兒科醫生通常是第一個懷疑新生兒患有唐氏綜合症的人。 當嬰兒有某些身體狀況，面部特徵和其他可能的出生缺陷時，通常會考慮診斷。
本指南將解釋您的兒科醫生正在尋找什麼，以及在新生兒中診斷唐氏綜合徵需要進行哪些檢測。
重要的是要記住，雖然有一些類似的發現可以導致唐氏綜合症的診斷，但沒有一個患有唐氏綜合症的嬰兒會具有這裡描述的所有特徵。 患有唐氏綜合徵的嬰兒的身體問題數量與他們的智力能力無關。 就像其他所有的孩子一樣，每個患有唐氏綜合症的孩子都有自己獨特的個性和優勢。
唐氏綜合症的低血壓
唐氏綜合症最常見的症狀之一是肌張力低下或肌張力低下 。 幾乎所有患有唐氏綜合徵的嬰兒都有肌張力低下，並且在出生時表現為“軟弱”。 低滲會隨著時間的推移而普遍提高，大多數唐氏綜合症患兒在嬰儿期和兒童時期都會接受物理治療，以幫助改善他們的肌張力低下。
唐氏綜合症的面部特徵
患有唐氏綜合徵的嬰兒具有一些明顯的面部特徵，其可以包括杏仁形眼睛（由於epicanthic褶皺）; 他們眼中的淺色斑點（稱為Brushfield斑點）; 一個小而扁平的鼻子; 一個突出舌頭的小嘴巴; 和小耳朵。 他們也有圓面和更平坦的配置文件。
這些面部或身體特徵本身都不是異常的，也不會導致患有唐氏綜合徵的嬰兒出現任何醫療問題。 但是如果一名醫生在一個嬰兒身上看到了許多這些特徵，他們可能會開始懷疑嬰兒患有唐氏綜合症。 這些面部和身體特徵是使得唐氏綜合症患者彼此相似，但它們也與他們自己的家庭相似。
唐氏綜合症患者的單手掌皺紋
在唐氏綜合症嬰兒中看到的另一個物理特徵是手掌上的單個摺痕。 這不會導致他們任何問題 - 他們的手會很好地工作 - 但這是一個跡象表明，如果您懷疑您的寶寶患有唐氏綜合徵，您的兒科醫生會尋找。 嬰兒唐氏綜合症有時會出現其他一些手部差異，包括短而粗短的手指和向內彎曲的第五根手指或小指，這種情況稱為臨床指診。
唐氏綜合症的心臟缺陷
大約50％患有唐氏綜合症的嬰兒出生時患有心臟缺陷，與出生心臟缺陷（約1％）的沒有唐氏綜合症的兒童相比，其百分比高得多。 唐氏綜合徵患兒最常見的心臟缺陷是房室間隔缺損或AV管。 嬰兒唐氏綜合徵的其他心臟缺陷包括室間隔缺損（VSD），房間隔缺損（ASD）和動脈導管未閉（PDA）。
如果您的寶寶發現有心臟缺陷，您將被轉介給兒科心髒病專家討論治療方案，其中通常包括矯正手術和藥物治療。
唐氏綜合徵腸道缺陷
約10％的患有唐氏綜合徵的嬰兒會出現胃腸道問題，例如腸道狹窄或堵塞（十二指腸閉鎖），肛門閉鎖不全（肛門閉鎖），胃出口阻塞（幽門狹窄）或在結腸中沒有神經，稱為Hirschsprung氏病。 大多數這些畸形可以通過手術修復。
甲狀腺功能減退症和唐氏綜合症
唐氏綜合症患者的甲狀腺也是有問題的，這是位於頸部的一個小腺體。 唐氏綜合症患者可能不會產生足夠的甲狀腺激素，這種狀況稱為甲狀腺功能減退症 。 甲狀腺功能減退症通常是通過在人的其餘部分服用替代甲狀腺激素來治療的。
訂購核型來診斷唐氏綜合症
如果您的兒科醫生擔心您的寶寶患有唐氏綜合症 ，他或她會命令進行核型或染色體分析。 染色體核型是一種檢查人體染色體的血液測試。 通常需要2到5天才能得到核型分析的結果。
核型結果確認唐氏綜合徵的診斷
染色體核型或染色體分析揭示了嬰兒的染色體數量，以及染色體的結構。 大多數患有唐氏綜合徵的嬰兒患有額外的21號染色體 - 一種稱為三體性21的疾病。由於這種額外的染色體，它們具有47條染色體，而不是通常的46條染色體。
偶爾嬰兒的染色體會重新排列，這就是所謂的易位 。 如果發現嬰兒患有易位性唐氏綜合徵，他或她的父母也應該進行核型檢測以確定他們是否是這種易位的攜帶者。
另一種可通過染色體核型檢測的唐氏綜合徵稱為馬賽克唐氏綜合徵，其中嬰兒有兩種細胞系 - 一種具有正常染色體，一種具有三體性21。
應對唐氏綜合徵的診斷
了解到你的孩子患有唐氏綜合徵可能是你生活中非常混亂的時期。 你可能會感到不知所措，害怕和孤獨。 在頭幾天你可以做些事情來幫助自己，包括讓自己悲傷並尋求幫助。
請記住，有一組人可以提供幫助。 你的家人和朋友會從你那裡得到啟示，所以一定要告訴他們他們能做些什麼來幫助你。
如果您的孩子有其他醫療需求 ，請與醫生見面並提問。 最重要的是，確保和寶寶共度時光。