唐氏綜合症對人的生活的影響是可變的
1862年，John Langdon Down博士指出，他的一些患者共有不同的身體特徵，醫學問題和認知障礙的組合。
Down將這些相似點聯繫在一起，認為他的患者有特定的綜合徵。 Down在醫學雜誌上報導了他的觀察結果，並且首次描述了我們現在所知的唐氏綜合徵。
唐氏綜合症的物理特徵
雖然並非所有患有唐氏綜合症的人都具有完全相同的身體特徵，但在這種遺傳性疾病中往往會出現一些特徵。 這就是唐氏綜合症患者外表相似的原因。
幾乎每個患有唐氏綜合徵的人都會發現三個特徵：
- Epicanthic褶皺（內眼瞼的額外皮膚，讓眼睛呈杏仁狀）
- 升高瞼裂（斜眼）
- 小頭畸形（稍微扁平的小頭）
在唐氏綜合症患者身上看到的其他特徵（但不是每個人都可以看到）包括他們眼睛中的淺色斑點（這些斑點稱為Brushfield斑點），一個小而扁平的鼻子，一個帶有突出舌頭的小開口，和可以折疊的低定位小耳朵。
在他們的口中，患有唐氏綜合徵的人可能有異常的牙齒，狹窄的腭和深裂的舌頭（這被稱為皺紋的舌頭）。
他們也可能有圓臉，頸部有額外皮膚的短頸和稍扁的側面。
在唐氏綜合徵中發現的其他身體特徵包括他們手掌上的單個摺痕以及具有向內彎曲的第五指或小指的短粗短手指（這被稱為臨床指導）。
他們經常有直發，細而細。 一般來說，唐氏綜合徵患者身材矮小，四肢短。 它們也可能在大腳趾和第二腳趾之間以及額外的柔性關節之間具有比正常大的空間。
重要的是要明白，這些面部或身體特徵本身都不是異常的，也不會導致或導致任何嚴重問題。 但是，如果醫生一起看到這些特徵，他們可能會懷疑嬰兒患有唐氏綜合症 。
唐氏綜合症的健康問題
除了他們的面部和身體特徵外，唐氏綜合徵患兒還有較高的發生多種醫療問題的風險。
以下是唐氏綜合症患者可能面臨的七個健康問題：
肌張力低下
幾乎所有患有唐氏綜合徵的嬰兒都有低肌張力（張力低下），這意味著他們的肌肉變弱並顯得鬆軟。 低肌肉張力可以使翻車，仰臥起坐，站立和談話更加困難。 在新生兒中，張力低下也會導致餵食問題。
許多患有唐氏綜合徵的兒童由於張力低下而延遲達到他們的運動里程碑。 低血壓不能治愈，但通常會隨著時間的推移而改善。 物理治療可以幫助改善肌肉張力。
低血壓可能導致整形外科問題，這是與唐氏綜合徵診斷有關的另一個常見問題。
視力問題
視力問題在唐氏綜合徵中很常見，隨著年齡的增長，視力問題也隨之增加。 這種視力問題的例子包括近視（近視），遠視（遠視），眼睛交叉（ 斜視 ）或者以節律模式（眼球震顫）眼球抖動。
由於這些視力問題的大部分是可糾正的，因此唐氏綜合徵患兒有早期眼科檢查是非常重要的。
心臟缺陷
約有50％的唐氏綜合症嬰兒出生時患有心臟缺陷。
這些心臟缺陷中的一些是輕微的，並且可以在沒有醫學乾預的情況下自行矯正。 其他心臟缺陷更嚴重，需要手術或藥物治療。
聽力損失
聽力障礙在唐氏綜合症患兒中很常見，特別是中耳炎，其影響大約50％至70％，並且是聽力損失的常見原因。 出生時出現的聽力損失發生在約15％的患有唐氏綜合徵的嬰兒中。
消化道問題
大約5％的唐氏綜合徵患兒會出現胃腸道問題，如腸道狹窄或堵塞（十二指腸閉鎖）或肛門缺失（肛門閉鎖）。 大多數這些畸形可以通過手術修復。
結腸神經缺失（Hirschsprung氏病）在唐氏綜合症患者中比普通人群更常見，但仍然非常罕見。 乳糜瀉和唐氏綜合症之間也有很強的聯繫，這意味著唐氏綜合症患者比普通人群更常見。
甲狀腺問題
患有唐氏綜合徵的患者也可能存在甲狀腺問題 - 位於頸部的小腺體 - 因為它們不會產生足夠的甲狀腺激素，從而導致甲狀腺功能減退症。 甲狀腺功能減退症通常是通過服用甲狀腺激素替代治療。 這種藥物必須服用於人的其餘部分。 甲狀腺功能亢進症（意味著甲狀腺功能亢進）也可能發生在唐氏綜合症患者身上。
白血病
很少，大約有1％的時間，患有唐氏綜合症的個體可以發展成白血病 。 白血病是一種影響骨髓血細胞的癌症。 白血病的症狀包括容易瘀傷，疲勞，面色蒼白，不明原因的發熱。 雖然白血病是一種非常嚴重的疾病，但存活率很高。 通常用化學療法，輻射或骨髓移植來治療白血病。
唐氏綜合症中的智力問題
患有唐氏綜合徵的每個人都有一定程度的智力殘疾。 患有唐氏綜合症的人往往學習速度較慢，並且在復雜的推理和判斷方面存在困難。 我們不可能預測那些患有唐氏綜合症的智力殘疾患者會有哪些水平 - 儘管隨著年齡的增長這種情況會變得更加明顯。
唐氏綜合症患者的心理能力有很大差異。 智商的智商範圍 - 對於正常情報來說是70到130之間。如果智商在55到70之間，則認為有輕度智力障礙。中度智障人士的智商在40到55之間。大多數唐氏綜合徵患者的評分在輕度至中度範圍內。
儘管有智商，但唐氏綜合徵患者可以學習。 通常有一種誤解，認為唐氏綜合徵患者俱有預定的學習能力。 我們現在知道，唐氏綜合症患者在其一生中發展並有潛力學習。 通過早期干預，良好的教育，更高的期望和鼓勵，可以最大限度地發揮這種潛力。
一句話來自
重要的是要記住，沒有一個患有唐氏綜合徵的人會有這裡所描述的所有特徵，健康狀況或智力問題。 唐氏綜合症患者的身體問題數量與他們的智力水平無關。 每個患有唐氏綜合徵的人都有自己獨特的個性和優勢。
>來源：
> Mundakel GT。 （2017年1月）。 唐氏綜合症。 Emedicine
> Ostermaier，KK。 （2015年11月）。 唐氏綜合徵：臨床特徵和診斷。 In：UpToDate，Drutz JE，Firth HV（Ed），UpToDate，Waltham，MA。