出現症狀之前都被診斷患有血色病（基於家族史或偶然的血液檢查）。
同樣重要的是要注意，鐵沉積可能發生在沒有任何臨床表現的器官內。 例如，屍檢研究顯示幾乎所有血色病患者的甲狀腺都有鐵沉積; 然而，大多數血色病患者不會發展原發性甲狀腺功能減退症（需要牢記的重要一點）。
總體而言，血色素沉著症的常見症狀和體徵包括：
- 持續疲勞
- 關節中的關節炎樣疼痛，特別是中間兩指
- 膚色，淡黃色，青銅色，灰色，橄欖色的變化
- 弱點
- 腹部疼痛（從肝臟擴大的右側）
- 血糖升高
- 甲狀腺功能異常測試
- 肝功能異常檢查
- 血液中鐵水平高
隨著病情的發展，如果不治療，一個人可能會發展：
- 糖尿病
- 肝損害
- 心臟受損
- 甲狀腺功能障礙
- 性無能
- 沒有或不規則的月經期
診斷和測試
如果您出現鐵負荷過重的症狀，並且醫生檢測到血液中的鐵含量過高，他可以為血色病基因訂購血液檢測。
此外，根據國家糖尿病，消化和腎臟疾病研究所，應遵循以下測試指南：
- 血色素沉著症患者的兄弟姐妹應該進行C282Y突變（血色病基因）的血液檢查。
- 父母，子女和血色病患者的近親應考慮檢測。
- 醫生應測試嚴重持續性疲勞，不明原因肝病，關節痛，心臟問題，勃起功能障礙或糖尿病患者。
最後，為了明確確認甲狀腺與血色素沉著症的關係， 甲狀腺MRI可以檢測到鐵沉積。
治療
血色素沉著症通過“放血”或靜脈切開術來治療，基本上就是給予血液的簡單過程。 你的醫生將製定一個定期的靜脈切開術時間表，作為血色病的一種治療方法。
一句話來自
血色素沉著症是美國最常見的遺傳疾病，好消息是它的嚴重表現，如肝臟，心臟和甲狀腺疾病，通常可以通過適當的護理預防。
如果您有鐵超負荷或不明原因症狀的家族史，與您的醫生討論接受檢測是明智的。
>來源：
> Schrier SL，培根BR。 （2018）。 遺傳性血色病的臨床表現和診斷。 在：UpToDate，Mentzer WC（Ed），UpToDate，Waltham，MA。
> Tamagno G，De Carlo E，Murialdo G，Scandellari C.遺傳性血色病和自身免疫性甲狀腺炎之間的一種可能聯繫。 Minerva Med 。 2007年12月; 98（6）：769-72。