篩查和診斷測試的總結
唐氏綜合徵的診斷通常以兩種方式之一進行 - 即在出生後不久或懷孕期間（產前）。 雖然診斷過程可能令人焦慮不安，但獲得關於您可以期待什麼樣的測試以及如何解釋這些測試的基本知識可能對您和您的伴侶非常有幫助。
出生時診斷唐氏綜合症
即使進行產前檢查，許多患有唐氏綜合症的嬰兒在出生後不久即診斷出來。
大多數情況下，這是因為醫生注意到嬰兒具有唐氏綜合症中常見的一些獨特的面部或身體特徵 。
例如，患有唐氏綜合症的嬰兒可能比其他嬰兒頭部小，眼睛小，眼睛扁平，舌頭突出的小口。 他們的手和腳也可能有差異。 他們可能在他們的手掌上有一個摺痕（稱為單手掌摺痕），手指較短的小手，以及他們的大腳趾和第二腳趾之間的空間稍大。
大多數唐氏綜合症嬰兒肌張力低或肌張力低下。 偶爾，唐氏綜合症嬰兒出生時會出現其他更嚴重的出生缺陷，如心臟缺陷和胃腸道缺陷。
如果你的醫生注意到你的孩子有這些特徵，她可能會懷疑你的寶寶患有唐氏綜合症。 然後你的醫生會命令染色體分析（也稱為核型 ）來確認診斷。
染色體研究是在顯微鏡下觀察嬰兒染色體的血液測試。 大多數人總共有46條染色體。 患有唐氏綜合徵的患者總共有47條染色體具有額外的21號染色體。
診斷唐氏綜合症
雖然唐氏綜合症通常在出生後不久就診斷出來，但由於超聲波（聲像圖）異常，母親血液檢查結果異常（孕婦血清篩查檢測）或羊膜穿刺術，它在懷孕期間（產前）的診斷也越來越多或絨毛膜絨毛取樣（CVS）測試。
絨毛膜絨毛取樣或CVS是在妊娠10至12週之間對胎盤進行的測試。
超聲波和孕婦血清測試都是篩查測試。 相反，羊膜穿刺術和CVS被認為是診斷性檢查。 篩查測試永遠不會給你一個確切的診斷 - 它只是告訴你是否有患唐氏綜合徵的嬰兒的風險更高。 另一方面，診斷測試為您提供明確的診斷。
唐氏綜合徵的超聲發現
超聲也稱為聲譜圖，是在懷孕期間進行的使用聲波來產生胎兒圖片或圖像的測試。 有時候，但並非總是，患有唐氏綜合徵的嬰兒在超聲波檢查中會顯示出微妙的跡象，這可能會讓您的醫生懷疑胎兒患有唐氏綜合徵。
這些微妙的跡像中的一些包括股骨長度的減少（腿中的骨頭），頸部後面的皮膚增加（稱為頸後半透明）或鼻骨缺失。 這些通常被稱為“軟標記”，因為這些超聲檢查結果都不會導致胎兒自己產生任何問題。 但是，他們可以讓醫生懷疑胎兒患有唐氏綜合症。 超聲檢查還可以看到其他更嚴重的徵兆，包括心臟缺陷和腸梗阻。
然而，唐氏綜合症不能僅基於超聲發現來診斷。 這些發現僅表明胎兒可能患有唐氏綜合徵的風險較高。 基於這種增加的風險，你的醫生會建議你考慮使用羊膜穿刺術或CVS來確認診斷。 您需要決定是否進行此測試。
重要的是要注意，大多數患有唐氏綜合症的胎兒在超聲檢查中沒有異常。 通常人們被普通的超聲波誤認為是因為他們認為這意味著寶寶沒有問題。 不幸的是，這是不正確的。
有一個正常的超聲波是偉大的，有點讓人放心，但它不是一個完美的保證。
孕婦血清篩查試驗診斷唐氏綜合徵
在懷孕的第15周和第20週之間可以進行血液檢測（通常稱為“四倍篩選”）。 四重屏幕檢查母親血液中的四種物質：
- 甲胎蛋白（AFP）
- 未綴合的雌三醇
- 人絨毛膜促性腺激素（hCG）
- 抑制素A
AFP在卵黃囊和胎肝中產生，雌三醇由胎兒和胎盤產生，hCG在胎盤內產生，並且抑制素A由胎盤和卵巢產生。 當胎兒患有唐氏綜合症時，母親血液中這些物質的水平可能與正常情況不同。
四面屏幕正如其名稱所暗示的那樣，只是一個篩選測試。 它無法確定你的寶寶是否患有唐氏綜合徵，但它可以告訴你，如果你的風險更高。 如果您的篩查測試結果為陽性，則意味著您患有唐氏綜合症的嬰兒的風險高於您年齡的其他女性。 但即使有陽性篩查測試，大多數女性也會有沒有唐氏綜合徵的嬰兒。 相反，陰性四倍屏幕意味著唐氏綜合徵的機會很低但不為零。 它不保證沒有唐氏綜合症的嬰兒。
與女性年齡相結合的四重檢驗可以發現35歲以下女性中受21三體症影響的妊娠中約75％以及35歲及以上女性中妊娠的80％以上。
在20世紀90年代後期，唐氏綜合症（和其他染色體異常）的前三個月篩查試驗被開發出來。 這些測試需要用超聲波和兩种血液測試來測量頸部半透明性：人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白A（PAPPA）。 這些測試的結果與女性的年齡相結合，以確定染色體異常的最終風險，包括21三體。
羊膜穿刺術在診斷唐氏綜合徵中的應用
如果篩查血液檢查或超聲檢查顯示風險增加，或者您年齡超過35歲，您將接受羊膜穿刺術。 羊膜穿刺術是一項通常在懷孕15至20週之間進行的測試。 它涉及到通過你的腹部（不通過你的肚臍）插入一根細針，以獲得胎兒周圍的一些羊水。 這種羊水含有一些胎兒的皮膚細胞。 這些皮膚細胞可以用來獲得胎兒核型 - 胎兒染色體的圖片。 如果發現胎兒有多餘的21號染色體，那麼就診斷為唐氏綜合症。
CVS診斷唐氏綜合徵
絨毛膜絨毛取樣或CVS是在懷孕約11至13週完成的一個程序。 在此過程中，將細針或導管插入胎盤以獲得一些細胞。 胎盤來源於組成胎兒的相同細胞，因此通過觀察胎盤細胞，您也可以看到胎兒的細胞。 然後將這些細胞送到實驗室進行染色體分析。 如果核型顯示胎兒有額外的21號染色體，那麼胎兒將患有唐氏綜合徵。
羊膜穿刺術和CVS是懷孕期間的可選測試 - 決定知道胎兒染色體的好處是否超過手術的風險取決於您。 兩種手術均有流產風險。 羊膜穿刺術的風險低於1％，CVS的風險低於1％至2％。 一些女性更喜歡CVS進行羊膜穿刺術，因為他們希望在妊娠早期獲得信息，另一些女性更喜歡羊膜穿刺術，因為流產的風險較低。 只有你可以決定什麼是最適合你的。
>來源：
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