他們看什麼物質？
在懷孕期間可以進行一些血清篩查試驗（血液檢查），可以估計你患有唐氏綜合徵的嬰兒的機率。
雖然這些測試在懷孕時會有所不同，但它們的敏感性（他們給出正確答案的可能性），它們都測量由胎兒或胎盤製成的物質。
與診斷測試相比，血清篩查的主要優點是不存在與其相關的流產風險。
第一個三月篩查測試：hCG和PAPP-A
在頭三個月，在母親的血液中發現了兩種叫做hCG和PAPP-A的物質。 可以測量這些物質（通常在懷孕10至14週之間）並用於指示女性患有唐氏綜合症 （21三體性）的嬰兒的機會。
HCG（人絨毛膜促性腺激素）
HCG是由胎盤製成的激素。 事實上，在懷孕早期，這是在家庭和醫生辦公室尿液和血液懷孕測試中檢測到的物質。
胎兒患有唐氏綜合徵的懷孕者往往比其他懷孕者俱有更高的hCG水平。
PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白A）
在妊娠10到14週時，PAPP-A血液水平低的婦女患有唐氏綜合徵的機會增加。
低水平的PAPP-A也可能表明子宮內生長受限，早產，先兆子癇和死胎的風險增加。
唐氏綜合症早期血清篩查試驗結果
hCG和PAPP-A的血液檢查結果被報告為“篩查陰性”或“篩查陽性”，並且只能估計您患有21三體的嬰兒的機會。
換言之，這種篩查驗血不能診斷唐氏綜合症。
屏幕否定結果
“篩查陰性”的結果意味著你患有唐氏綜合症的嬰兒的機會很低。 即使如此，重要的是要記住，“屏幕消極”結果並不能保證沒有出生缺陷。 如果您有“屏幕消極”的結果，您將不會接受CVS或羊膜穿刺術的後續診斷測試。 （這些測試可以診斷唐氏綜合症，不同於篩查血液測試）。
另一方面，您將在孕中期進行另一項篩查血液檢查，檢測一種名為AFP的物質。 目前AFP的數量可用於開放性神經管缺陷，如無腦畸形和脊柱裂。
篩選陽性結果
“篩查陽性”結果意味著胎兒患唐氏綜合症的機會比平時高。 所以，有了這個結果，將會提供CVS的後續診斷測試。
重要的是要注意，“篩查陽性”結果並不意味著寶寶的確染色體異常。 事實上，大多數“篩查陽性”結果的女性都會有正常健康的嬰兒。
篩查陽性和篩查陰性結果的準確性
再次澄清，血清篩查試驗不會給你診斷，但會給你估計你患有唐氏綜合徵的嬰兒的機會。
儘管測試的準確性在實驗室和實驗室之間有所不同，但一般來說，妊娠早期血清篩查hcG和PAPP-A的檢測將檢測出約80％患有唐氏綜合徵的嬰兒。
如果您將此測試與稱為nuchal半透明度測試的超聲波篩查測試結合使用，這種檢測率也會增加，而這種測試在孕早期也會進行。
儘管第一孕期血清篩查檢測到約80％的懷孕患有唐氏綜合徵，但在這些情況下它將“錯過”20％（約1/5）的懷孕。
更多關於Nuchal半透明超聲波篩選
Nuchal半透明性篩查是在孕早期進行的一項專門的超聲波檢測，用於測量嬰兒脖子後面的液體量（頸項半透明度）。
這是一種專業化且困難的測量方法，超聲波只能由經過專門培訓並獲得此測量認證的人員完成。
一般來說，3毫米以下的測量值被認為是正常的或“屏幕負值”，超過3毫米的頸項半透明度測量值被認為是異常或篩查為陽性。
大多數情況下，使用特殊的算法或公式將頸項半透明度測量和您的頭三個月血清篩查值組合在一起，然後給您一組篩查結果。
如果您的頸項半透明篩查結果為陽性，您將被轉診至遺傳諮詢師，以討論您的篩查結果，他們的意思，以及您的診斷檢測選項，如CVS和羊膜穿刺術。
另一個第一個三個月篩選測試：無細胞DNA血液測試
重要的是要指出，唐氏綜合症還有另一項早期篩查測試，可以檢測母親血液中的無細胞DNA 。 這項測試可以在妊娠10週內完成，並且可以檢測出高達99％受唐氏綜合症影響的懷孕。
測試的缺點是在血液樣本的約百分之一到百分之五或更多，即使在重複測試之後也無法獲得結果。 另外，測試是昂貴的。 也就是說，患有唐氏綜合症嬰兒的高風險婦女一般會接受此項檢查（例如，分娩時年齡在35歲以上的婦女）。
此外，對hCG和PAPP-A進行“篩查陽性”檢測的女性可以選擇進行無細胞DNA檢測，以代替進行診斷檢測。 如果無細胞DNA檢測也是陽性的，那麼可以進行CVS或羊膜穿刺術來作出診斷。
另一方面，如果無細胞DNA檢測結果為陰性，那麼原始血液檢測（hCG和PAPP-A）通常被認為是假陽性。
一句話來自
正如你所看到的，對於唐氏綜合徵來說，有許多不同的篩查方案可供選擇，包括hCG和PAPP-A的血液檢查，超聲波或兩者的組合。 另外，對於高危女性，還有無細胞DNA血液檢測。
選擇哪種（如果有的話）篩查方法以及時機（有些女性選擇等到第二個三個月）適合您是一個非常個人的決定，需要與您的醫生以及有時需要與遺傳諮詢師進行密切對話。
>來源：
>美國婦產科學院。 （2014）。 篩查測試出生缺陷。
> Messerlian GM，Palomaki GE。 唐氏綜合症：產前篩查概述。 Wilkins-Huag L編輯。 最新。 馬薩諸塞州沃爾瑟姆：UpToDate Inc.
>全國唐氏綜合症協會。 （2012年）。 了解唐氏綜合症的診斷。