這個簡單的測試可以告訴你你的健康
核型是字面意思，是單個細胞內存在的染色體圖片。 染色體是由蛋白質和單分子脫氧核糖核酸（DNA）組成的細胞核內的線狀結構。 根據國家人類基因組研究所的說法，DNA包含了使每種類型的生物都具有獨特性的具體說明。
醫生通常會訂購一個核型，以便弄清楚某種病症是否是由某種潛在的遺傳問題引起的。 這是一個無痛苦的測試，涉及的不僅僅是針刺，以獲取組織樣本，但它可以告訴很多關於一個人的健康。 以下是關於核型分析如何完成以及可以揭示的內容的概述。
如何執行核型
核型可以由不同類型的組織創建。 通常，血液樣本是所有需要的，但如果擔心發育中的胎兒染色體異常，可能需要抽取羊水。 這包括將針頭插入孕婦的腹部 - 這是一種相對安全且無痛的手術。
收集完一個樣本後，將由一名細胞遺傳學專家在實驗室進行分析，細胞遺傳學專家將分離細胞，培養細胞，使其足以分析，然後從細胞中釋放染色體。
此時，染色體將被染色，分析，計數，然後分類。
細胞遺傳學家還將研究染色體的結構，以確保沒有缺失或增加的遺傳物質。 一旦這個過程完成，研究結果被寫下來，並且測試結果一起被傳送給訂購核型的醫師，通常在三到七天內。
然而，產生產前樣本的核型需要更長的時間 - 在任何地方從10到14天。
健康的圖片
核型揭示的第一件事是一個人染色體的數量：在正常樣本中，有23對46個染色體。 核型還證實生物性別：兩個X染色體表示女性; X和Y染色體表示男性。
除了這些基本信息，細胞遺傳學家可以使用核型來診斷由於染色體多餘或缺失而引起的任何綜合徵或病症。 例如，根據美國國家唐氏綜合症協會（National Down Syndrome Society）的資料，當21號染色體存在全部或部分額外拷貝時，唐氏綜合徵就會出現。 因此，唐氏綜合徵有時被稱為21三體。
使用核型分析可以診斷的其他疾病包括：
- 愛德華氏症候群（18三體）
- Patau綜合徵（13三體綜合徵）
- 特納綜合徵（一個X）
- 克蘭費爾特綜合徵（XXY）
- XYY綜合徵
- 三重X綜合徵（XXX）
染色體核型還可以揭示染色體中的缺失，這些缺失是Cri-du-Chat綜合徵（染色體5）或Williams綜合徵（染色體7）等病症的根本原因，以及染色體的一部分在其上發現的易位與另一部分不同的染色體切換。
例如，2％至3％的唐氏綜合症病例是由染色體21上的易位引起的。
染色體核型可能會在你或未出生的孩子身上發現嚴重的遺傳問題的可能性可能使人想到有一個可怕的想法，但請記住，你對健康問題有更多的了解，你就可以處理它。
>來源：
> Medline Plus。 “核型分析”。
>全國唐氏綜合症協會。 “什麼是唐氏綜合症？”
>國家人類基因組研究所。 “染色體”。2015年6月16日。