唐氏綜合徵甲狀腺功能減退症的症狀，檢測與治療
唐氏綜合症和甲狀腺功能減退症
唐氏綜合症患者發生甲狀腺功能減退的風險增加。 甲狀腺功能減退症是一種令人驚訝的常見疾病，可以影響所有年齡段的人，發生率約為4,000人。 唐氏綜合徵患者的發病率較高。 13％到55％的唐氏綜合症患者在其一生中都會出現甲狀腺功能減退症。
目前尚不清楚為什麼患有唐氏綜合症的人患甲狀腺功能減退的機會增加。 好消息是，它很容易用藥物治療。
要了解甲狀腺功能減退症，重要的是要了解甲狀腺是什麼以及它通常在體內發揮的功能。
什麼是甲狀腺？
你的甲狀腺是位於你的脖子上的小蝴蝶狀腺體，位於亞當蘋果的前面。 甲狀腺是內分泌或激素系統的一部分。 雖然我們通常將激素與青少年和性交易聯繫在一起，但他們在調節許多身體活動（包括新陳代謝和能量水平）方面起著非常重要的作用。
什麼是甲狀腺功能減退症？
甲狀腺功能減退症是由於血流中甲狀腺激素（甲狀腺素）過少而引起的。 當某人被診斷為甲狀腺功能減退症時，他們的甲狀腺被認為是“不靈活的” - 它沒有產生足夠的甲狀腺激素。
甲狀腺功能減退症的症狀與唐氏綜合症的症狀和特徵有些相似，並且難以區分兩種診斷之間的差異。 甲狀腺功能減退的症狀包括生長速度減慢，便秘，嗜睡或疲倦，肌肉緊張和皮膚和頭髮乾燥 - 所有可能發生在診斷為唐氏綜合症的人身上。
什麼是甲狀腺激素？
稱為甲狀腺素的甲狀腺激素以兩種不同的形式存在於體內，稱為T3和T4。 T4是血液中最常見的形式，當它在人體內工作時，會轉化為T3。 甲狀腺產生的T4量是由稱為促甲狀腺激素（TSH）的激素決定的。 TSH刺激甲狀腺產生T4，然後在體內轉變成T3。 當甲狀腺活動減少時，它開始產生比身體所需更少的T4。 為了糾正這個問題，身體開始產生越來越多的TSH，試圖刺激甲狀腺不活躍以產生更多的激素。 因此，總結一下，當你的甲狀腺不活躍時，血流中的T4和T3水平會降低，並且TSH水平升高。
唐氏綜合症患者如何診斷甲狀腺功能減退症？
因為患有唐氏綜合徵的人患甲狀腺功能減退症的機會增加，所以他們在生命過程中通過血液檢查定期進行“篩查”或檢測這種疾病。
通過國家新生兒篩查計劃，這個國家的大多數嬰兒，無論是否患有唐氏綜合徵，都會在出生時就先天性甲狀腺功能減退症進行篩查。
如果新生兒篩查測試結果為陽性，或者如果您的醫生在您的新生兒看到甲狀腺功能減退症的其他跡象，他或她可能會下令進一步驗血以確認此診斷。
隨著寶寶變老，他或她將繼續進行甲狀腺功能減退症的檢測。 建議所有患有唐氏綜合症的嬰兒通過血液檢測來檢測甲狀腺功能減退症，這些檢測可以在六個月，一年以及一年後檢測甲狀腺激素水平。
如何治療甲狀腺功能減退症？
甲狀腺功能減退症的治療方法是用稱為左旋甲狀腺素的合成替代品（商品名Synthroid）代替缺失的天然甲狀腺激素。
左旋甲狀腺素是一種每日服用的藥片，必須服用於一個人的其餘一生。 患有甲狀腺功能減退症的嬰兒可以使用左旋甲狀腺素液體治療，直到他們可以吞嚥藥丸。 一旦一個人開始治療，他們的醫生將繼續監測他們的激素水平和他們的症狀，以確保他們接受了適量的左旋甲狀腺素。
底線
甲狀腺功能減退症是一種高度可治療的疾病，在唐氏綜合症患者中發生率更高。 由於甲狀腺功能減退的症狀非常微妙，並與唐氏綜合徵重疊，因此所有唐氏綜合症患者都應該每年進行血液檢查以確定是否患有這種疾病。
來源：
美國兒科學會政策聲明。 唐氏綜合症患兒的健康監護。 Pediatrics 2001 107：442-449。
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